诊断步骤
在任何一个出现肌张力不全的婴儿中，详尽的病史、系统的体格检查和神经系统检查是必要的。这能帮助医生区分是原发性或继发性肌张力不全。可能需要进一步的检查。
疾病史
需要从父母处收集的重要信息包括：
家族史
亲缘关系
药物或毒物暴露史
围生期损伤
中枢神经系统感染病史
脑部或颈部外伤病史
出现症状的年龄
最初累及的身体部位和肌张力不全的病程
诱发因素（如药物、感染、活动、运动）；加重因素（如疲劳）和昼夜变化；减轻因素（如睡眠）
有关肌张力不全进展的信息（如，慢性，阵发性，或短暂的）。[18]
应该鼓励父母提供婴儿的照片和录像。这是评估间歇性婴儿异常运动的最有用的工具。
临床表现
观察临床表现和回顾病史特征有助于帮助区分婴儿肌张力不全和其他异常运动障碍。肌张力障碍是模式化的和持续的。它们重复累及同一组肌肉，并引起身体某个部位的扭曲。肌张力不全通常在疲劳和压力时加重，在睡觉和休息时缓解。[2][55][56][57]被动运动被抵制时的肢体运动速度非常缓慢（不同于速度依赖性的痉挛）。姿势拮抗剂（感觉诡计）能够很好地描述累及颈部、手和面部的局灶肌张力不全。当患者做某些动作时，肌张力不全可以被改善，当动作结束时，这种改善消失。
其他需要鉴别的异常运动障碍有下列特点
强直是被动运动或关节活动的阻力增加，这种阻力增加是均一的，与运动方向（屈曲或伸展）和速度无关，传统上比作铅管样阻力。阻力被有节律的中断导致齿轮现象。强直在缓慢运动时最明显。[3]
痉挛，上肢屈肌和旋前肌张力增高为主，阻力在运动开始时出现且随着被动运动速度的增加而增加。这是杰克刀现象。
抽动是重复的骨骼或咽喉部肌肉运动。后者引起异常的声音。他们是刻板的、突然的、不合时宜的、无目的的、荒谬的、不可控制的各种强度的动作。患者可以再现抽动或自主控制他们。抽动可能在睡眠中持续。
震颤是身体某个部分的节律性震荡，围绕固定的某一点或某一部位。震颤是由于拮抗剂交替同步收缩引起的。节律是鉴别震颤最有用的特征。
共济失调是不能对姿势和运动进行精细控制。最早和最突出的特点通常是步态异常。
在原发性肌张力不全（特发性），肌张力不全或其他异常运动障碍通常占主导地位。每一种形式的原发性肌张力不全有特别的临床表现，从而为正确的诊断提供线索。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 婴儿良性阵发性斜颈由Kenneth Silver医生收集；使用需得到允许。 [Citation ends].
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在继发性肌张力障碍中，其他神经系统和/或系统性异常的出现提示各种不同的获得性病因。包括血管性、感染性、肿瘤性、外伤性、潜在代谢和遗传变性病引起的综合征。[18]潜在的代谢异常或遗传变性病导致的综合征性的肌张力不全往往有进行性神经功能恶化。正如在原发性肌张力不全的诊断中一样，病史和体格检查中的重要线索可能帮助临床医生诊断继发性肌张力不全的具体类型。
定期随访肌张力不全的婴儿通常是做出正确诊断的先决条件。
表现类似肌张力不全和容易误诊的疾病
婴儿原发性刻板运动，婴儿阵发性强直上视，继发性婴儿斜颈，和癫痫发作均应该考虑与原发性肌张力不全鉴别。
多巴反应性肌张力障碍（即 Segawa 综合征、昼夜波动性肌张力障碍帕金森病）常被误诊为痉挛性双瘫型或四肢瘫型脑瘫、难治性癫痫或者遗传性痉挛性截瘫。[4][5]应该在所有病因不明的阵发性渐进性肌张力不全儿童中考虑这个病。
小儿遗传性惊跳症应该在有广泛肌强直的新生儿中考虑。特点是噪音或触碰鼻子诱导的过度的惊吓反应，噪音或触碰鼻子均可能引起短暂的剧烈的屈肌强直和屏气。[54]
婴儿肌张力障碍的检查
头颅MRI应该在所有的怀疑有继发性肌张力不全的儿童和婴儿中施行。实际上，即使原发性肌张力不全是最有可能的诊断，头颅MRI也应该进行用来排除继发性病因。MRI在原发性肌张力不全中是正常的，在继发性肌张力不全中通常是异常的。头颅CT可以用来查看钙化。
进一步检查的选择取决于临床表现和考虑的可能的继发性病因。
如果病史提示有癫痫发作，应进行脑电图和视频脑电图检查，尤其对于阵发性情况如婴儿短暂性特发性肌张力障碍，良性阵发性婴儿斜颈，和继发性肌张力障碍。
在MRI提示异常和临床特点提示代谢性疾病的所有婴儿中建议进行代谢检查。有时和MRI同时进行。以下均是代谢有关的实验室检查项目：
ABG分析
血清氨
尿酮体
血清氨基酸分析
尿有机酸筛查
针对Lesch-Nyhan综合征的血清尿酸分析
血清和脑脊液中的乳酸和丙酮酸检查，排查线粒体脑病
血清和脑脊液葡萄糖检测排查GLUT1
在婴儿帕金森肌张力不全患者中检查脑脊液神经递质。
如果MRI检查是正常的，先前的检查也不能明确诊断，需要考虑左旋多巴诊断性治疗试验。此实验需要在每一个诊断未明的早发的肌张力不全的患者中进行，尤其是表现为阵发性进展性肌张力不全但原因不明时。[58]较其他类型肌张力障碍的缓慢改善或部分反应而言，更常见的形式多巴反应性肌张力障碍（即 Segawa 综合征、昼夜波动性肌张力障碍帕金森病）的症状改善显著。
家族性偏瘫型偏头痛（FHM1）基因突变，CACNA1A，在一个有阵发性良性斜颈的家族的父亲和儿子中发现。[59]如果有良性阵发性婴儿斜颈或相似的异常如偏瘫型偏头痛家系史，那么建议检查相关异常基因。
如果核黄疸或线粒体脑疾病是引起肌张力不全的原因，那么应该进行自动脑干诱发电位，脑干听觉诱发反应和完整的听力学评估。
如果高度怀疑GM2神经节苷酯沉积症是引起肌张力不全的原因，那么就应该进行皮肤、结膜或直肠黏膜的活检。
如果怀疑线粒体脑肌病引起的肌张力不全应该行肌活检。
随后，应进行酶学分析和基因检查以证实最可能的诊断。[60]
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