诊断步骤
共济失调的特征是四肢、躯干和颅肌的不协调笨拙运动，这是由于小脑及其连接处病变或本体感觉通路引起的。
小脑性共济失调产生一系列典型体征，可从病史和检查中得出：[54]
步态不稳定，有跌倒倾向
手部协调障碍
可能存在构音障碍或吞咽困难
可能发生与眼球运动控制异常相关的眼部症状。
更详细的神经系统检查显示：
四肢辨距不良（定向运动不准确），正如使用患者手指或脚趾的“手指追踪”试验异常所示
在相对缓慢但有针对性的运动过程中可能会出现四肢运动性震颤和不受控的四肢震荡
早期站姿与步态问题包括双足前后或并脚站立不能，站立时双脚分开、身体摇摆。直线步态先受损，之后步态会表现出明显的共济失调：行走时双腿分开，步态蹒跚
眼球运动显示凝视诱发型或其他类型的眼球震颤、眼球无法正常追踪目标物（追踪过程中伴随眼球快速扫视而显得不稳定），以及当被要求将眼睛快速转向目标时出现的扫视不准确（扫视不足或过度）
言语断续型构音障碍
以共济失调为主要特征的患者经常表现出额外的非小脑性神经系统体征，原因在于引发共济失调的病变延伸至小脑之外进入临近结构中，或者因为退行性病变累及小脑之外的结构。
感觉性共济失调的特征为本体感觉缺失的下肢与上肢不协调。临床体征包括震动感受损、位置与运动觉受损。深部腱反射经常缺失，但眼球运动与言语不受影响。在一些患者中，感觉与小脑特征可并存。
鉴别诊断方法
共济失调可由很多疾病引发，而诊断需按有序的方式进行。多种因素可被用作决策分支点，以便指导诊断方法。鉴于障碍类型多样，且共济失调疾病的表现极具变化性，在尝试某一特定诊断方法前，以更广泛的分组来考虑患者是有帮助的。
下述因素是该诊断方法的重要调整因素：
发病年龄
疾病发展速度
是否存在同一种疾病的家族史
共济失调本质为小脑性或感觉性
非共济失调神经迹象的存在
出现特定全身症状
通过计算机断层扫描（CT）或核磁共振成像（MRI）检查发现存在或不存在明显的结构异常
范围更广的患者群体如下：
急性共济失调患者
亚急性或慢性共济失调、影像学检查存在明显结构异常、存在或不存在阳性家族史的患者
亚急性或慢性共济失调、影像学检查显示存在小脑与相关结构萎缩（或者，罕见的情况下无任何异常）、存在或不存在阳性家族史患者。
急性共济失调
患者表现为平衡问题急性发作，伴有或不伴有其他症状。发病年龄是病因的一种重要决定因素。儿童急性共济失调发作更可能由急性小脑炎导致或者可能为药物诱导性（如，抗痉挛药物）。在成人中，最常见的病因为小脑或脑干缺血性或出血性脑卒中、中毒（如，治疗药物、酒精与药物滥用）及与营养缺乏有关的 Wernicke-Korsakoff 综合征（通常见于酒精依赖既往史人群，但并非总是见于这一人群）。脱髓鞘病变（例如多发性硬化）也可能快速发病，并且若发生在小脑或与其相连的部位，可表现出急性共济失调。另外需要考虑吉兰-巴雷综合征的 Miller-Fisher 变异型。
病史
发病年龄是病因的重要确定因素。
其他重要的信息为症状发展（数月或数年或极为慢性）、脑部影像学检查（首选MRI）及共济失调家族史。
若家族史为阳性，则在可能的情况下应确定遗传的模式（常染色体隐性、常染色体显性、伴X染色体），这将缩小鉴别诊断的范围。
获取酒精依赖与营养不良既往史，以及全面的药物应用既往史，包括所有药物滥用情况。
在仅存在不平衡情况的患者中，眩晕、耳鸣及听力问题既往史可能指示周围性前庭问题。
寻找指示颅内压升高的症状（如，头痛、恶心、呕吐）及可能指示小脑临近结构（如，脑干）问题的症状。 这些迹象包括四肢无力或感觉问题及颅神经缺陷。 脑干累及的情况下反应迟滞明显。
在儿童与年轻成人中罕见，其出现可预示重复发生的共济失调。 在其他家庭成员中这种发作既往史与相似问题可指向周期性共济失调综合征。 天生代谢错误同样可能存在这类共济失调发作。
体格检查
共济失调是一种有意运动不协调。
查看头部与躯干的震动或蹒跚。
评估语音，确认是否有构音障碍与断续言语。 在断续言语中，患者的音量从低到高变化。
评估眼睛运动，确认是否有眼球震颤、眼球追踪时的痉挛及缓慢扫视。 动眼神经麻痹与一些障碍有关。
第一眼位眼球震颤与过指试验单侧化可表明急性前庭病，但将前庭病与小脑干梗塞进行区分较为困难。
检查是否存在颈部强直。
包含一项眼底检查。
通过检查站立及行走时是否双腿分开来对步态进行评估。 测试足尖足跟衔接行走（tandem walking）。
通过测试“指鼻试验”与“跟胫试验”检查是否存在测距不良，检查是否存在轮替运动障碍及“脚后跟敲击测试”。
通过“手腕敲击测试”检查是否存在过幅射，在这一情况中患者无法维持姿势而不产生预期外的位移。
若存在共济失调、动眼神经麻痹与反射消失，伴有或无额外的四肢、延髓肌肉及躯干无力，则需要考虑Guillain-Barre综合征的Miller-Fisher变型。
检查
需要结合脑部影像学（CT 扫描、磁共振弥散加权成像）进行病情检查，以查看与卒中、脱髓鞘及小脑炎有关的信号改变。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 弥散加权成像序列磁共振成像显示的急性双侧性小脑梗死由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 液体衰减反转恢复序列磁共振成像所示小脑梗死：注意继发性水肿与第四脑室消失由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 背外侧髓质梗死合并小脑散在梗死，见于弥散加权成像序列磁共振成像由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脑部计算机体层成像 (CT) 扫描显示小脑出血，延伸至第四脑室由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].若脑部成像发现小脑或脑干存在缺血性梗死，在选择性病例中需要紧急进行血管系统影像学检查；这些检查包括 CT 血管造影、磁共振血管造影及常规导管血管造影。
如果脑部成像发现以下情况，则应完成脑脊液 (CSF) 检查，以检测感染/炎症参数和 IgG 合成状况：
无法确认缺血性病变或出血
与多发性硬化或小脑炎一致。
Wernick-Korsadoff综合征主要根据临床进行诊断，以及维生素B1和其他营养替代治疗是否快速起效。
疑似Miller-Fisher综合征患者需进行神经肌肉系统电生理学检查及CSF检查，检查可能会显示高蛋白质水平。 在Miller-Fisher综合征中GQ1b抗体通常会升高，但检查结果无法快速获得。
在无结构性病变患者中，应针对物质滥用（包括酒精滥用）进行筛查，在服用小脑毒性药物的个体中，应进行合理的药物水平检测。
亚急性或慢性共济失调：影像学检查显示明确结构性异常
大多数这些患者为成年人，其临床病程（按月衡量，或 1 至 2 年）相对快于遗传性共济失调或散发性/特发性共济失调。而且，相似疾病的家族史通常为阴性。这些疾病包括血管病变（既往缺血性/出血性卒中后遗症、血管畸形）、脱髓鞘疾病（多发性硬化）、肿瘤病变（原发性与转移性肿瘤）与非肿瘤性压迫性病变（即，颅椎连接异常）。
患者可能存在神经系统迹象，通常具有“临近”性（诸如脑干与上脊髓的临近结构处的病变迹象）、压力升高迹象，或者存在神经系统远端区域（视神经、大脑半球与下脊髓）的迹象（后者指示脱髓鞘病）。
在呈现慢性/亚急性共济失调的任何患者中，应进行脑部MRI结合与不结合造影剂。 这一亚组中的大多数情况都可根据临床史、临床体征的性质与影像学异常进行明确诊断。 唯一一种家族中的患者可能存在相似问题的情况是为一些罕见的肿瘤或畸形综合征，如vonHippel-Lindau综合征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 小脑大占位性病变伴有压迫效果，见于MRI由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].
亚急性或慢性共济失调：小脑、脑干与脊髓萎缩的不同类型组合，或无影像学异常：阴性家族史
儿童期发作
甚至在无家族史的情况下，这些儿童有可能存在单基因性疾病，因为不同的获得性病因在儿童中并不常见。 因此，这一组的重点在于发现基因性病因，可通过DNA分析，或通过生化检测发现先天性代谢错误，或者通过上述两种方法。 若怀疑为C型Niemann-Pick病，则要求进行皮肤活检与纤维原细胞培养。
这些障碍的大多数为常染色体隐性。 其他可能出现在这一群体中的遗传性疾病为存在伴X染色体遗传性或线粒体遗传性疾病。 极少数情况下，在受影响父母出现临床症状之前，常染色体显性共济失调会出现在（后代的）儿童期中；在患有SCA7与齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩（DRPLA）的情况下可能性尤其高。 这些儿童检查的细节见儿童期共济失调伴阳性家族史的章节。
儿童获得性共济失调的一种形式为肌阵挛-斜视眼阵挛综合征，该病特征为共济失调、肌阵挛性抽搐与不随意混乱眼睛运动的快速或亚急性发作。 这被认为源于自体免疫，并可能因潜在的恶性疾病（通常为成神经细胞瘤）引发。 脑部与腹部影像学检查及CSF检查可能有临床助益作用。
成年期发病
获得性共济失调病因在这组中占主要地位，并应优先进行排除。
这是常见的成人“单一”共济失调患者，其相似疾病的家族史为阴性。 为了确定阴性家族史，构建包含至少3代的族谱并向尽可能多的亲戚询问潜在的相似疾病，这将有助益作用。 父母死亡年龄可能具有重要意义，因为阴性家族史的原因可能在于受影响父母的某方过早死亡。
既往史应查看酒精滥用、营养状态（如，体重减轻、慢性胃肠道疾病）、内分泌症状、显著组织缺氧或中暑既往史、正在服用的药物（包括非处方药物）、药物滥用及存在的器官特异性自身免疫性疾病（如，糖尿病或甲状腺功能减退）。应获取关于 HIV 感染既往史或危险因素的信息。
身体检查应确定共济失调本质上为小脑性或感觉性。 感觉性共济失调更少见，诊断也有差异。 这一患者组（即，影像学显示萎缩）中的共济失调倾向于身体两侧对称性。 通过成像检查检测到存在明显病变患者的共济失调通常为非对称性。
具有价值的检查包括脑部 MRI，可排除结构性病变，并显示伴/不伴脑干或上脊髓萎缩的小脑萎缩。甲状腺检查、维生素水平（即，B1、B6、B12）、甲基丙二酸与同型半胱氨酸水平（提示 B12 状态）、药物水平（根据指示，如，苯妥英、卡马西平、苯巴比妥）、谷氨酸脱羧酶抗体、麦醇溶抗体、肌内膜（组织型转谷氨酰胺酶）抗体、壁细胞抗体、癌旁抗体、HIV 血清检查、针对 Whipple 病的聚合酶链反应、单克隆纤突（蛋白）检查（如，血清免疫电泳）、抗 MAG 抗体、肠道活检与周围神经电生理检查可能均有助于诊断。应根据临床情况选择特异性的检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: SCA1中显示早期小脑与脑干萎缩的脑部MRI由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].若临床现象存疑，则应进项相关检查，查看是否存在诸如肺部、卵巢或乳房的内脏癌症，检查包含完全身体检查与扫描检查。
尽管非遗传性疾病在这一群体中占主要部分，在不能诊断为上述疾病的人群中，必须对常染色体隐性病变、伴 X 染色体或线粒体突变的疾病进行查找。对于经选择的病例，如果临床表现使人担忧存在某种上述疾病，且家族既往史可能不可靠，则可进行常染色体显性突变分析。见于这类患者的常见 DNA 异常包括 Friedreich 共济失调、脆性 X 相关震颤-共济失调综合征、SCA 6、SCA 8 及线粒体 DNA 突变。
此外，在罕见的情况下，一些“天生性代谢异常”可存在与这一年龄群体中。 可指向部分这类障碍的实验室检查包括血清肌酸磷酸激酶水平、α-胎蛋白水平、乳酸盐水平、丙酮酸盐水平、极长链脂肪酸水平、植烷酸水平、血浆壳三糖酶及氨水平。 但是，单项分析的诊断率较低。
亚急性或慢性共济失调：小脑、脑干与脊髓萎缩的不同类型组合，或无影像学异常：阳性家族史
儿童期发作
大多数为常染色体隐性疾病，但伴X染色体、线粒体及常染色体显性共济失调也可能存在于童年期中。 尽管常染色体隐性遗传通过受影响后代及其父母血亲被发现，但这些儿童中有许多以单一患者的形式呈现。 许多常染色体隐性共济失调可能偶发性地首次出现在成年期中，因此同样需要在成人中进行考虑。
极少数情况下，在受影响父母出现临床症状之前，常染色体显性共济失调会出现在（后代的）儿童期（如，SCA7 与 DRPLA）。
应确定发病时的年龄。 一些情况（如共济失调伴动眼神经失用症1[AOA1]与共济失调毛细血管扩张[AT]）开始于0至10岁的阶段，而更常见的Friedreich共济失调与共济失调伴动眼神经失用症2（AOA2）的发病阶段通常在10至20岁。
许多这些病例（包括大多数 Friedreich 共济失调儿童）并无腱反射，反映并存的周围性神经病。较少疾病存在相关的痉挛状态及敏捷的腱反射。眼球运动失用症见于 AT、AOA 1 与 AOA 2 患者，但并非普遍存在。相关舞蹈病性运动也见于 AT、AOA 1 与 AOA 2 患者，但不见于 Friedreich 共济失调患者。头部震颤与视网膜病可见于共济失调伴维生素 E 缺乏 (AVED) 及线粒体 DNA 异常患者有视网膜病时。弓形足可见于 Friedreich 共济失调患者。应检查患者的全身异常情况。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Friedreich共济失调中的弓形足畸形由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].与常染色体显性共济失调不同，常染色体隐性共济失调经常有受影响的非中枢神经系统组织。示例包括：Friedreich 共济失调患者中的心肌病与糖尿病，AT 患者中的结膜与皮肤毛细管扩张，AT 患者中的淋巴网状内皮细胞恶性肿瘤，AT 与 AOA 2 患者中的血清甲胎蛋白升高，AOA 1 患者中的低血清白蛋白，肝豆状核变性患者中的 K-F 环与肝病，以及脑腱黄瘤病患者中的白内障和腱黄色瘤。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 共济失调毛细管扩张患者中的早期结膜毛细管扩张由 Dr S. H. Subramony 提供；获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 见于脑腱黄瘤病的腱黄瘤由 Dr S.H.Subramony 提供，同时感谢 Dr Uday Muthane；获准使用 [Citation ends].在这些儿童中，应首先应行脑部与上脊髓MRI。 高脊髓萎缩见于Friedreich共济失调。 小脑萎缩见于AT、AOA1与AOA2。周围神经电生理学检查可指向主要神经累及，见于Friedreich共济失调，及较少部分见于ACED与AOAs。
最常见的常染色体隐性突变为FAGAA延展（局限于印欧群体）之后见于AOA2.AT通常可临床诊断，并在之后通过定向突变分析或通过蛋白质截断测试进行确认。 培养的纤维母细胞辐射敏感性是另一种可用的检测。
由于AVED可治疗，因此在其他待定病因的慢性共济失调儿童或成人中应获取血清生育酚水平。
其他可获取的常染色体隐性突变包括引发 AOA 1、线粒体隐性遗传共济失调综合征、常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 Charlevoix-Saguenay 型及 AVED。
线粒体 DNA 异常应作为下一项考虑因素。若有必要，通过详细家族史、父母检查及突变分析（常考虑SCA7、SCA2与DRPLA，后者在日本更为常见）对常染色体显性共济失调进行排除。
由于遗传性障碍伴“先天性代谢错误”经常存在于这一群体，因此需要通过代谢或 DNA 检查对这类疾病进行排除。实验室检查包括血清与尿液氨基酸、尿液有机酸、血清氨、针对溶酶体贮存疾病的检测及血清胆甾烷醇。其他有用的检查可能包括，识别白质消融性白质脑病的磁共振光谱学检查、针对肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白与铜水平检测、以及植烷酸水平检测。对于这些检测，最好与代谢病专科医生合作进行。
成年期发病
最常见情况是，这一年龄组的发病与家族既往史有关，与SCA情况一致。
在这一情况中，应进行影像学检查以排除符合情况的一致性病变，但若临床现象完全一致，且临床医师了解其他家庭成员，则这可能不具必要性。
若家庭中的突变情况已经确定，应通过单独临床标准或获取家庭中已知的突变对存在同样疾病典型临床症状的其他家庭成员进行诊断。 若家庭突变未知，不同SCA的临床现象与流行模式将有助于确定最可能的表型，尽管所有专家同意无法仅通过表型得出基因型诊断。
世界范围内就现在所知最常见的SCA为SCA3，又名为MJD。 在特定地区，诸如葡萄牙（尤其是亚速尔群岛）及一些先前葡萄牙人占领的领地（如，巴西）的MJD流行率甚至更高。 排在之后的是SCA2、SCA6与SCA1，世界上大多数地区或许都以这一顺序排列。 所有这些病与SCA7（其中存在相关视网膜病变与视力丧失）是由其各自基因中的不稳定CAG延展引发，或许应作为SCA患者的一线突变分析。
SCA1、SCA2与SCA3存在范围更广的发病年龄，但平均为20至30岁阶段。 该病病程稳定恶化，死亡通常为40至50岁阶段。 相比之间，SCA6通常发病期较晚，为30至40岁阶段，而其病程与正常预期寿命相当。 SCA7与DRPLA的发病可在儿童期与成人期；而早期发病的疾病病程更具侵入性。 SCA7中的视力丧失并不具普遍性，但倾向于较早发作。
良好的家族史结合其他家庭成员的详细表型可指示基因型。 一旦CAG延展被排除，可考虑针对SCA8的CTG延展、其他核苷酸延展障碍（如、SCA12、SCA10与SCA17）与已经发现其他突变疾病中的情况（如，SCA13、SCA14）的突变分析。
此外，其他SCA的突变目前仍不明，但这些通常仅在研究实验室中才可进行测试。
成年期发病型共济失调伴明显常染色体隐性遗传性较不常见，但对于这一类型的共济失调的儿童而言仍需进行检查。
最后，成年期发病（通常＞50岁）型共济失调伴影像学检查的萎缩过程、无家族史、未确立突变且已排除所有已知的获得性病因被标记为散发性或特发性共济失调。 在这一群体中，通过自主神经功能测试检测出的家族性自主神经异常与通过肌电图检测出的肛门括约肌去神经现象可得出有较大可能性的多神经萎缩诊断。
类共济失调障碍
许多类型的步态异常可能在表面上类似于共济失调。示例包括双侧额叶病变引发的步态异常（即，额叶性共济失调或 Brun 共济失调）与偶尔的张力障碍型步态。肌肉疾病、神经病与脊髓问题引发的步态障碍通常可通过临床检查轻松鉴别。
对于前庭器官病变引发的步态困难，还需与小脑性共济失调进行区分。四肢协调问题的性质为“指点过位”，而非真正的辨距不良，而眼球运动问题经常局限于第一眼位的眼球震颤。构音障碍并非前庭疾病的特征，但恶心与振动幻视可能是前庭病变的特征。
若存在小脑病变相关的言语及眼球运动体征，则可明确将小脑性共济失调与其他不协调类型进行区分。
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