儿童便秘

新生儿期发病，伴随在 24 小时内不能排出胎粪、腹胀、呕吐和随后的发育停滞发病。

直肠黏膜活检显示增生性外源神经束以及肌间和黏膜下神经丛神经节细胞缺失。

肛门位置异位或缺失。

麻醉和影像学检查显示异位程度、隐肛、直肠阴道瘘或肛门闭锁类型。

鲜红色红斑和局部水肿。

皮肤拭子培养微生物的生长。

通常与便血或尿布染血，且为鲜血、以及伴随排便剧痛的皮赘病史有关。 通常位于前或后正中线上。

根据临床表现为基础进行诊断。

肛周和外阴皮肤增厚发白，提示肛门深部出现裂缝。

局部出现皮质类固醇阳性反应。

患儿性虐待史可能被隐瞒，但患儿裂缝可能延伸到肛门边缘之外并且位于侧面位置。

根据侵犯的时间，可能有局部发红或青肿。

患儿可能出现反射性肛门扩张，但不应与粪便阻塞导致的直肠内括约肌反射性松弛相混淆。

可通过多学科的专家访谈和法医学检查以寻找精液或性传播疾病的证据。

明显扩张的肛门常与便秘相关。 肌病性面容、动作迟缓、白内障、或过早额部秃发均可作为诊断强直性肌营养不良症的根据。 有肌强直家族史。

基因检测确认诊断。

直肠负荷时肛门括约肌低紧张性、背痛、躯干无法弯曲、有骶或腰椎血管瘤、窦道或皮肤缺损。

MRI 脊椎扫描可显示脊管闭合不全程度、马尾增厚、脂肪瘤、终末脂肪脊髓栓系、或者椎管内肿瘤或脊髓空洞症。

一旦开始用药，特别阿片类药物，症状进一步恶化。

停止使用药物。

通常在婴儿期。 可能会肛门出现发红，以及过敏的其他症状（例如，湿疹）。

不常见的阳性皮肤试验或特异性 IgE 检测。 限制饮食期间便秘得到缓解。

该疾病患儿经常出现体重增加不足、腹痛、腹胀。

乳糜泻筛查阳性（即，抗组织型谷氨酰胺转氨酶 IgA、抗肌内膜 IgA）以及活检发现十二指肠黏膜萎缩。

肉芽质皮赘和局部水肿伴随深部肛裂，常与腹痛、体重和发育增长迟缓以及口腔溃疡有关。

内窥镜检查、活检、放射性同位素扫描。 提示克罗恩病患儿会出现黏膜下层水肿、僵硬、假憩室或瘘管形成。 深层溃疡会导致肛周鹅卵石样表现。

通常为广泛性结肠延迟传送型便秘，其与身高增长速度缓慢及相关疾病（例如，年龄较大儿童的糖尿病）有关。

促甲状腺激素水平升高（在这个年龄范围是最重要的指标）。

对于新生儿，通常便秘发病前，当筛查时可发现新生儿甲状腺功能减退，抗甲状腺抗体检出阳性。

皮肤外观（即咖啡牛奶斑）。

可确定巨直肠是该病的并发症。

中枢神经系统扫描可能可见纤维瘤。

可能有特定综合征的面部特征和其他系统性症状。

基因检测。

患儿主诉多种胃肠道不适，包括动力不佳引起的恶心和呕吐。 其他系统性症状包括疲乏、疼痛、心血管异常。

皮肤活检，可显示与线粒体疾病相关的异常，包括异常的电子传递链活性和β-氧化障碍。