婴儿肌张力不全的评估

异常运动障碍分为帕金森综合征、肌张力不全、震颤、舞蹈症、肌阵挛、抽动、刻板动作和复杂运动障碍。肌张力不全表现为主动肌和拮抗肌同时收缩，引起扭曲、重复的运动或异常姿势。[1]Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998;78:1-10.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9750897?tool=bestpractice.com发病年龄越早，疾病越趋于全身性和更严重。

肌张力不全

肌张力障碍是模式化的和持续的。他们反复发生涉及同一组肌肉群。促使肌张力不全发生的诱因已经消除，肌张力不全仍不能缓解。肌张力障碍通常在疲劳或精神紧张时加重。睡觉和精神放松时缓解。[2]Geyer HL, Bressman SB. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:780-790.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16914406?tool=bestpractice.com[3]Obese JA. General concepts. In: Fernández-Alvarez E, Aicardi J, eds. Movement disorders in children. London: Mac Keith Press; 2001:1-23.患病婴儿的图片和录像对确定肌张力不全是有帮助的。定期随访有助于做出正确的诊断。

婴儿肌张力不全类型

婴儿这个术语，在本篇文章中指小于2岁的儿童。在所有肌张力不全的病例中，45%是原发性。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 婴儿良性阵发性斜颈由Kenneth Silver医生收集；使用需得到允许。 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 婴儿良性阵发性斜颈由Kenneth Silver医生收集；使用需得到允许。 [Citation ends].55%是继发性（其中35%与特定的综合征有关，20%有其他继发性病因）。大多数综合征与代谢性疾病有关。

诊断包括识别异常运动，例如肌张力不全，然后明确类型。有一些情况，尽管本质上不是肌张力不全，但表现类似（例如刻板动作），但这些需要进行鉴别诊断。

几种类型的肌张力不全可能发展为严重的肌张力不全危象，这需要紧急治疗。除此以外，很重要的是明确诊断，排除表现类似原发性肌张力不全的情况，因为这些情况可能需要特别的紧急治疗。

诊断误区包括将多巴反应性肌张力障碍（即 Segawa 综合征、昼夜波动性肌张力障碍帕金森病）误诊为痉挛性双瘫型或四肢瘫型脑瘫、难治性癫痫或者遗传性痉挛性截瘫这一事实。[4]Kamal N, Bhat DP, Carrick E. Dopa-responsive dystonia (Segawa syndrome). Indian Pediatr. 2006;43:635-638.http://www.indianpediatrics.net/july2006/635.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16891685?tool=bestpractice.com[5]Jan MM. Misdiagnosis in children with dopa-responsive dystonia. Pediatr Neurol. 2004;31:298-303.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15464646?tool=bestpractice.com在每个有阵发性进展性肌张力不全但原因不明的孩子中都需要考虑这个诊断。