多毛症的评估

月经稀发（一年少于 8 次），不育

雄激素增多症的临床症状不同于多毛症（痤疮、男性型脱发）；肥胖（约 50% 的女性）；还可能出现黑棘皮病

• 经阴道超声: ≥12 个直径为 2 ~ 9 mm 的卵泡，和/或在卵泡期卵巢的体积增大(＞10 mL)[19]Zawadski JK, Dunaif A. Diagnostic criteria for polycystic ovary syndrome: towards a rational approach. In: Dunaif A, Givens JR, Haseltine FP, et al., eds. Polycystic ovary syndrome. Boston: Blackwell Scientific Publications; 1992:377-81. 更多 经阴道超声

  对于青春期女性，通过经腹部超声对卵巢进行评估；在这种情况下，诊断仅考虑测量卵巢体积。[20] Balen AH, Laven JS, Tan SL, et al. Ultrasound assessment of the polycystic ovary: international consensus definitions. Hum Reprod Update. 2003 Nov-Dec;9(6):505-14.Full text | Abstract 

• 总睾酮: 升高 更多 总睾酮

  评估总睾酮水平的最佳方法是串联质谱检测。对于总睾酮水平正常，但有中度至重度性毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在雄激素过多性内分泌紊乱的症状或体征（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐通过计算游离雄激素指数来评估清晨血清总睾酮水平和游离睾酮水平。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

  总睾酮浓度升高至正常上限的两倍以上，或有快速出现男性化特征的病史，表示可能与肿瘤相关的高雄激素血症有关。在这些情况下，应检测硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮，以确定高雄激素血症是源于肾上腺还是卵巢。[13] Sathyapalan, T, Atkin SL. Rational testing: Investigating hirsutism. BMJ. 2009 Apr 28;338:b912.| Abstract 

老年、病程发展迅速、男性化

男性化的症状；可触及腹部肿块或阴道检查时可触及肿块

• 总睾酮: 升高 更多 总睾酮

  评估总睾酮水平的最佳方法是串联质谱检测。如果总睾酮水平正常，可以通过检测血清总睾酮及性激素结合蛋白水平，然后计算游离雄激素指数 (free androgen index, FAI) 来评估游离睾酮水平。[21] Vermeulen A, Verdonck L, Kaufman JM. A critical evaluation of simple methods for the estimation of free testosterone in serum. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Oct;84(10):3666-72.Full text | Abstract 

  对于总睾酮水平正常，但有中度至重度毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在症状或体征提示雄激素过多的内分泌紊乱（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐测量清晨血清睾酮总水平和游离睾酮水平。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

  总睾酮浓度升高至正常上限的两倍以上，或有快速出现男性化特征的病史，表示可能与肿瘤相关的高雄激素血症有关。在这些情况下，应检测硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮，以确定高雄激素血症是源于肾上腺还是卵巢。[13] Sathyapalan, T, Atkin SL. Rational testing: Investigating hirsutism. BMJ. 2009 Apr 28;338:b912.| Abstract 

• 盆腔超声检查: 附件肿块

• 雄烯二酮: 升高

可能在绝经、进展缓慢的重度多毛症、男性化、闭经或月经不调后发生

肥胖、男性化（阴蒂肥大、暂时性脱发、嗓音低沉、肌肉体积增大），中度到重度多毛症、黑棘皮症

• 总睾酮: 升高 更多 总睾酮

  评估总睾酮水平的最佳方法是串联质谱检测。如果总睾酮水平正常，可以通过检测血清总睾酮及性激素结合蛋白水平，然后计算游离雄激素指数 (free androgen index, FAI) 来评估游离睾酮水平。[21] Vermeulen A, Verdonck L, Kaufman JM. A critical evaluation of simple methods for the estimation of free testosterone in serum. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Oct;84(10):3666-72.Full text | Abstract 

  对于总睾酮水平正常，但有中度至重度毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在症状或体征提示雄激素过多的内分泌紊乱（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐测量清晨血清睾酮总水平和游离睾酮水平。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

• 经阴道超声: 卵巢基质内有强回音，只有极少数囊肿或没有囊肿 更多 经阴道超声

  卵巢可能会非常小而看不见。 更年期女性可能在做了卵巢切除术后才能发现。

月经周期规律，对毛发过多未发现病因

轻度至中度多毛症

• 总睾酮: 正常 更多 总睾酮

  评估总睾酮水平的最佳方法是串联质谱检测。如果总睾酮水平正常，可以通过检测血清总睾酮及性激素结合蛋白水平，然后计算游离雄激素指数 (free androgen index, FAI) 来评估游离睾酮水平。[21] Vermeulen A, Verdonck L, Kaufman JM. A critical evaluation of simple methods for the estimation of free testosterone in serum. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Oct;84(10):3666-72.Full text | Abstract 

  对于总睾酮水平正常，但有中度至重度毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在症状或体征提示雄激素过多的内分泌紊乱（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐测量清晨血清睾酮总水平和游离睾酮水平。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

月经过少、乳溢症、不孕

乳溢，可能出现双侧偏盲

• 血清催乳素: ＞20 µg/L (20 ng/mL) 更多 血清催乳素

  根据肿瘤大小，催乳素水平按比例增加。[22] Schlechte JA. Clinical practice. Prolactinoma. N Engl J Med. 2003 Nov 20;349(21):2035-41.| Abstract 

• 下丘脑/垂体部位的 MRI: 可能会显示鞍状或蝶鞍上信号团块 更多 下丘脑/垂体部位的 MRI

  CT 是可选的，但 MRI 对于小病灶更敏感。[22] Schlechte JA. Clinical practice. Prolactinoma. N Engl J Med. 2003 Nov 20;349(21):2035-41.| Abstract 

使用雄激素药物（合成或雄激素类固醇、达那唑、口服避孕药搭配雄激素孕激素）

轻度至中度多毛症

• 停止用药: 多毛症改善

青春期阴毛早现、身材矮小、痤疮、月经不调、月经过少、原发性闭经、不孕、多毛症早发、先天性肾上腺增生家族史[23]Azziz R, Sanchez LA, Knochenhauer ES, et al. Androgen excess in women: experience with over 1000 consecutive patients. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):453-62.http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/89/2/453http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14764747?tool=bestpractice.com

痤疮、阴蒂肥大（10% 的患者）、脱发 (8%)[23]Azziz R, Sanchez LA, Knochenhauer ES, et al. Androgen excess in women: experience with over 1000 consecutive patients. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):453-62.http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/89/2/453http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14764747?tool=bestpractice.com

• 血清 17-羟孕酮: ＞6 nmol/L（200 ng/dL） 更多 血清 17-羟孕酮

  应在卵泡期的某个清晨进行检测；该水平在下午可能更高。对于有闭经/月经稀少的女性，可以在随机的一天进行检测。对于被认为具有非典型先天性肾上腺皮质增生症高风险的女性，即使其血清总睾酮水平和游离睾酮水平正常，也推荐进行该筛查。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

  应该通过 ACTH 刺激试验确认诊断。[24] White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev. 2000 Jun;21(3):245-91.Full text | Abstract 

• 促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激试验: 17-羟孕酮＞45 nmol/L (1500 ng/dL) 更多 促肾上腺皮质激素 (ACTH) 刺激试验

  注射替可克肽—— ACTH 的一种合成形式（250 μg静脉内/肌内注射），在注射前以及注射后 30 和 60 分钟进行 17-羟孕酮检测。 当水平＞45 nmol/L（1500 ng/dL）时，确认非典型的肾上腺增生。[16] Azziz R, Dewailly D, Owerbach D. Clinical review 56: nonclassic adrenal hyperplasia: current concepts. J Clin Endocrinol Metab. 1994 Apr;78(4):810-5.| Abstract  替可克肽肌内长效制剂在美国境外可以购买到，可疑肾上腺皮质功能减退病例进行初步检查未产生结论性结果时，可用替可克肽肌内长效制剂检测。

月经不调、瘀斑、情绪不稳定

高血压、向心性肥胖伴有颈项脂肪垫、满月脸、面部多血症、紫纹、近端肌无力

• 24 小时尿游离皮质醇: ＞138 nmol/天（50 µg/24 小时），至少 2 次检测 更多 24 小时尿游离皮质醇

  值＞正常上限的 3 倍，则高度怀疑为库欣综合征。[25] Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1526-40.| Abstract 

• 唾液腺皮质醇: ＞4.3 nmol/L 更多 唾液腺皮质醇

  晚上 11 时采集

  如果水平介于 4.3 和 8.6 nmol/L 之间，在 2 次不同的场合重复进行。

  水平＞8.6 nmol/L，则高度怀疑库欣综合征，应通过地塞米松抑制试验或尿液游离皮质醇（如果尚未进行的话）进行确认。[25] Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1526-40.| Abstract 

• 血清皮质醇隔夜地塞米松抑制试验: ＞50 nmol/L（1.8 µg/dL）；一些专家建议将临界值设为 138 nmol/L（5 µg/dL） 更多 血清皮质醇隔夜地塞米松抑制试验

  在晚上 11 时注射 1 mg 的地塞米松，在次日早晨 8 时采集血清皮质醇。[25] Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1526-40.| Abstract 

年龄较大者、快速发展的多毛症、男性化

高血压、男性化、库欣样综合征特点（瘀斑、皮肤变薄、面部多血症、紫纹）

• 24 小时尿游离皮质醇: ＞138 nmol/天（50 µg/24 小时） 更多 24 小时尿游离皮质醇

  值＞正常上限的 3 倍，则高度怀疑为库欣综合征。[26] Findling JW, Raff H. Cushing's Syndrome: important issues in diagnosis and management. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Oct;91(10):3746-53.Full text | Abstract 

• 总睾酮: 升高 更多 总睾酮

  评估总睾酮水平的最佳方法是串联质谱检测。如果总睾酮水平正常，可以通过检测血清总睾酮及性激素结合蛋白水平，然后计算游离雄激素指数 (free androgen index, FAI) 来评估游离睾酮水平。[21] Vermeulen A, Verdonck L, Kaufman JM. A critical evaluation of simple methods for the estimation of free testosterone in serum. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Oct;84(10):3666-72.Full text | Abstract 

  对于总睾酮水平正常，但有中度至重度毛发生长，或者有轻度性毛发生长并存在症状或体征提示雄激素过多的内分泌紊乱（例如月经紊乱）的绝经前女性，内分泌学会 (Endocrine Society) 指南推荐测量清晨血清睾酮总水平和游离睾酮水平。[6] Martin KA, Anderson RR, Chang RJ, et al. Evaluation and treatment of hirsutism in premenopausal women: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1233-57.Full text | Abstract 

  总睾酮浓度升高至正常上限的两倍以上，或有快速出现男性化特征的病史，表示可能与肿瘤相关的高雄激素血症有关。在这些情况下，应检测硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮，以确定高雄激素血症是源于肾上腺还是卵巢。

• 唾液腺皮质醇: ＞4.3 nmol/L 更多 唾液腺皮质醇

  晚上 11 时采集

  如果水平介于 4.3 和 8.6 nmol/L 之间，在 2 次不同的场合重复进行。

  水平＞8.6 nmol/L，则高度怀疑库欣综合征，应通过地塞米松抑制试验或尿液游离皮质醇（如果尚未进行的话）进行确认。[26] Findling JW, Raff H. Cushing's Syndrome: important issues in diagnosis and management. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Oct;91(10):3746-53.Full text | Abstract 

• 血清皮质醇隔夜地塞米松抑制试验: ＞50 nmol/L（1.8 µg/dL）；一些专家建议将临界值设为 138 nmol/L（5 µg/dL） 更多 血清皮质醇隔夜地塞米松抑制试验

  在晚上 11 时口服 1 mg 的地塞米松，在次日早晨 8 时采集血清皮质醇。[25] Nieman LK, Biller BM, Findling JW, et al. The diagnosis of Cushing's syndrome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008 May;93(5):1526-40.| Abstract 

• 硫酸脱氢表雄酮: 升高
• 肾上腺 CT 或 MRI : 恶性肿瘤，例如，大小＞6 cm、CT 非增强衰减＞10 亨氏单位，侵入周围结构，边界不规则 更多 肾上腺 CT 或 MRI

  可能有助于区分腺瘤和癌。[14] Ng L, Libertino JM. Adrenocortical carcinoma: diagnosis, evaluation and treatment. J Urol. 2003 Jan;169(1):5-11.| Abstract [15] Fassnacht M, Kenn W, Allolio B. Adrenal tumors: how to establish malignancy? J Endocrinol Invest. 2004 Apr;27(4):387-99.| Abstract 