BMJ Best Practice

感觉异常评估

诊断步骤

能够影响神经系统的大范围因素均可能在任何水平上导致感觉异常。出现周围神经病的大多数患者应当将所有原因考虑在内。临床病史和体检可缩小鉴别诊断的范围，并指导进一步检查的必要。检查的目的是确定是否可能累及周围神经、神经丛、背侧脊髓神经根、脊髓或脑，以及确定根本原因的其他病理体征。

通过临床或实验室检查通常可诊断糖尿病神经病变、低钙血症、维生素缺乏、药物毒性和轻微感染（例如带状疱疹或单纯疱疹病毒）。所有其他周围神经病均需进行肌电图 (EMG) 与神经传导检查，以确认和描述神经病变。如果病史和检查结果提示存在神经丛病变、神经根病或累及脊髓、脑干或脑的病变，则需要进行影像学检查。

感觉异常的特征

描述

患者描述其所经历的感觉异常的特征非常重要。应鼓励患者以自己的语言详细描述症状。常见描述包括烧灼痛、刺痛、麻刺感、针刺感、刺痛和尖锐的刺痛。重要的是确定是否伴有感觉缺失以及是否发生在与感觉异常相同的区域。疼痛性感觉异常提示炎症性或缺血性病变，例如血管炎。刺痛是神经卡压的特征。烧灼痛是累及较小且无髓的神经纤维的感觉异常的特征。感觉异常可能作为偏头痛先兆的一部分出现，或与头痛同时发作，且通常在头痛发作后持续＜1 小时。

发作

重要的是确定症状是否突然发作或者是否在数秒、数分钟、数小时、数天或数周内出现。突然发作提示卒中或创伤。数秒内进展的症状提示癫痫发作。数分钟内出现的症状提示偏头痛、惊恐发作或鱼肉中毒（如果患者在过去的 8 小时内摄入过鱼类）。起病隐匿是遗传性神经病变的特征。

根据症状发作的长期性进行感觉异常的鉴别诊断 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 根据症状发作的长期性进行感觉异常的鉴别诊断由 BMJ Knowledge Centre 使用 Dr Caroline J. Klein 提供的信息制作 [Citation ends].

持续时间和严重程度

应当询问患者症状是持续型还是复发缓解型，以及是否存在任何症状进展。应寻找是否存在类似既往史。与感觉异常相同的解剖分布中的肌肉疼痛、萎缩或无力指示存在感觉-运动周围神经病变（通常是更晚期疾病的体征）。

定位

症状的分布表明病变程度。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 根据病变的模式和水平确定导致感觉异常的周围神经系统病因由 BMJ Knowledge Centre 使用 Dr Caroline J. Klein 提供的信息制作 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 根据病变模式和水平，造成感觉异常的中枢神经系统和非神经系统病因由 BMJ Knowledge Centre 使用 Dr Caroline J. Klein 提供的信息制作 [Citation ends].
如果局部症状分布在一个或多个周围神经中，则提示周围单神经病变或神经丛病变，若分布在皮区，则提示神经根病。如果症状提示周围单神经病变，应当获取更详细的病史以评估局灶性神经卡压综合征。
- 累及受累手掌的前三指的感觉异常提示腕管综合征。症状通常在夜间恶化（使患者从睡眠中觉醒），且长时间腕关节伸展（例如驾驶、用键盘打字或阅读报纸）可能使症状加重。患者还可能出现手腕或手部疼痛，可能延伸至前臂、肘或肩。
- 累及第四和第五根手指的感觉异常提示尺神经病，可能会由长时间或反复弯曲肘部或反复倚重肘部而诱发。
- 腿外侧或足背感觉异常可能提示腓骨（腓侧）神经病变。患者还可能患有足下垂。神经压迫通常由膝盖反复交叉或长时间跪坐、蜷缩或蹲坐引起，但也可能存在创伤病史或既往膝关节手术史。
- 足内侧感觉异常提示胫神经病，该病相对罕见。
- 灼烧样感觉异常伴大腿前外侧区触压敏感增强，提示大腿外侧皮神经压迫引起的感觉异常性股痛。
- 特征性地表现为局限于单侧上背部持续性瘙痒的感觉异常，被称为感觉异常性背痛。症状可能包括受累区域疼痛、麻刺感、麻木或对轻触的敏感性增加。现在认为感觉异常性背痛的原因是 T2 到 T6 皮节区脊神经背侧或感觉支受到压迫，压迫由在这些水平上的椎旁肌肉痉挛或脊柱骨性退行性变导致。[63]
- 分布于三叉神经的感觉异常提示三叉神经病变。
累及面部或四肢的全身性单侧症状提示脊髓或脑部病变。此外，与感觉异常相同的解剖分布区域中的肌肉疼痛、萎缩或无力也可能提示脊神经根、脊髓或脑受累。辐射至四肢的脊柱疼痛且四肢经检测出现感觉异常，或者排便或排尿失禁，可能提示神经根型或脊神经根病因。
单侧感觉异常或下颏麻木（下颏麻木综合征）可能是隐匿恶性肿瘤的初始临床表现，应务必彻底调查根本原因。[11][53] 它也可能是多发性硬化的初始临床表现。亦可能由牙科或口腔手术引起。

特定模式

需要识别的重要发病形式包括：始于四肢的、迅速进展的感觉异常、麻木和无力（提示急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病 [acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, AIDP]），疼痛后出现感觉异常，多个单一周围神经分布区的无力（提示多发性单神经炎）或单侧症状（可能提示脑部或脊髓病变）。
应将 AIDP 与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (CIDP) 和慢性炎症性脱髓鞘性感觉多发性神经根病 (CISP) 进行鉴别。CIDP 可产生与 AIDP 类似的疾病进展模式，但病程时间更长（8 周）。CIDP 也可能诱导症状复发和缓解。CISP 引起缓慢进展的感觉症状，无运动症状。
逆死性神经病变是见于多种中毒（包括酒精和己烷）的一种模式，其中症状始于下肢，并逐渐向近端进展，一旦症状达到踝关节水平，就出现疼痛并累及上肢。
定型性偏侧面或半身感觉症状发作（如短暂感觉异常），孤立出现或与自动症或意识或反应性的变化水平相关，可诊段为疑似怀疑部分性癫痫。感觉异常通常在数秒内发生。
在远端对称性多发性神经病 (DSP) 中，感觉异常症状对称分布（通常为麻刺感感觉异常，同一区域伴有或不伴有相关睡眠型或死亡型麻木）且晚期通常出现肌无力。发作后症状是进展性的，且最初可能间歇存在，之后可能更经常发作。症状始于脚趾，向双腿近端延伸到达双膝水平，此时通常累及双手的远端指尖。如果累及小感觉神经纤维，患者通常报告烧灼痛和触诱发痛（由轻触等一般无害的刺激引发的疼痛感觉）。
减重手术后的周围神经病中，手脚出现对称性睡眠型或死亡型麻木和感觉异常的感觉症状，同一区域内偶见轻微肌无力；通常症状隐匿，比急性或亚急性症状发作更为常见；手足酸痛、锐痛或烧灼痛。

一般病史

全身症状

在感染、肿瘤疾病或一系列炎症性疾病中，可能出现体重减轻、盗汗和/或乏力。眼睛或口腔干涩可能提示干燥综合征。

皮肤和关节改变

溃疡、紫癜、皮疹或皮肤发黑可能提示外周血管疾病、感染、血管炎、单克隆蛋白生成、结节病或先天性代谢紊乱。关节痛、关节肿胀或僵硬可能提示风湿性疾病。

心血管/呼吸道症状

站位时头晕或晕厥可能提示自主神经功能障碍，发生于遗传性感觉和自主神经病变、严重的糖尿病神经病变、干燥综合征和一些先天性代谢紊乱。感觉异常发作时出现胸痛或心悸可能提示卒中。慢性咳嗽或呼吸短促可能提示累及颈脊髓神经根的病变造成的膈肌受累。上呼吸道或胃肠道疾病可能先于 AIDP 发作出现。

既往病史

重要的是确定患者中否有以下任何基础疾病：糖尿病（糖尿病视网膜病变和肾病的控制水平和并发症）、风湿性疾病（系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿性关节炎、血管炎）、肿瘤、脊髓损伤或手术、感染性疾病（HIV、肝炎、梅毒）、卒中、冠状动脉疾病、酗酒、营养缺乏、肾衰竭（包括尿毒症的症状）或甲状腺疾病。

手术史

先前 12-24 个月期间减重手术史（尤其是与体重迅速大幅下降有关）可能是减重手术后周围神经病的原因。

药物治疗史

应当仔细记录当前和既往治疗。已知致病药物包括化疗药物（顺铂、长春新碱、阿糖胞苷、沙立度胺、紫杉醇）、抗生素（甲硝唑、呋喃妥因）、抗逆转录病毒药物（齐多夫定、司他夫定、拉米夫定）和抗癫痫药物（苯妥英）。还应当记录非处方维生素和补充剂，特别是含维生素 B6 的制剂（维生素 B6 过量可导致周围神经病）。腋窝或骨盆既往放疗可能提示辐射性神经损伤，即使这一暴露发生于症状发作前数年。

膳食史

营养不良史或坚持某种特定的食谱（如低蛋白、素食或纯素食）可能导致特定的营养缺乏症。

家族史

感觉异常或感觉障碍的阳性家族史可提示遗传性神经病变或先天性代谢紊乱。也可能存在获得性疾病家族史，如压迫性神经病变、自身免疫性疾病、癌症、淀粉样变性、糖尿病、多发性硬化或偏头痛。

社会/职业史

吸烟史应引起对副肿瘤综合征的怀疑。职业性、环境性或娱乐性重金属暴露史可提示重金属中毒。HIV 暴露或感染的危险因素应引起对 HIV 神经病的怀疑。

精神病史

惊恐发作伴通气过度是感觉异常的极常见病因。患者报告焦虑或惊恐的相关症状，包括强烈的厄运来袭之感。体征包括胸痛、心悸和呼吸短促，伴口周和手足双侧感觉异常以及相关的手足痉挛。更罕见的是，精神症状和/或心理或身体创伤史可能提示转换障碍或躯体化障碍。

全身检查

初始

发热可能提示感染。淋巴结病可能提示感染（HIV、单纯性疱疹、莱姆病）或系统性炎症性疾病。如果患者超重或肥胖，应当考虑糖尿病或心血管疾病。体重减轻可能也是潜在恶性肿瘤的体征。下肢血管评估可能揭示外周血管疾病中的周围脉搏减少或缺如。

头/眼/耳/鼻/咽喉

颈动脉杂音即有卒中的可能。口腔粘膜干涩可能指示干燥综合征。

皮肤

紫癜或皮疹表明感染或血管炎。患者感觉异常区域中皮区起水疱提示带状疱疹。皮肤颜色变化或皮肤变厚可能表示单克隆蛋白生成、结节病或先天性代谢紊乱。双腿发亮、发油或鳞片状外观和足背以上毛发脱落可能提示存在周围性血管疾病导致的缺血。

骨和关节

高高拱起的足（高弓足）和/或锤状趾变形可能提示遗传性周围神经病。潜在风湿疾病可能伴有典型的关节变形。脊柱侧凸可能提示骨质疏松，可能会使患者易于出现脊柱压缩性骨折。沿脊柱触诊压痛提示脊椎病引起的神经根病。

直肠检查

应当进行直肠检查以评估肛门张力。肛门张力下降提示神经根病或脊髓病变且需要紧急评估。

眼底镜检查

可能揭示糖尿病患者患有糖尿病视网膜病变。

神经系统检查

感觉系统

神经系统检查应当着重详细检查患者症状的对应区域，但也应进行一般神经系统检查以发现基础诊断的其他线索。第一步是检查所有四肢的感觉模式，要额外检查患者报告出现感觉异常的区域。
用棉签轻触进行测试。使用冷热刺激测试温度觉。使用安全别针的尖端或其他标准刺激工具进行针刺测试，这些工具应仅为一次性使用且用于每名患者后应进行适当处置。使用大脚趾或中指的远端指（趾）间关节检查关节位置觉。将 128-Hz 音叉置于大脚趾或中指的远端指（趾）间关节检查振动觉。检查可能显示以下一种模式。
- 单一周围神经支配区的感知觉缺失指示周围单神经病。单个外周神经触诊或特定的激发试验（如 Tinel 或 Phalen 体征）可能引发感觉异常，提示神经卡压综合征。
- 多个周围神经支配区感觉缺失指示多发性单神经病或神经丛病变。
- 对称性‘手套和袜子’样分布的感觉缺失提示周围多发性神经病。
- 皮区分布区中的感觉缺失提示神经根病。也累及相应的脊神经，并且应检查脊神经分布区的感觉缺失情况。
- 躯干上的感觉脊髓水平提示脊髓病变。
- 累及面部或四肢的单侧感觉缺失提示脊髓或脑部病变。

运动系统

应注意肌肉萎缩的存在。与感觉缺失分布相同的肌肉无力或萎缩提示混合性周围感觉运动神经病（如果累及周围神经分布区）、脊髓根受累（如果累及皮区和肌节）或者脊髓或脑部病变。深部腱反射消失提示周围病变。深部腱反射增加、上行性跖反射和肌痉挛状态提示脊髓或脑部病变。

步态

需要注意的异常包括宽基步态或共济失调步态或不稳定步态、足下垂或无力引起的行走困难，或下肢痉挛。应当要求患者站立时两脚分开且不要分开过宽，然后闭上眼睛并保持平衡（Romberg 试验）；这是一种检查背侧脊髓功能的试验。要求患者以脚尖和脚跟行走，以评估腓肠肌群以及足趾伸肌的肌力。串联步态（行走时脚跟和脚趾呈直线）是一般步态稳定性的极敏感试验。
步态失衡和不协调通常提示感觉性共济失调，见于维生素 B12、维生素 E 和铜缺乏中；重度糖尿病神经病变；酒精性神经病变；神经梅毒；CIDP；副肿瘤性感觉神经病；干燥综合征和一些先天性代谢紊乱。中枢神经系统疾病引起的步态异常可见于多发性硬化或急性播散性脱髓鞘性脑脊髓炎中。笨拙的步态可能与足下垂相关，见于腓（腓侧）神经病变或腓骨肌萎缩症。脊髓压迫症患者可能存在因下肢肌肉痉挛和/或无力引起的行走困难。

小脑功能

应通过测试患者进行跟膝胫试验和指鼻试验的能力进行评估。这有助于发现酗酒、副肿瘤性疾病或 CNS 疾病患者的小脑病变。

颅神经评估

异常可见于许多疾病，包括多发性硬化（通常累及视神经）、三叉神经病变、鱼肉中毒、莱姆病、干燥综合征、单克隆蛋白产生和一些先天性代谢紊乱。
因此颅神经功能评估应当作为评估的一部分来执行：瞳孔应当等大、呈圆形且对光照刺激有反应。眼底镜检查下视神经盘苍白可能提示多发性硬化引起的视神经萎缩。应当测试面部对轻触、温度和针刺刺激的感觉。如果发现面部感觉异常，应当使用棉签进行其他角膜反射检测，以进一步确定受累侧的三叉神经功能障碍。应当评估面部、斜方肌和胸锁乳突肌的力量和对称性。

周围神经受累

根据病史和体格检查结果指导进一步的诊断性试验，诊断性试验包括用于确定潜在原因的实验室检测以及用于确认和表征周围神经病类型的电生理学检查。

代谢或内分泌检查

其中一个最重要的测试是 2 小时葡萄糖耐量试验（或至少是空腹血糖或 HbA1c 检测）。HbA1c 可用于发现已知糖尿病患者的血糖控制不佳，其水平可能出现升高。如果疑似低钙血症，应当检测血清钙、维生素 D 和甲状旁腺素水平。这些患者中的血清镁水平也应被检测，且该水平可能下降；在存在低镁血症的情况下，如果不纠正镁水平，无法解决低钙血症。血清 TSH 水平升高和较低的游离 T4 水平提示甲状腺功能减退。

重金属、毒素或药物水平

如果存在可能的重金属暴露史，应当进行检测。如果铅中毒，全血铅水平升高；如果砷、汞或铊中毒，24 小时尿液中相应的重金属水平也升高。如果疑似鱼肉中毒，应当检测血清雪卡毒素和石房蛤毒素水平。如果疑似己烷中毒，应当测量尿己二醇和己烯醇水平。
没有针对酒精性神经病变特定的实验室检测，但有酗酒史的患者应当进行实验室肝功能检测 (LFT) ，通常显示 γ-GT、天冬氨酸转氨酶 (AST) 和丙氨酸转氨酶升高 (ALT)（且 AST > ALT）。

药物诱发的神经病变应当在停用致病药物后消退。

维生素水平

应当检测存在维生素 B12、B1、B6 和 E 以及甲基丙二酸缺乏风险的患者这些相应物质的水平。如果开始尝试补充剂治疗，症状应当消退。全血或红细胞中转酮醇酶活性也可用于检测维生素 B1 缺乏症，添加硫胺素后通常升高。如果疑似铜缺乏症，可检测铜水平以将其排除。如果缺乏症是由锌毒性引起，锌水平可能升高。血清维生素 B12 也可能降低。过量补充维生素 B6（即 >50 mg/天）也可能导致感觉周围神经病变。检测维生素 B6 血液浓度可有助于确定是维生素 B6 缺乏还是中毒。

腰椎穿刺 (LP)

如果根据临床特征怀疑患者患有 AIDP，则需要进行紧急腰穿和脑脊液检测，相关检查显示蛋白细胞分离结果的特征性结果（脑脊液蛋白水平上升伴脑脊液细胞计数正常）。根据临床类型怀疑患有 CIDP 或 CISP 的患者也需要进行腰穿和脑脊液检测，若患病则显示蛋白细胞分离。在减重手术后患有周围神经病的患者中，腰椎穿刺检查结果将显示蛋白水平升高伴白细胞计数正常。
成人诊断性腰椎穿刺的动画演示

感染性标志物

对于已知 HIV 阳性的患者，应当怀疑 HIV 神经病变。如果疑似 HIV 感染，应当进行 HIV 抗体检测。

应在具有风险的人群中进行人类 T 淋巴细胞白血病毒 (HTLV) I 型和 II 型抗体检测。
在疑似患有麻风病的患者中，应当进行皮肤病变涂片检查；可分离出麻风分枝杆菌。
皮肤病变的病毒培养或 PCR 可确认具有典型病变的患者是否存在 HSV 感染。应当检测血清抗 HSV-1 和 HSV-2 抗体以确定病毒的亚型。
水痘带状疱疹感染引起的带状疱疹为一种临床诊断，如果怀疑诊断，可对病变部位采取PCR检测。
如果怀疑神经梅毒，应当进行血清 RPR 或 VDRL 检测。如果血清学检查结果为阴性且仍担心神经梅毒，在排除或确认相关诊断之前必须针对 VDRL 进行 CSF 分析。
如果有疑似莱姆病患者，应当进行血清莱姆病（Lyme）病原体ELISA检测以确诊。[64]

炎症标志物

如果患者出现痛性神经病变，尤其是多发性单神经炎，则应当检测血管炎标志物。ANA、可提取性核抗原、抗双链 DNA、抗中性粒细胞胞浆抗体、血清冷球蛋白、血清补体和类风湿因子均是潜在血管炎的有用标志物。[33] C 反应蛋白 (CRP) 通常显著升高。一项全血细胞计数显示 Churg-Strauss 综合征中出现嗜酸粒细胞增多，或者肉芽肿性多血管炎（之前被称为韦格纳肉芽肿）中出现伴有白细胞增多和血小板增多的正细胞性贫血。
应当在疑似干燥综合征患者中进行抗 60 kDa Ro (SSA)、抗 La (SSB) 抗体和席尔梅试验。其他确证试验包括定量出汗和感觉试验，结果显示感觉和交感神经功能紊乱且眼部出现孟加拉红斑点，这表明患者出现重度干眼症。
结节病诊断通常需要经组织活检证实，且通常已在大多数患者中确诊。血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme, ACE) 水平和钙可能较高。胸部 X 线检查显示肺门淋巴结病或纵隔增宽。结核菌素皮肤试验应为阴性。

其他实验室检查

通过临床检查结果和 LP 诊断的 CIDP 患者应该进行抗髓鞘相关蛋白和抗神经节苷脂抗体测试（具体而言，抗 GM1）。血清蛋白电泳和免疫固定电泳可确定亚型。
如果怀疑单克隆蛋白产生，则应进行血清和尿电泳结合免疫固定分析。如为阳性，应当进行进一步的特定基础疾病检测，包括血清淀粉样蛋白游离轻链（在淀粉样变性中呈阳性）、血清冷球蛋白类和丙型肝炎抗体（在冷球蛋白血症中呈阳性）和血清 β-2 微球蛋白（在华氏巨球蛋白血症中增加）。
如果患者有阳性家族史、无痛症状起病隐匿或相关畸形（如锤状趾畸形或弓形足），或者没有发现获得性病因，应当怀疑遗传性神经病变。进行基因检测以识别潜在的致病突变。临床情况筛查可用于识别先天性代谢紊乱患者。[65]
在远端对称性多发性神经病中，由于存在多种致病因素，包括遗传、感染性、中毒性、营养性和炎症性疾病，因此要根据怀疑的基础病因确定额外的检测。[13][12]

外周血管灌注检查

如果怀疑病因为周围性血管疾病，患者需接受外周血管灌流评估，包括：踝臂指数 ≤ 0.90，节段性血压检测相邻段的梯度 > 20 mmHg；多普勒超声显示收缩期峰值流速比 > 2.0，且随后血管造影术显示受累动脉狭窄。

肌电图和神经传导检查

临床或实验室检测通常可诊断糖尿病神经病变、低钙血症、维生素缺乏症、药物毒性和轻微感染（例如带状疱疹或 HSV）。所有其他周围神经病变均需进行 EMG 与神经传导检查，以确认和表征神经病变。
肌电图包括选定肌肉的神经传导检查和针极检查，应当针对根据临床检查怀疑受累的神经和肌肉进行检查。肌电图能够通过电生理特征（例如轴突型或脱髓鞘型神经病）确定周围神经异常类型的特征。它可明确诊断神经卡压综合征，且也可识别更近端的病变，例如神经根病或神经丛病。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 下肢神经传导试验BMJ 小组创制 [Citation ends].
肌电图有助于将 AIDP 和 CIDP 与 CISP进行区分。AIDP 和 CIDP 产生感觉-运动周围神经病变，而 CISP 的 EMG 正常。
小纤维感觉神经病（通常产生灼烧样感觉异常）无法使用标准 EMG 进行排除，必须使用定量感觉或催汗试验或皮肤活检进行调查以量化表皮内神经纤维密度。

进一步调查

可根据相关症状和 EMG 结果予以考虑。
神经卡压综合征患者可能需要接受进一步的影像学检查，以确定受压迫的部位、确定致病性损伤以及进行术前患者评估。使用的影像学检查方法包括腕部或肘部超声以及肘部、膝部或踝部磁共振成像 (MRI)。
疑似 CISP 患者（临床特征、蛋白细胞分离、肌电图正常）需获得上下肢躯体感觉诱发电位，该电位可显示背侧感觉神经根脱髓鞘引起的经脊髓的电位传导延迟。脊柱 MRI（使用/不使用造影剂）可通过背根肿大或信号增强或两者兼而有之来辅助确定病变部位。
可在高度疑似患者中检测副肿瘤性抗体（具体来说，抗-Hu）。如果患者存在阳性副肿瘤性抗体，则需要进行彻底调查以确定原发性肿瘤的来源。这包括女性患者乳腺 X 线片；胸部、腹部和骨盆 CT 扫描；以及全身 PET 扫描。如果初始 CT 扫描结果为阴性，则在诊断后至少前两年内每 3 至 6 个月重复一次，直至找出病因。如果其他癌症筛检结果均为阴性，则应每年进行一次全身 PET 扫描。
如果患者出现自主神经症状，包括立位性头晕和出汗异常，特异性自主神经功能检测会有帮助。对于存在可能的遗传性感觉和自主神经病变的患者、有感觉异常和自主神经功能障碍的干燥综合征患者、远端对称性多神经病变患者或减重手术后多神经病变患者，可考虑进行该检测。[35]
对于疑似由血管炎、单克隆蛋白沉积、结节病、远端对称性多神经病变、减重手术后多神经病变等炎症性病因引起的周围神经病患者，或者如果通过非侵入性方法未能确定病因，可进行周围神经活检。[29][54][66][67][13][12] 应当对疾病过程中累及的神经进行神经活检。通常在刚好靠近踝关节的位置处进行腓肠神经活检，但也可使用其他皮神经。[67] 活检过程的风险很小，但可能出现活检部位出血、感染、伤口愈合不良和神经瘤形成。几乎所有患者均会出现活检部位神经性疼痛（通常持续数天至数周）以及活检部位远端的活检神经分布区永久性麻木。
在远端对称性多神经病变中，用于确定表皮神经纤维密度的皮肤活检可作为特定病例中外周神经活检的替代方案。[13][12]

神经丛病变或神经根病

神经丛病变

使用造影剂对神经丛进行 MRI 检查对于确认可能由肿块病变（如侵入性恶性肿瘤）引起的神经压迫或片状炎症性病程非常重要。

神经根病或神经节病

需要对怀疑的脊柱水平（颈、胸、腰骶）进行造影剂增强 MRI 检查，以查找椎间盘突出、小关节病、椎关节强硬、椎管狭窄或神经孔狭窄的证据。影像学检查确定的解剖病变应当与感觉异常的皮区分布相对应。MRI 检查还可能显示神经根信号异常增强或肿大，这可能发生于 CISP 或椎管内神经根淋巴瘤浸润中。如果神经根信号增强或肿大，应当进行腰穿和脑脊液检查并揭示淋巴瘤细胞学异常或 CISP 中的蛋白细胞分离。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 症状性脊髓型颈椎病患者，颈髓矢状位T2序列表现为单个脊髓压迫并伴有T2信号改变由杜克大学医学中心 (Duke University Medical Center) 的 Dennis Turner 教授提供；许可后使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轴位 T2 加权 MRI 显示广基椎间盘突出主要突向右侧由雷希诊所 (Lahey Clinic) 的 Alexios G. Carayannopoulos 提供；经许可后使用 [Citation ends].

累及脊髓

使用造影剂对整个脊柱进行 MRI 检查

大多数患者首选这种成像方法。如果存在脊髓压迫症，可能显示椎间盘移位、硬膜外增强、占位效应或 T2 脊髓信号。MRI 还可揭示多发性硬化或横贯性脊髓炎的特征性病变。结节病患者可能存在脊神经根肿大和信号异常增强。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 矢状位 T2 加权 MRI，显示 MS 相关的脊髓炎病变由梅奥诊所 (Mayo Clinic) 的 Dean M. Wingerchuk 提供；许可后使用 [Citation ends].

脊柱 X 射线

如果有创伤史或怀疑压缩性骨折，这是首先检测方法。可揭示椎间隙高度下降（椎间盘压迫）、骨细节缺失（肿瘤、感染）、椎骨元素错位（创伤）或终板限制缺失（感染）。

腰椎穿刺术

应当进行 CSF 检查以排除感染并显示多发性硬化和横贯性脊髓炎的特征性结果（蛋白及寡克隆带升高以及 CSF IgG 指数升高）。
成人诊断性腰椎穿刺的动画演示

感染性标志物

如果怀疑感染性病因，应当进行梅毒（脊髓痨）或 HIV （HIV 脊髓病）检测。

脑干或脑累及

脑部成像

对于面部或四肢麻木急性发作且临床特征提示卒中的患者，应当考虑进行脑 CT 以排除脑出血。随后应进行 MRI 以确定缺血性脑卒中。大脑 Willis 环和颈部 MR 血管造影可显示中至大直径血管的局灶性狭窄，提示可能的栓子来源。
在疑似多发性硬化或急性脱髓鞘性脑脊髓炎的患者中，应当考虑脑部 MRI，该检查可揭示特征性脱髓鞘性病变。在急性脱髓鞘性脑脊髓炎中，病变可能呈多灶性，且可能伴有出血。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 矢状位 FLAIR 图像，显示典型的多发性硬化病变由克利夫兰临床基金会 (Cleveland Clinic Foundation) 的 Lael A. Stone 提供；经许可后使用 [Citation ends].