β地中海贫血

症状和体征可能无差异，但有可能没有地中海贫血家族史，患儿可能没有明显的β地中海贫血种族背景（生活在地中海、东南亚、中东的种族）。

CDA 中的贫血通常为巨细胞性，这正好与典型β地中海贫血综合征中见到的小细胞性贫血相反。CDA 中的血红蛋白分析可发现 Hb F 升高，但大多数血红蛋白为 Hb A，而在重型或中型β-地中海贫血中，有很少 或根本没有 Hb A。

通常出现在新生儿期，表现为持续的和严重的高胆红素血症。贫血很严重，在婴儿期可出现肝脾肿大和骨骼变化。几乎都存在中间型黄疸。

与地中海贫血不同，PK 缺乏症中的贫血通常不是小细胞性贫血。外周血涂片明显可见大量的有核红细胞，而在β-地中海贫血中这种细胞较少见。PK 缺乏症中的血红蛋白分析可发现 Hb A 占优势，但在重型或中间型β-地中海贫血中，只有很少或根本没有 Hb A。

β-地中海贫血特质的临床表现与轻度缺铁性贫血的临床表现相似。两种疾病均可能出现轻度或无贫血症状。在缺铁性贫血中，可能存在失血病史/结果（明显的或隐匿的，通常为慢性）和/或富铁食物摄入不足的病史。另外，必须根据实验室检查结果来作出诊断。

在β-地中海贫血特质中，空腹血清铁和转铁蛋白饱和度通常正常，而在缺铁性贫血中，这两项指标均很低。两种疾病中均存在轻度小红细胞性贫血，但红细胞分布宽度 (RDW) 通常只有在铁缺乏症中才会升高。[17]Novak RW. Red blood cell distribution width in pediatric microcytic anemias. Pediatrics. 1987;80:251-254.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3615097?tool=bestpractice.comMentzer 指数也被用于区分两种疾病。[18]Mentzer WC Jr. Differentiation of iron deficiency from thalassaemia trait. Lancet. 1973;1:882.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4123424?tool=bestpractice.com对于缺铁性贫血，指数＞13 高度提示缺铁性贫血。

血红蛋白分析可以确诊β-地中海贫血特质。

重型α-地中海贫血通常表现出生时胎儿水肿，或可通过妊娠期常规超声检查诊断。患者/家庭通常有中国血统。

血红蛋白 H 症可能有与中间型β-地中海贫血相同的临床表现，同时伴有慢性中间型至重型小细胞性贫血、胆红素水平升高，并有发生胆结石的倾向。

血红蛋白 Constant Spring 具有与重型α-地中海贫血相同的表型。

重型α-地中海贫血和血红蛋白 Constant Spring 携带者的临床表现与β-地中海贫血很不相同。可根据血红蛋白分析结果将血红蛋白 H 症区分开，该分析将会发现某些血红蛋白 A 和特殊的血红蛋白 H 条带（4 条β-球蛋白链的四聚体）。

表现为急性和亚急性的疲乏或黄疸，并可能包含直立性低血压和轻度脾肿大。常见原因包括：自身抗体、使用药物和潜在恶性肿瘤。在相应种族的患者中，如病程隐匿且长时间存在贫血，则应考虑是否存在β-地中海贫血特质或中间型β-地中海贫血。

FBC 将显示存在正常红细胞贫血，且平均血红蛋白浓度(MCHC) 增高，但在β-地中海贫血中，贫血属于小红细胞性贫血，且 MCHC 低。直接抗球蛋白试验（库姆斯试验）对于区分溶血的免疫性和非免疫性病因十分重要。外周血涂片检查对于确定基础病因很重要。

急性和慢性感染、自身免疫病、严重外伤和手术、危重症病史以及体检检出原发疾病。在该种情况下，可考虑是否有β-地中海贫血特质。

典型情况下，贫血程度为轻度至中间型 (Hb 80-110 g/L [8-11 g/dL])，且红细胞正常。由于存在感染或炎症，白细胞及分类计数以及血小板数可能升高。在β-地中海贫血特质中，贫血属于小细胞性贫血，且血红蛋白分析结果异常，并伴有血红蛋白 A2 和血红蛋白 F（通常）升高。