诊断步骤
尽管医师通常能根据病史和体格检查得出诊断，但辅助检查也常常十分必要。 多数系统性疾病可通过评估神经内分泌和卵巢功能的实验室检查帮助诊断，而多数解剖异常可通过盆腔检查和影像学检查发现。[11]
病史
月经周期紊乱可能与导致闭经的原因相关（如多囊卵巢综合征）。
痛经或月经痛可能由子宫内膜异位症或经血流出道梗阻造成的阴道积血导致。[12]
患者可能回忆起早前创伤性颅脑损伤（可能导致性腺功能减退症）或中枢神经系统感染（例如脑炎）的病史。
头痛或视野改变可能提示中枢神经系统肿瘤。
溢乳提示高泌乳素血症，常与继发性闭经相关。
由系统性疾病、进食障碍和/或低体脂导致的营养不良可能导致下丘脑功能障碍。应咨询患者的健康状况、饮食习惯和身体意象。情绪压力也可影响下丘脑功能，从而导致低促性腺激素性性腺功能减退症。极端的运动体质可能导致出现类似的现象，尤其是体重指数 (BMI) 较低时。[13] 在一些下丘脑性闭经女性中发现一些罕见基因多态性位点与特发性低促性腺激素性腺功能低下相关，可能提示这些基因多态性位点与闭经疾病易感性相关。[14]
慢性系统性疾病（例如，乳糜泻[15]）可能会表现出疲乏、不适感、厌食或体重减轻。
产后子宫内膜炎、诊断性刮宫、或其他宫内感染可能导致Asherman综合征（子宫内膜粘连导致闭经）。
完整的用药史十分重要。 口服避孕药、长效孕激素、雄激素、抗精神病类药物和慢性阿片类药物使用可导致闭经。[16] 用药种类有助于提示既往疾病，从而提示闭经的原因。
如果有产科或手术治疗史，应考虑宫内黏连。
如果有化疗或盆腔放疗史，可能提示卵巢早衰。
如果有 40 岁之前停经家族史，则可能提示卵巢早衰。
体格检查
应测量患者的身高和体重。BMI 较低（比理想体重低 10%）可能提示进食障碍或运动员三联征（闭经、骨质疏松症、进食障碍）。[13] 一般地，多囊卵巢综合征患者BMI＞30。
在初始检查中，应留意是否存在男性型秃发、声音变粗、终毛分布较广发（男性型）、肌肉膨隆、乳房萎缩以及阴蒂增大，这些均提示高雄激素血症。这些症状可能因血统而存在差异。如果症状进展缓慢，可能为多囊卵巢综合征或非典型性先天性肾上腺皮质增生症。如果为急性且严重程度逐渐增加，患者体内可能有分泌雄激素的肿瘤（卵巢或肾上腺）。
通过窥器检查及双合诊可发现大部分解剖异常。检查时应注意子宫颈。内诊检查并不经常可以进行，医师可能需要进一步行影像学或麻醉下检查。
皮肤检查可能发现黑棘皮症、痤疮、多毛症（多囊卵巢综合征）或腹部紫纹（库欣综合征）。
库欣综合征的其他体征包括向心性肥胖、水牛背、易出现瘀伤、近端肌无力和高血压。
如果怀疑垂体瘤，则对视野进行评估。
需全面的Tanner分期检查以评估雌激素效应。 性发育异常的患者可能有提示低雌激素状态的相关发现，尽管这最有可能与原发性闭经相关。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 右卵巢的分泌雄激素肿瘤横截面BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.11.2008.1286 [Citation ends].
实验室检测
尿液或血清妊娠试验：对于任何出现继发性闭经的育龄女性，这是要进行的第一项检查。
卵泡刺激素（FSH）：促性腺激素与雌二醇水平共同帮助诊断闭经是由于性腺功能衰竭、下丘脑机能障碍，以及系统性或功能性原因。 在除外妊娠后，这是要开出的第二项检查。
血清雌二醇水平：下降提示原发性卵巢功能减退（伴FSH升高）或下丘脑功能受抑制（低FSH）。
血清泌乳素水平：外周血循环中泌乳素水平升高（高泌乳素血症），不论是特发性升高或垂体腺瘤所致升高，均可导致低促性腺激素性腺功能低下。 对于泌乳素水平持续升高患者，有行神经影像学检查的指征以除外颅内肿瘤。[10]
促甲状腺素（TSH）：以除外（原发性）甲状腺功能减退。 轻度或亚临床加减可能不会导致月经不规律。[17] 有研究指出，促甲状腺素释放激素水平升高可刺激垂体分泌催乳素，从而抑制 FSH 的生成。[18] 下降的TSH提示甲状腺功能亢进，从而可能导致月经稀发。
出现高雄激素血症相关体征时，需要测量血清雄激素水平。多囊卵巢综合征患者的硫酸脱氢表雄酮和游离睾酮等雄激素水平将升高，[19] 但在分泌雄激素肿瘤的患者中，这些水平可能升高更为显著。
染色体检查帮助诊断<30岁的未成熟卵巢早衰患者。[11]
体格检查和影像学检查
在无法进行盆腔检查时，可以进行经腹或经阴道超声检查。超声可以确认解剖结构是否正常，帮助诊断大部分的结构异常，并能免除进行孕激素激发试验的需求。如有可能，经阴道超声是首选的检查方式，以评估子宫内膜厚度。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 多囊卵巢综合征超声来自 Dr M.O. Goodarzi 医生的个人资料；获准使用 [Citation ends].黄体酮撤退试验传统上用于评估在正常水平外周血循环雌激素刺激下发育正常的有功能的生殖道。 尽管该试验可评估下丘脑-垂体轴功能和生殖道结构，但对于是否应在无创影像学检查或激素测定前进行该试验仍有争论，因为上述两项检查结果有可能免去黄体酮撤退试验。 在低雌二醇水平的患者中，经阴道超声可发现典型的菲薄子宫内膜（萎缩）。 无撤退性出血不仅可发生于未成熟卵巢早衰或下丘脑功能异常患者，也可发生于Asherman综合征或多囊卵巢综合征患者（例如，雄激素水平升高可导致子宫内膜萎缩），以上需要不同的检查评估。 如果发现无撤退性出血，一个简单的方法以鉴别解剖或内分泌因素是用雌激素刺激子宫4至8周，并行第二次黄体酮撤退试验。 （对于低雌二醇水平使用雌激素时间无明确推荐，此处的时间仅是建议。)
磁共振成像 (MRI) 是诊断特征性特定结构异常最有效的工具，并且能免去进行外科诊断的需求。
如果泌乳素水平显著升高，应行头颅MRI以除外垂体腺瘤。[10]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: (A)冠状位T1加权MRI显示垂体肿物延伸至垂体窝。(B)冠状位T1加权MRI显示垂体肿物延伸至颈静脉窦，右侧为著。(C)矢状位T1加权MRI显示垂体肿瘤。BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.08.2009.2193 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: T2加权轴位MRI显示垂体窝病变（箭头），混杂密度信号提示近期脑卒中。BMJ Case Reports 2009; doi:10.1136/bcr.09.2008.0902 [Citation ends].对于患有慢性低雌激素血症等疾病的特定患者，应测量骨密度。此检查在未达到骨质密度 (bone mass density, BMD) 峰值的年轻患者中作用较小。使用类固醇避孕药可能也会影响 BMD。[20]
Asherman 综合征可以通过经阴道超声检查来诊断（可能缺乏正常增生期子宫内膜回声的典型三线征）；但是，宫腔声学造影或子宫输卵管造影通常是评估这类患者的首要检查。宫腔镜检查仍然是诊断的金标准。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 子宫输卵管造影术下Asherman综合征患者子宫下段病损由 Dr Meir Jonathon Solnik 提供 [Citation ends].
其他：瘦素
瘦素是脂肪细胞、下丘脑和垂体分泌的一种细胞因子，它对神经内分泌、生殖功能以及能量调节具有重大的影响。 血清瘦素水平受体脂含量影响，所以饮食障碍或营养不良的女性该值更低，提示下丘脑-垂体-卵巢轴也出现抑制。 因此，对于下丘脑性闭经女性，补充瘦素可以恢复排卵性月经。[21][22]
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