BMJ Best Practice

诊断步骤

查看完整病史并进行体格检查可缩小基础疾病的诊断范围。[6] 对于中度到重度多毛症患者通常使用激素测定和影像学检查。

病史

应从病史中归纳以下特征，因为这些特征可提示多毛症的可能病因。

  1. 发病：毛发生长进展迅速，可能起因于雄激素分泌型肿瘤，尤其是当与男性化症状（例如，男性型脱发、嗓音低沉、阴蒂肥大、肌肉体积增大）相关时。

  2. 年龄：40岁后粗毛生长过多提示卵巢滤泡膜细胞增生症及恶性肿瘤。

  3. 存在男性化症状：表示雄激素水平高，应怀疑雄激素分泌型肿瘤。

  4. 家族史：家庭其他成员患有多毛症提示遗传性及特发性多毛症。

  5. 药物使用：雄激素药物（合成或雄激素类固醇、达那唑、含有雄激素性孕激素的口服避孕药）的使用可能与毛发生长过多有关。

  6. 月经周期：经期不规律（尤其是月经稀发）可能是因为多囊卵巢综合征的无排卵周期、非典型的先天性肾上腺增生或高催乳素血症导致。

  7. 生育史：不育症可能与多囊卵巢综合征、非典型的先天性肾上腺增生或高催乳素血症相关。

请注意，重要的是，要将真正的多毛症与毛发过多区分开来，毛发过多是一种非男性型分布的毛发过多疾病，因遗传或使用某些药物（糖皮质激素、苯妥英、米诺地尔、环孢素）引起。

体格检查

Ferriman-Gallwey 可视化量表修订版本是诊断及随访多毛症最常用的分级系统。[7] 该量表评估身体的 9 个部位，评分范围为 0（没有毛发）到 4 分（毛发过多）。 在无此病症的女性中，通常低于 8 分。

黑棘皮症或多囊卵巢综合征，尤其是与 2 型糖尿病家族史相关时，表明与胰岛素抵抗有关。

存在溢乳病症可能与高催乳素血症相关，尤其是未生育女性。

男性化症状表明雄激素水平中度到重度升高。

肥胖与雄激素生成和清除率增高有关。[8] 躯干肥胖的脂肪分布形态与dorsicocervical脂肪垫及其他库欣样综合征病症（紫纹、皮肤变薄、淤血、面部多血症）有关，提示应考虑库欣综合征。

多毛女性的腹部或盆腔触诊到肿块，表明发生雄激素分泌型肿瘤。

检查

没有对多毛症患者进行实验室检验和影像学诊断的共识。 应始终咨询当地实验室的正常参考范围。 对于这些患者，建议按照下述方法进行激素水平评估。

  • 睾酮是最重要的雄激素，因此需对其进行检测。推荐对所有多毛症评分异常的女性进行随机血清总睾酮测量，以评估雄激素水平是否过高。[6] 使用免疫分析法检测的总睾酮水平对多囊卵巢综合征 (PCOS) 诊断的敏感性偏低。[9] 性激素结合球蛋白水平高（例如，使用口服避孕药）或低（例如，具有胰岛素抵抗力或肥胖）可能会影响睾酮总值。 检测性激素结合球蛋白可以计算游离雄激素指数，在 PCOS 引起的高雄激素血症中该指数会升高。[10] 游离雄激素指数的计算方式为睾酮总浓度除以性激素结合球蛋白浓度，再乘以 100。串联质谱检测现在正越来越多地应用于总睾酮浓度检测。此检测方式具有较高的特异性，并较少受其他雄激素类的影响，例如雄烯二酮和硫酸脱氢表雄酮 (DHEAS)。[11]

  • 对于总睾酮水平正常，但有中度至重度毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在症状或体征提示雄激素过多的内分泌紊乱（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐测量清晨血清睾酮总水平和游离睾酮水平。[6]

  • 对于月经正常但有多余的局部毛发生长（即，无异常的多毛症评分）的女性，不推荐评估升高的雄激素水平，因为发现病症的可能性很低。[6]

  • 60% ~ 80% 患 PCOS 的女性的睾酮浓度升高。 总睾酮浓度非常高，可能是由卵巢或肾上腺肿瘤引起的。 总睾酮浓度升高，是正常上限的两倍以上，或有快速男性化史，可能发生与肿瘤有关的雄激素增多症。[12] 在这些情况下，应检测 DHEAS （主要由肾上腺分泌）和雄烯二酮（主要由卵巢分泌），以确定高雄激素血症是源于肾上腺还是卵巢。[13] 肾上腺 CT 或 MRI 可帮助区分腺瘤与癌。[14][15]

  • 如果存在库欣样综合征表现，应要求进行 24 小时尿液游离或唾液皮质醇检测，以确认或排除库欣综合征。

  • 雄激素水平升高的女性由于存在 21-羟化酶缺乏，应筛查是否有非经典先天性肾上腺皮质增生症 (non-classical congenital adrenal hyperplasia,NCCAH)。这可通过测量清晨卵泡期 17-羟孕酮水平来确认。对于月经稀少/闭经的女性，可以在随机的一天进行检测。对于被认为具有 NCCAH 高风险（例如，由于阳性家族史，高风险族群的一员）的多毛症女性，即使血清睾酮总水平和游离睾酮水平正常，也建议进行筛查。[6]

  • 17-羟孕酮水平 > 6 nmol/L (200 ng/dL) 提示有 NCCAH，并需要进一步采用促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激试验进行检查。替可克肽（在美国又名为替可沙肽）是一种 ACTH 合成形式的注射制剂（250 μg，静脉内/肌内注射），用于 ACTH 的刺激试验，使用时需在注射前以及注射后 30 和 60 分钟时进行 17-羟孕酮检测。当 17-羟孕酮水平 > 45 nmol/L (1500 ng/dL) 时，则可确诊 NCCAH。[16] 替可克肽肌内长效制剂在美国境外可以购买到，可疑肾上腺皮质功能减退病例进行初步检查未产生结论性结果时，可用替可克肽肌内长效制剂检测。

  • 如果存在乳溢和月经不规律症状，有必要确定血清催乳素水平。 排除原发性甲状腺功能减退症后，应立即进行垂体影像学检查分析水平升高的原因。

  • 如果怀疑卵巢卵泡膜细胞增生症，则有必要进行经阴道超声检查。

  • 患有 PCOS 的女性可能出现各种症状和体征。根据修订的鹿特丹标准 (Rotterdam criteria)，必须满足以下 3 项标准中的 2 项方可确诊：[17]

    1. 排卵过少/停止排卵

    2. 雄激素增多症的临床/生化症状

    3. 盆腔/经阴道超声检查发现每个卵巢中存在的卵泡数 ≥12，直径为 2-9 mm 和/或卵巢体积增大 (＞10 mL)。

    确诊前必须排除其他病因，包括先天性肾上腺皮质增生症、雄激素分泌肿瘤、库欣综合征、甲状腺功能紊乱和高催乳素血症。美国国立卫生研究院 (The US National Institutes of Health) 制定的 PCOS 诊断标准还包含了一项标准，即在排除引起雄激素增多症的其他病因后，患者仅存在排卵过少/无排卵以及高雄激素血症的临床症状/生化特征。[18]

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