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病因学

乳腺癌最常累及导管或小叶中的乳腺细胞。在美国，预期 2017 年将有约 252,700 例新诊断的浸润性乳腺癌。[6] 它是欧洲女性癌症相关死亡的主要原因之一，预计 2017 年欧盟有 92,600 人因该病死亡。[7] 男性乳腺癌在全部乳腺癌病例中所占比例小于 1%；其临床表现、诊断和治疗与女性乳腺癌相同，但男性往往就诊较晚。[8]

乳腺良性肿块

乳腺肿块最常见的病因是纤维腺瘤。 纤维腺瘤在育龄早期更为常见。 尸体解剖研究显示，全部女性中大约 9% - 10% 的女性有该类病变。[9] 纤维腺瘤的准确病因不详，但其发生可能与激素有关。[10] 纤维腺瘤虽然为良性病变，但一些研究表明，患有该病的女性发生乳腺癌的风险大约是无此病变女性的两倍。[11] 但是，最新数据不支持这一点。[12]

叶状肿瘤属于罕见的乳腺肿瘤，可能表现为良性或恶性特征。[13][14] 通常表现为快速生长、无痛性的乳腺肿块。叶状肿瘤在组织学上有时难以与纤维腺瘤区别。因细胞数量增多、非典型性生长、有丝分裂和切缘阳性，常常使叶状肿瘤的局部复发风险增高。肿瘤大小、坏死和间质过度生长是远处转移的预测因素。不过，任何上述表现均不属于确切的恶性肿瘤标志，活检仍是主要的诊断依据。 [15]

纤维囊性乳腺疾病最常见于绝经前和围绝经期女性中。[16] 该病症包括了一系列的病理学改变：除了囊肿，还有上皮细胞增生、大汗腺和导管囊性扩张及纤维化。 患者有时主诉有孤立的肿块，但实际检查发现可能是与纤维囊性改变有关的正常结节区。 乳腺良性囊肿在不使用激素的绝经后女性中相对少见。 出现于老年女性时恶性肿瘤的概率增高。[17]

  • 囊肿的主要特征是可以活动，检查显示边缘清楚。

  • 囊肿有时会出现触痛，触痛随着月经周期而轻重不同。

  • 乳腺超声检查时，单纯性囊肿完全呈无回声，不同于周围的乳腺组织，属于良性病变。[18]单纯性囊肿的超声检查图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 单纯性囊肿的超声检查图路易斯维尔大学 Lane Roland 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

  • 复杂性囊肿与内部分隔或碎屑相关，应引起对恶性肿瘤的怀疑。一些人认为，因为恶性的风险较低，所以并非总是必须要进行影像学引导的活检。[19] 但是，现行国家综合癌症网络 (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) 指导推荐通过组织活检评估这些囊肿。[20]复杂性囊肿的超声检查图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 复杂性囊肿的超声检查图路易斯维尔大学 Lane Roland 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

脂肪坏死多继发于乳腺损伤后。 原因可能是医源性的（例如乳腺活检、乳腺缩小术或增大术）或外伤性的（例如安全带损伤乳腺）。 许多出现脂肪坏死的女性回忆无乳腺创伤经历。 病变表现为质硬、活动性差的肿块，超声检查可见声影，若有此特征性表现，应怀疑恶性肿瘤，必须进行活检。

乳头血性溢液是乳房乳头状瘤的典型表现。该病变有时被作为乳房内肿块而发现。肿瘤常见于乳腺导管内（导管内乳头状瘤）。该类病变多为良性，但可能伴随有异型性、乳头状导管原位癌 (papillary ductal carcinoma, DCIS) 或浸润性乳头状癌的组织学表现。乳腺导管造影摄片显示多发性导管内乳头状瘤[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳腺导管造影摄片显示多发性导管内乳头状瘤路易斯维尔大学 Nancy Pile 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

乳房脓肿通常见于哺乳期女性。认为可能是由乳晕下导管破裂并渗漏至导管周围间隙所致。乳房脓肿应与炎性乳腺癌相区别（需要注意的是，炎性乳腺癌并不总是表现为乳腺肿块）。炎性乳腺癌患者皮肤增厚的超声检查图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 炎性乳腺癌患者皮肤增厚的超声检查图路易斯维尔大学 Nancy Pile 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

腺瘤与纤维腺瘤类似，但组织学略有不同。 多数为管状腺瘤，在年轻女性中呈边缘清楚的肿瘤。 妊娠或产后可能出现泌乳性腺瘤。[21]

乳腺恶性肿块

浸润性乳腺癌可能表现为可触及的或不可触及的肿块，可通过筛查性乳腺X线摄影鉴别。 最常见的组织学亚型是浸润性导管癌，源自乳腺导管上皮。 另外一些肿瘤（例如，浸润性小叶癌）可能表现为可触及的肿块，因为，该组织学亚型的恶性肿瘤具有单行细胞排列浸润的特征。[22]

归类为浸润性乳腺癌的其他亚型包括：小管癌、粘液癌或胶体癌、乳头状癌和髓样癌。 但所有类型的诊断和治疗方式相同。

导管癌原位（DCIS）为恶性上皮细胞的增生，但未突破基底膜。 终末导管小叶单位是多数病变的源头。 多数病例可通过乳腺X线摄影确诊；不过，10% 的 DCIS 病变表现为可触及的肿块。[23]

转移至乳腺的癌症极为罕见，具体的诊断和治疗方式与原发性浸润性乳腺癌类似（另外需要排查转移至乳腺的原发性肿瘤）。

乳腺癌前病变

非典型导管增生 (atypical ductal hyperplasia, ADH) 和非典型小叶增生 (atypical lobular hyperplasia，ALH) 与乳腺癌发生风险增高有关。若粗针穿刺活检发现 ADH，则必须采用真空辅助切除 (VAE) 或外科切除对乳腺肿块进一步取样，[24] 因为该类病变大约有 15% 会进展为导管原位癌 (DCIS) 。[25]

小叶原位癌（LCIS）多为偶然发现，是乳腺癌发生危险增高的标志。[22] 可能伴随有可触及的病变。 LCIS 分为 2 种亚型：

  • 一种是经典亚型，是一侧乳腺癌发生风险增高的指标。建议通过手术切除或 VAE 行进一步取样，因为进展为浸润性癌症的风险高达 27%。[24]典型小叶原位癌（LCIS）的组织病理学[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型小叶原位癌（LCIS）的组织病理学路易斯维尔大学 Sunati Sahoo 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

  • 另一种是多形性亚型，其行为更像 DCIS，目前认为其是浸润性癌的前兆，需要以类似的方式进行治疗。多形性小叶原位癌（LCIS）的组织病理学[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 多形性小叶原位癌（LCIS）的组织病理学路易斯维尔大学 Sunati Sahoo 医生提供；获许可使用 [Citation ends].

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