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诊断步骤

诊断心肌病首先依赖准确的临床病史，包括家族史（3代直系亲属）和临床检查，然后是恰当的检查。 实验检查结果依赖于特殊的病因。 ECG(心电图)、胸部X线、超声心动、心脏MRI、心脏导管术、心内膜活检以及基因检测是可选择的诊断措施。 这些检查通常无特异性，不能明确特定的病因，仅从病理生理学上表明是心肌病所致。 由于没有一项诊断能特异性地明确病因，最终诊断需要综合所有检查结果。

病史

病史是诊断心肌病一个非常重要的部分。 重点应放在特定的原因分析上， 如既往史、家族史、饮酒史以及可导致心肌病的药物使用史等。

现病史

  • 心肌病最常见的症状是呼吸困难、胸部不适、心悸以及晕厥。

医疗史

  • 冠状动脉疾病（CAD）和继发的心肌缺血需要除外。

  • 可能导致继发性心肌病的原因需要询问，包括浸润性、累积性、中毒、心内膜炎、炎症、内分泌、心面综合征及神经肌肉/神经性原因、营养缺乏、自体免疫或胶原病、电解质失衡以及肿瘤治疗等。[1]

家族史

  • 早发心脏性死亡或心律失常等家族史可能提示有原发性心肌病风险。针对性的问题有助于明确继发性心肌病的遗传病因，此类疾病包括浸润性疾病（家族性常染色体显性遗传性淀粉样变性、Gaucher 病、Hunter 病、Hurler 病）、贮积病（Fabry 病、糖原累积、Niemann-Pick 病）、Noonan 综合征、着色斑病、Friedreich 共济失调、Duchenne/Becker 肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、强直性肌营养不良症、神经纤维瘤病以及结节性硬化。[1]

体格检查

没有特异性的体征与某种原因的心肌病相对应，但检查可以发现心脏功能失常的征象。 抬举样心尖搏动可能提示左心室肥厚。 心尖部搏动弥散提示可能存在心室扩张。 心脏听诊可能发现杂音，第4心音奔马律（左心室压力增高的心肌病患者可闻及）或第3心音奔马律（左心室容量负荷增加时可闻及）。

肺脏听诊可能闻及啰音，提示肺淤血。 低垂部位和下肢水肿、颈静脉怒张，可能在一些特定的心肌病中出现。

初步检查

心电图异常通常没有特异性，可能为患病的个体。 对怀疑收缩功能异常的个体来说，正常心电图大约有98%的阴性预测价值。[62]

对所有的患者来说，起始的实验室检查应包括血常规、血生化、甲状腺功能等基线血液检测指标，以排除促进或加重的因素。 对呼吸困难的患者应查B型钠利尿肽。 对有胸痛的患者应查肌钙蛋白或CK-MB等心肌标志物。 另外，推荐行胸部X线检查。

超声心动图、其他影像学及心脏导管检查

心脏超声是非常有帮助的无创诊断措施。超声心动图有助于从病理生理学方面区分心肌病。在大部分患者中，超声可以区分肥厚型、限制型及扩张型心肌病。超声还能提示致心律失常性右心室心肌发育不良或运动员心脏的诊断。英国超声心动图学会 (British Society of Echocardiography) 概述了通过超声心动图评估和诊断扩张型心肌病的建议。[63]

新近可使用的影像技术包括心脏MRI和心脏CT。 MRI对心脏有出色的对比度和空间分辨率，有助于明确心肌病的病因。 MRI也是无创的、可以获得的且不依赖操作者的检查。 心脏MRI可评估左心室舒张末容积、是否存在心腔内血栓、每搏输出量、射血分数以及瓣膜情况。 心脏CT对检查伴随的冠状动脉疾病很有帮助。

如果心脏超声结果模棱两可，可行心脏导管检查。 检测心室和心房压力可计算跨心脏瓣膜和左心室流出道的压力阶差。 经心脏导管可行心室成像， 可以评估左心室射血分数、心室大小及左心室流出道尺寸，还能评估是否存在瓣膜反流。 另外，冠状动脉造影可以用来明确是否有因冠状动脉引起的缺血。

鉴别限制性心肌病和限制性心包炎很重要，因为限制性心包炎可行心包切除术治疗。 心脏超声、心脏MRI、心脏导管等检查措施有助于区分这两种疾病。[64]

心内膜活检

在很少的情况下需要用心内膜活检来鉴别和指导心肌病治疗。 心内膜活检对一些特定的心肌病（如浸润性）以及一些特殊的新发严重心力衰竭可能有帮助。[38]

其他专门检查

针对除外可引起心肌原因的检查

  • 据报道很多新基因可引起心肌病。[65] 对有传导系统障碍、溶酶体贮积病或 Noonan 综合征的患者，行基因检查有助于发现异常。线粒体疾病可源于线粒体或细胞核 DNA 基因变异，因此遗传方式因突变的位置而有所差异。[66]

  • 血清（例如Lyme、HIV病毒、细小病毒）学检查可明确心肌炎的原因。

  • 肝功能和凝血功能分析有助于明确酒精性心肌病和血色病。

  • 对传导系统疾病和Brugada综合征来说行电生理学检查是合适的， 以钠通道阻滞剂激发可以明确这些综合征。

  • 运动试验、动态心电图、信号平均心电图有助于ARVC/D（致心律失常性右心室心肌病/发育不良）诊断。

  • 血清铁检测有助于明确全身性铁超载（血色病）或缺乏（贫血）。 在全身性缺乏中，维生素或硒水平可能低下。

  • 在Fabry病患者中α-半乳糖苷酶水平低下。 由于这种疾病为性别相关的遗传方式，在女性患者中其水平可能是正常的。 女性高度疑似患者应行基因检测。

  • 在疑似糖尿病（空腹血糖和/或糖化血红蛋白增高）、甲状腺功能失常（促甲状腺激素和甲状腺激素水平异常）、肢端肥大症（胰岛素样生长因子增高伴生长抑素缺乏）的患者中行内分泌检测是有必要的。

  • 在系统性红斑狼疮患者中血清抗核抗体常是阳性的。

  • 有研究提示在湿性脚气病中可能存在维生素B1缺乏。

  • 诊断线粒体疾病可以使用肌肉活检。

  • 可疑淀粉样变性患者可行血清蛋白电泳（SPEP）或活组织检查。

  • 肺功能检测、肺或淋巴活检（非干酪性肉芽肿）、血管紧张素转化酶（高）可以支持诊断结节病诊断。

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