BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

主要的风险因素包括男性性别、G6PD缺乏症的家族史；非洲、地中海或亚洲血统；最近曾接触药物或蚕豆以及近期感染

黄疸

提示溶血性贫血。

苍白

提示贫血。

深色尿

提示血管内溶血。

其他诊断因素

常见 查看所有

恶心

与溶血有关

罕见 查看所有

白内障

偶见于具有I类突变体的年龄稍长的患者中。[11][12][29]

脾肿大

在I类突变体中由于慢性血管外溶血所致。

危险因素

强 查看所有

男性

G6PD是一种X染色体连锁疾病，因此男性患病要比女性常见的多，同时也更严重。

新生儿

新生儿黄疸是最常见的首发症状。

地中海地区、撒哈拉以南的非洲、中东或东南亚地区的原属种族

疟疾现在或曾经很流行的地区，人群的风险增高。

家族史

母亲的男性亲属将受累，母亲可能具有轻微的症状，而男性后代则可能受累。然而，由于许多患者（家族成员）是无症状的，可能无法获得阳性的家族史。这不应该排除G6PD作为一项可能的诊断。

对于氧化性药物的近期暴露

有些药物据知会对红细胞产生氧化应激作用，并在G6PD缺乏症的患者中引起溶血性贫血。

就某些药物（如氨苯砜、伯氨喹、磺胺类）而言，这种联系是清晰而稳定的。而在几乎所有的患者中都会观察到溶血，不论是否具有残余的酶活性。[2][11][12][13][23] 对于其他药物（如阿司匹林），该临床相关性没有如此稳定一致，反映出先天（如剩余酶活性和药物代谢动力学）和后天获得性（如剂量、吸收与药物代谢、并存的感染）因素的相互作用。[2][11] 局部疗法和家用/化妆品药剂（如萘（樟脑丸）和指甲花）也与引起溶血有关。[11][24]已知会引起G6PD缺乏症患者发生溶血的药物和物质[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已知会引起G6PD缺乏症患者发生溶血的药物和物质由Atul B. Mehta教授创建 [Citation ends].

感染

感染将激发炎症应答，其中中性粒细胞被激活，包括过氧化氢在内的氧化剂将产生，这将导致对于红细胞的氧化应激效应。

细菌（如大叶肺炎、伤寒）和病毒（如肝炎）感染尤其与之相关。

对于蚕豆的近期接触（蚕豆病）

蚕豆的同义词包括罗汉豆、热豆、英国矮豆等。

蚕豆病通常见于具有II类变异体的男孩。此外食用过蚕豆的母亲所哺乳的G6PD缺陷的婴儿也见于报道。

蚕豆中有毒的氧化成分为蚕豆嘧啶、异脲咪和伴蚕豆苷。[25]

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