BMJ Best Practice

病因学

认知损害的儿童智商低于平均值，<70。另一方面，特殊学习困难，包括学习困难但智商正常。尽管术语“学习困难”和“认知障碍”均有特定的定义，但在儿童中有时互换使用。病因范围广泛且不可避免的是，但在一些儿童中没有明确的原因（原发性）。

学习困难或认知损害可能是发育性（先天）的或后天的。

  • 原发性原因包括一系列的基因问题（如唐氏综合征或自闭症谱系障碍），宫内感染，胎儿酒精综合征，致畸药物，早产，和先天性甲状腺功能低下症。

  • 后天原因包括中枢神经系统(CNS)感染（细菌性脑膜炎，脑炎），中枢神经系统肿瘤，缺氧，创伤性脑损伤，心理社会剥夺。

没有广泛认知障碍的特殊学习困难

在许多病例中，多种特殊学习困难可能共同存在（例如阅读障碍和特定语言障碍），或与注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 共存。不过，当认知功能其他方面完好时，这些学习困难被视为各自独立的特殊学习困难。

读写困难

  • 其特点是与阅读有关的认知能力受损，也被称为特殊阅读障碍。

  • 常伴有书面语言困难（书写困难），特别是拼写方面。

  • 与阅读和拼写方面的劣势截然不同的是，阅读障碍者可能会表现出非语言视觉处理方面的优势。[5]

  • 在大多数病例中，其病因可能是遗传易感性导致大脑语言区缺陷。[6][7]已发现约 15 个候选基因。[8][9]

计算障碍

  • 一种以算术技能受损为特点的障碍。

  • 病因不明，但据认为与基因易感性有关，导致涉及算术技能的神经网络缺陷。[10]

注意缺陷多动障碍（ADHD）

  • 特点是注意力差，活动过度，和/或冲动。

  • 虽然一般不归类为学习障碍，但是其可以与多种学习障碍共同出现。

  • 基因易感性和环境因素（例如，低出生体重和母亲吸烟）可能导致疾病。[11][12]

特殊语言损害

  • 特征是各种模式（口头，书面，符号等）上的语言无序使用，可能伴随言语延迟。

  • 多与阅读障碍并存，后者会在童年后期确诊。[13]

  • 可能由遗传易感性所致；[14]在一些病例中，运动性语言过程会特别受累，研究发现这些病例与叉头框蛋白 P2 (FOXP2) 基因突变有关。[15]

中枢听觉处理障碍

  • 特征是定位、分辨、和/或识别声音元素的能力损害，由此可能导致特殊学习困难。对其定义和其作为一个独立的障碍的合理性仍存在争议。

发育性协调障碍/运用障碍

  • 特征是协调能力障碍，这可能会导致精细运动（书写）困难，或者在课堂上（由于混乱思维）难以协调给出及时回应。[16][17]有些作者认为，“发育性运用障碍”这个术语应专门用于熟练姿势行为障碍的儿童。[18]

基因病

唐氏综合征

  • 由一个额外的21号染色体导致，伴随特有的躯体特征，身材矮小，肌张力低下。

  • 唐氏综合征患儿通常有认知损害。[19]还可能有其他神经发育障碍，如自闭症[20]

脆性X综合征（FRAX）

  • 由X染色体在xp27.3位点断裂导致。

  • 男孩通常有轻度至中度认知损害，30%的受影响的女孩有轻度认知损害。没有认知损害的儿童通常有特殊学习困难。[21][22]

Prader-Willi综合征

  • 由父源的15q11-13缺失所致。

  • 儿童表现为婴儿期全面发育迟滞和轻度认知损害。[23]

Angelman综合征

  • 由母源的15q11-12缺失所致。

  • 儿童有发育迟滞和严重的认知损害；通常无言语。[24]

15q11 重复综合征

  • 与 Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征相关的基因位点重复会产生复杂的表型，包括癫痫、自闭症样行为、语言障碍和行为问题。[25][26]

William综合征

  • 由染色体7q11.23缺失所致。

  • 大多数人有发育延迟和轻度至中度认知损害，但相对不累及口语。[27]

Rett综合征

  • 大多数受影响的都是女孩。在80%的女孩中，这一障碍是由于甲基CpG结合蛋白2（methyl CpG binding protein 2，MECP2）基因的散发突变所致。一种更为罕见的形式表现为婴儿痉挛，是由于细胞周期蛋白依赖性激酶5（cyclin-dependent kinase-like 5，cdlk5）基因编码时的胚系突变所致。

  • 在出生后6～18个月的一段时间正常发育后，女孩出现严重或显著的认知损害，[28][29]导致语言和运动技能退化。

Turner综合征

  • 影响女性的一种疾病，一条X染色的部分或全部缺失。

  • 罕见认知损害，但常见特殊学习困难。[30]

结节性硬化

  • 一种常染色体显性遗传疾病，外显率不一。结节性硬化由下述其中一个基因变异所致：tuberous sclerosis complex 1 （染色体19q34），或tuberous sclerosis complex 2（染色体16p13.3）。这些基因编码具有肿瘤抑制作用的蛋白。

  • 约50%的人有轻度至中度认知损害，20%至30%有显著损害。没有认知损害的儿童往往有特殊学习障碍。[31]

DiGeorge综合征

  • 由22号染色体缺失所致。

  • 往往在幼儿期就能注意到发育迟滞。儿童通常有平均智商或轻度认知损害。在没有认知损害的儿童中常见特殊学习障碍。[32]

16p11.2 缺失综合征

  • 与自闭症谱系障碍和许多特殊学习困难相关，尤其是特定语言障碍和发育性共济障碍。[33][34]

  • 认知能力不一；家庭背景可导致表型差异。[35]

自闭症和相关障碍

孤独症谱系障碍

  • 特征是交流和社交存在质性缺陷，伴随局限的、重复的和刻板的行为模式和兴趣。通常有语言发育迟缓（单词或短语性言语迟缓）史，25% 的患儿丧失以前习得的技能（退化）。

  • 有充分证据表明存在潜在的遗传易感性。一些有明确特征的遗传综合征与自闭症相关（例如，唐氏综合征、脆性 X 综合征、结节性硬化、15q11 和 16p11.2 缺失综合征）。然而，在大多数病例中，具体的遗传危险因素尚不清楚。[36]

  • 自闭症儿童常有认知缺损害。在正常智力者中常见有特殊学习障碍。[37]

  • 在 DSM-5 中，之前 Asperger 综合征的诊断分类（社交互动和沟通障碍，有刻板重复的行为模式，但无语言发育迟缓）和广泛性发育障碍被归入自闭症谱系障碍。[38]

社会（语用）交流障碍

  • 特征为持续的语言或非语言沟通困难，限制社会参与、人际关系和/或学业成就。[39]

  • 与自闭症的区别在于，它不伴有重复、有限的行为模式。

宫内感染与药物

巨细胞病毒（CMV）

  • 妊娠期感染产生神经认知和神经发育缺陷。如果在妊娠的前6个月感染CMV，影响更为严重。[40]

弓形体病

  • 感染可能在妊娠期发生或重新激活。初次感染更可能导致神经功能损害，脉络膜视网膜炎，视力损害。[41]

风疹

  • 在妊娠的前3个月感染能导致先天性风疹综合征。它可能会导致神经系统损害，耳聋，失明，心脏缺陷。[42]

  • 在发达国家，由于疫苗接种，现在罕见风疹。

胎儿酒精综合征（FAS）

  • 认知损害的最常见原因之一。[2]妊娠期规律或间断大量饮酒（每次4-6个标准杯）可能导致FAS。[43]

  • 在完全的FAS综合征中常见认知损害和特殊学习困难。

致畸药物

  • 很多药物，包括消遣药物和处方药，都具有致畸作用。[44]历史上，抗癫痫药物（尤其是丙戊酸）是主要的致畸原因。[45]

  • 由于医生对药物作用的认识和处方规定的改变，这一原因已经较少了。

围产期事件

超早产儿

  • 早产出现认知和神经功能损害的可能性不一；存在其他合并因素例如宫内发育迟缓或先天性感染时，更可能出现。[40][46]出生时孕龄越小、体重越小，发病的可能性越大。[47]

围产期缺氧

  • 足月生产的婴儿在出生前或出生时可能会出现缺氧的情况。[48][49]出现认知损害或特殊学习障碍的可能性不一；脑病的出现尤其是一个危险因素。

中枢神经系统（CNS）疾病

细菌性脑膜炎

  • 急性脑膜炎不太可能显现为学习困难，但儿童期脑膜炎史可能导致剩余认知损害和特殊学习困难。

  • 肺炎双球菌或者嗜血杆菌脑膜炎最可能导致认知损害。[50][51]

脑炎

  • 单纯疱疹脑炎常导致残疾，尤其是在幼儿中。[50]

肿瘤

  • 脑内恶性肿瘤可能是新发或者继发于另一个神经发育疾病（例如结节性硬化症中的巨细胞星形细胞瘤）。

  • 患儿经常有认知损害或特殊学习障碍，或者由肿瘤本身导致，或者由治疗（手术，放疗，或化疗）导致。[52]

外伤性脑损伤

  • 创伤性脑损伤可发生于跌倒、道路交通事故或儿童虐待之后。随着损伤的严重程度（以昏迷的程度和脑损伤范围为标志）增高，出现认知损害的可能性增加。没有认知损害的患儿常见有特殊学习或行为困难。[53][54][55]

缺氧/窒息

  • 虽然在儿童时期罕见，缺氧或窒息可能会出现于心脏骤停、窒息或接近淹溺。在院外发作的患儿中，出现神经或认知缺陷的可能性高；在MRI扫描上可见脑病损的患儿很可能有显著的认知损害。[56][54]

癫痫发作

失神癫痫

  • 失神发作的儿童可能有精细运动技能和执行功能的特殊困难。[57]

  • 在失神发作的患儿中常见ADHD。[58]

获得性癫痫性失语（Landau-Kleffner综合征）

  • Landau-Kleffner 综合征表现为语言功能逐渐退化，通常始于 3 到 6 周岁左右，伴有癫痫。

  • EEG特征性显示睡眠中癫痫性电持续状态（electrical status epilepticus during sleep，ESES）。

  • 多达 20% 的患者可能有 GRIN2A 突变；目前还发现其他一些遗传性病因。GRIN2A 突变也可导致不伴癫痫临床发作的语言障碍。[59]

癫痫脑病

  • 癫痫性脑病患儿有癫痫发作和多领域的发育退化（包括语言、行为、记忆和运动技能）；发育在2至4岁前通常都正常。

  • 如同Landau-Kleffner综合征，脑电图显示ESES。[60]

代谢/内分泌疾病

先天性甲状腺功能低下症

  • 由甲状腺部分或完全发育不全，或者甲状腺激素生成缺陷导致的一种异质性疾病。

  • 婴儿在出生时表现正常，但如果甲状腺激素缺乏没有得到识别和尽快处理，会导致无法成活、发育迟滞以及认知损害。

  • 在发达国家，会在产后2至4天对所有新生儿进行先天性甲状腺功能低下的筛查。

先天性代谢缺陷

  • 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，特点是缺乏肝脏苯丙氨酸羟化酶。血液中苯丙氨酸的累积导致髓鞘发育异常，脑体积小，癫痫发作，和认知损害。

  • 苯丙酮尿症是认知损害的最常见原因之一；但是，在发达国家，随着新生儿筛查和早期治疗，认知损害已经很少发生了。

社会心理原因

剥夺

  • 忽视，严重的贫困，或机构收容可以使得儿童没有足够的鼓励和正常发育的机会。认知损害或特殊学习困难的可能性与剥夺的程度有关。

  • 在有显著剥夺的儿童中，有证据显示，在剥夺逆转后，长期效果有改善，但是不能完全恢复。[61][62]

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