BMJ Best Practice

诊断步骤

尚无经过验证的原发性震颤 (ET) 血清学、放射学或病理学标志物,因此,它仍依靠临床诊断。评估患者的第一步是对震颤进行分类。原发性震颤是最常见的动作性震颤。家族史可为诊断原发性震颤提供很多线索。

现在市场上有很多产品可用于进行震颤分析。这块动态发展领域,及额外的震颤研究(包括利用穿戴式装置进行长期监测),有望进入临床研究。

疾病史

临床病程进展缓慢是原发性震颤的典型特征,而非突进式进展。[2]患者经常描述书写、吃饭、饮水、穿衣等活动或其他需要精细运动控制的活动(例如:缝纫、编织或画画)困难。患者可能还报告短期服用乙醇、苯二氮平类药物、巴比妥类或加巴喷丁等药物后症状有所减轻。应询问患者是否使用处方药(尤其是抗精神病药物、锂剂和丙戊酸盐)和/或非处方药,是否摄入咖啡因、饮酒及是否有吸烟习惯。

体检

描绘震颤的特征是最重要的事情。中等幅度的 ET 震颤通常在一定姿势下发生(例如双臂前伸,肘部弯曲,手指相对但不接触),且经常于目标指向性动作时出现,休息时很少出现。[61]严重的 ET 病例可能出现静止性震颤。ET 可能影响头部和发声。应检查并排除是否有其他震颤表现。原发性震颤通常不会出现非对称性(同侧手臂或腿震颤)、运动迟缓及强直。同样,ET 有时会出现肌张力障碍体征(例如肌张力障碍性运动或姿势、疼痛、对抗性姿势或肌肉肥大),但不属于主要特征。[12]ET 患者通常会出现书写震颤,并且这些患者所画的螺旋图案显示出一条与震颤方向一致的明显轴线。[62]

原发性震颤患者的相关研究结果提示,经常出现多种非震颤性运动缺陷(例如:踵趾步态和站立损害)和非运动缺陷(例如:听力损害、人格改变及认知缺陷)。[3][63]但是,神经系统检查的主要结果通常为震颤。

实验室或影像学检查

无原发性震颤特异性检查时,实验室和影像学试验可能有助于排除其他疾病。例如:血清铜蓝蛋白较低有助于区分威尔逊氏病与原发性震颤,如果出现甲状腺功能亢进症状或体征,则应进行甲状腺功能检测。有证据显示,关于纹状体多巴胺末梢的核医学研究可能有助于鉴别 ET 与帕金森病。[64]此外,影像学检查(例如头部 CT 扫描或 MRI)可能意外发现导致患者临床表现的肿物和血管病变。但是,影像学检查对原发性震颤的诊断有效性尚未确立。[5]

震颤生理学检查

应由一名经验丰富的专家进行震颤分析和震颤生理学检查。检查通常包括使用三轴加速度计记录一只手或双手的表面肌电图 (EMG),包括主动肌和拮抗肌。检测通常包括至少 2 分钟的静止性、姿势性及运动性震颤记录,并且可能还包括负重或同步调导方案(例如,以不同频率提供听得见的节拍器节奏;让患者用未记录的肢体按照所给的频率做节律性动作)。主动肌和拮抗肌的交替性激活是所有震颤发生的前提条件。观察到主动肌和拮抗肌协同收缩而非交替性收缩,可以排除“抖动”症状类似于震颤的肌张力障碍患者。可以对表面 EMG 和加速度计记录的结果进行频谱分析,从而获得震颤频率。震颤生理学检查可在临床上提供如下方面的有用信息:

  • 识别震颤和非震颤现象

  • 量化震颤频率和注意力分散时的变异性(同步调导方案)

  • 排除被误认为是静止性震颤的动作性震颤

  • 确定震颤是周围起源还是中枢起源

  • 确定心因性病因学。

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