BMJ Best Practice

鉴别诊断

常见

病史
查体
首要检查
其他检查

读写困难

阅读和/或拼写困难，没有认知障碍，可能有语言发育迟缓病史；可能会表现出非语言视觉处理方面的优势

体检结果通常正常；轻微的神经系统体征很常见（联带运动、手指精细运动差）

  • 教育心理评估: 证实诊断

7岁前注意缺陷和/或多动；在学校和在家学习和/或行为困难

体检结果通常正常；轻微的神经系统体征很常见（联带运动、手指精细运动差、反向扫视障碍）

  • 临床心理评估: 证实诊断

产前或围产期诊断，延迟发育，可能有先天性心脏异常，儿童癫痫，寰枕关节不稳定，消化道(GI)或者听力问题，可能伴随自闭症

外貌异常：斜睑裂，内眦赘皮，低鼻梁，低位耳，中央虹膜布鲁什菲尔德斑，短的弯曲的第五指，通贯掌纹；可能有心脏杂音或紫绀。

  • 染色体核型: 21三体综合征，罗伯逊易位，或嵌合体 更多
  • 超声心动图: 正常或者先天性心脏缺陷 更多
  • 教育评估: 智能障碍表现 更多

脆性X染色体综合征

轻度、中度或重度学习困难；社交困难（可能有自闭症）、多动和注意缺陷、运动协调困难、言语紧张；学习困难的家族史

头大畸形，肌张力下降，长脸，高腭穹，下颌突出，内眦赘皮，大睾丸症，大耳，斜视

  • DNA检测: Xp27.3脆点（FRM1基因位点） 更多

婴儿和儿童：癫痫（特别是婴儿痉挛）；不同程度的认知损害；家族史；高血压，心律失常，头痛，呕吐，伴星形细胞瘤

婴儿：脸颊和下巴上的血管纤维瘤；3-16岁：Wood灯检查下色素脱失斑（灰叶斑）；鲨皮斑（腰部最常见）；青春期出现甲周纤维瘤；视网膜晶体瘤；高血压，星形细胞瘤；视乳头水肿

  • 临床诊断: 依据存在的主要或次要指征诊断确定、很可能、或可疑；如果符合1个主要和2个次要指征或者符合2个主要指征，则为确定。
  • DNA检查: 染色体9q34上TS1基因位点或染色体16p13.3上TS2基因位点突变 更多
  • 脑CT或MRI: 可能显示皮质结节±巨细胞星形细胞瘤 更多
  • 肾脏超声: 可能显示血管脂肪瘤(60%)或者肾囊肿
  • 超声心动图: 可能显示心脏横纹肌瘤

从婴儿早期开始出现社交困难和重复或/和刻板行为；交友困难、社交孤立，可能伴有其他认知障碍，但一些患者可能呈高功能状态（以前被定义为高功能自闭症或 Asperger 综合征）；病情较重的患者可能有语言发育迟缓或语言功能倒退；可能有癫痫；协调障碍；多动；可能是某种综合征（唐氏综合征、结节性硬化、脆性 X 综合征）的部分表现；多见于男性

通常正常；可能有大头畸形，或与综合征相关的特征

  • 多学科团队评估: 证实诊断 更多
  • 核型分析: 可变 更多
  • 脑电图: 可以异常，有或没有癫痫病史

妊娠期间母亲大量饮酒；婴儿生长迟缓和发育延迟

外貌异常：宽鼻梁，眼距宽，内眦赘皮的褶皱；长、扁人中；上唇薄（红唇缘），下颌前突，小头畸形

  • 无: 临床诊断
  • 颅脑MRI: 多种畸形

病史：活动暂停或者发作性凝视，打断正常活动，可能伴随自动症，包括眼、面部或手的运动；发作通常持续5-10秒，每天可能多次出现

通常正常；正式的神经认知检测可能发现执行功能受损；常见共病焦虑和注意缺陷多动障碍

  • 脑电图: 在癫痫发作时显示典型的3-4 Hz棘慢波模式（可能由过度换气诱发）；发作间期脑电图可能显示偶发的弥漫棘波放电；'非典型'失神发作可能有局部EEG异常

社会（语用）交流障碍

持续的语言或非语言沟通困难，无法以认知能力低下解释，导致社会关系或学业成就受到限制；可能有口头和书面语言习得延迟病史

通常正常。

  • 多学科团队评估: 证实诊断 更多

罕见

病史
查体
首要检查
其他检查

计算障碍

数学困难，理解算术和数学符号困难，简单的数字任务（例如计数变化）困难；不能由既往史解释；没有认知损害

体检结果通常正常；轻微的神经系统体征很常见（联带运动、手指精细运动差）

  • 教育心理评估: 证实诊断

特殊语言障碍

延迟和无序的语言，正常的社会交流，没有重复或刻板的行为

体格检查正常

  • 多学科团队评估: 证实诊断 更多

中枢听觉处理障碍(CAPD)

对语言指令理解或者反应困难；没有注意缺陷；可能有读写困难

无；需要听力专家的评估，还可能需要儿科医生，言语治疗师和临床心理学家的评估

  • 听力测试: 正常听力
  • 筛查问卷: 提示障碍的可能性
  • APD听觉测试: 计算机评估听觉处理分数低提示诊断

发育性协调障碍/运用障碍

典型表现为轻度运动延迟（粗运动和精细运动）；使用勺和拉拉链、扣扣子困难；对问题作出回答可能有延迟

患者通常有关节松弛、缺乏协调的症状；轻微的神经系统体征很常见（联带运动、手指精细运动差、肌张力障碍性姿势伴张力步态）

  • 儿科评估: 证实诊断

Prader-Willi综合征

新生儿：相对于胎龄显小，肌张力低下，喂养困难（经常需要长期鼻胃管管饲），长不大，嗜睡，儿童从3岁起贪食和肥胖，言语延迟，体重增加，青春期延迟

身材矮小，肌张力低下，手小和脚小，外貌异常，性发育不全，常常伴随隐睾症

  • DNA检测: 15q11-13缺失

Angelman综合征

严重的普遍发育迟缓和认知缺陷，严重的言语延迟，发作性笑，严重的睡眠困难，癫痫

运动延迟，讲话延迟和无序，共济失调性宽步基步态，上肢颤动

  • DNA检测: 15q11-12缺失
  • 脑电图: 异常，癫痫波

William综合征

到达正常童年发育里程碑延迟，新生儿高钙血症，言语困难，听觉过敏，癫痫，运动协调困难，过度社会人格，热爱音乐，富于感情的语言技能

牙齿稀疏，长人中，宽口，嘴唇丰满，收缩期心脏杂音（通常是主动脉瓣狭窄），言语困难，运动协调困难

  • DNA检测: 染色体7q11.23缺失 更多
  • 超声心动图: 可能显示主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄
  • 血清钙检测: 正常或升高

Rett综合征

通常24个月前发育正常，然后之前获得的技能（包括手的技能和语言）退化，步态不稳，进行性认知缺陷，重复的手部动作，磨牙，癫痫发作，最终丧失行走能力；最初头生长正常，进而小头畸形

拧或拍手的动作；共济失调步态（最终依赖于轮椅）；脊柱侧凸；高通气，偶尔呼吸暂停通气；可能发展出现关节畸形和肌肉萎缩

  • DNA检测: X染色体上MECP2突变 更多
  • 脊柱X线检查: 正常或脊柱侧弯
  • 脑电图: 异常，癫痫波
  • 颅脑MRI: 大脑体积降低，白质体积减少

认知延迟；语言延迟；鼻语音；新生儿惊厥；喂养困难；听力损失

腭裂，小颌畸形，低位耳，心脏杂音，面部外貌异常，喉气管食管异常

  • DNA荧光原位杂交检测: 22q11.2缺失 更多
  • 超声心动图: 可能发现大的异常，特别是大血管的异常
  • 免疫检测: 免疫缺陷

女性，闭经，不孕，视觉问题，听力降低，无认知障碍，但常见特殊学习困难

身材矮小，低位耳，蹼状颈，低发际，肘外翻

  • 染色体核型: X0核型 更多

颅缝早闭

经常与Crouzon综合征（眼距宽，眼球突出、脸扁平）和Apert综合征（面平和并指）综合征相关；可能有颅内压增高的症状（恶心，呕吐，头痛）

颅骨畸形（狭颅症）；如果颅内压升高，可能存在视乳头水肿

  • 头颅X线检查: 颅缝过早融合

新生儿：生长迟缓，呼吸系统症状，癫痫发作；婴儿：耳聋，视力损害，认知损害，全面发育迟缓

肝脾大，黄疸，小头畸形，癫痫发作和意识改变（由于脑炎），瘀点，可能肌张力增高

  • 尿路CMV分离: 阳性 更多
  • 唾液CMV分离: 阳性
  • CT扫描: 脑室周围钙化和低密度

新生儿严重情形：发热，淤青，癫痫发作；不太严重的：生命的第一年里视力损害

发热，肝脾大，紫癜，脑积水，脉络膜视网膜炎，小头畸形

  • IgM免疫吸附凝集化验（ISAGA）: 阳性 更多
  • 抗弓形体IgG: 阳性 更多
  • 抗弓形体IgM: 阳性 更多
  • 脑CT: 颅内钙化（弥散的或脑室周围的），脑积水 更多

产后：易怒，喂养困难，发绀型先天性心脏病，白内障，听力损害；婴儿/儿童：发育迟缓，癫痫，语言延迟，社交困难

新生儿：肌张力低下，嗜睡，心脏杂音，紫绀，囟门突出，白内障，视网膜病变，小眼球，紫癜，黄疸；婴儿或儿童：小头畸形，感音神经性听力损害

  • 血清风疹抗体: 风疹特异性IgM

致畸药物

宫内生长受限，发育延迟，母亲使用致畸药物

多种：脑积水，外貌异常，心脏畸形，小头畸形，手指脚趾异常，唇裂，腭裂，脊柱裂；丙戊酸钠：特异性发现为鼻梁扁平，人中短，嘴向下，并指，和泌尿生殖系统畸形

  • 无: 临床诊断
  • 颅脑MRI: 各种发现

低出生体重和胎龄＜30周史；儿童时期出现特殊学习困难

外貌正常，或明显的神经功能缺陷伴随小头畸形，痉挛，或脑瘫

  • 无: 临床诊断
  • 颅脑MRI: 可变 更多

围产期缺氧

早产或足月分娩，难产，胎儿宫内窘迫；产后：婴儿嗜睡，肌张力低下，喂养困难，婴儿低张力综合征

肌张力低下或亢进，手握拳，惊厥，前囟突起；可能导致脑瘫（运动障碍）

  • 颅脑MRI: 多种神经科异常（例如灰白质界限不清），或者囊性脑室周围白质软化

高热，嗜睡，进食减少，易怒，囟门突出，高音调哭泣；之后发育延迟；轻度到重度认知损害，或无认知损害，但出现特殊学习困难

在急性疾病期：肌张力低下，烦躁不安，角弓反张（异常姿态，弓背），头痛，畏光，压不褪色的皮疹，意识水平改变；可能有视力、听力或协调方面的残留损害，和/或由于败血症导致手指脚趾或肢体丧失

  • CSF细胞计数和分类鉴别: 脑脊液细胞异常增多，通常白细胞计数通常>1x10[9]细胞／L（1000个细胞/μL），多形核白细胞为主 更多
  • CSF蛋白质: 通常升高
  • CSF革兰氏染色: 在50%至90%的案例中发现病原体。

高热，嗜睡，进食减少，易怒，囟门突出，高音调哭泣；之后发育延迟；轻度到重度认知损害，或无认知损害，但出现特殊学习困难

肌张力低下，发热，意识改变，痉挛，后续的视力或听力损害

  • CSF分析: 发现因病原学而各异；可能有WCC升高，蛋白质正常或增高，葡萄糖正常或降低，RBC正常
  • CSF血清学: 发现因病原学而各异：检测到虫媒病毒，HSV-1和HSV-2，VZV，CMV，EBV，淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒，狂犬病毒，西尼罗河病毒，腮腺炎病毒，或麻疹 更多
  • 外周血涂片: 可能发现恶性疟原虫或埃立希氏体

多种症状：上午更明显的头痛、呕吐、视力下降、步态不稳，新的症状例如之前正常的儿童出现斜视；颅内恶性肿瘤的治疗史

局灶性神经功能缺损（例如，Babinski征或外展神经麻痹），视乳头水肿，视野缺损

  • 颅脑MRI: 肿瘤占位，可能显示中线位移

钝性或穿透性创伤史，跌倒，意识丧失；颅骨骨折，行为困难，特殊认知损害

急性：头皮裂伤，眶周瘀斑，脑脊液鼻漏；事后：残留局灶性神经功能缺损，面部或头皮瘢痕

  • 脑CT/MRI: 多样：脑出血，脑挫裂伤，对冲伤，颅骨骨折

缺氧事件；淹溺或近乎淹溺；心脏骤停；严重低血压，休克

多样：小头畸形；轻度，中度，或严重的认知损害；运动残疾

  • 颅脑MRI: 初期水肿，灰白质界限消失，之后脑萎缩和空洞

喂养困难，嗜睡，便秘；患者来自缺碘地区（例如孟加拉国，秘鲁，中国）；更常见于女婴以及多胎妊娠出生的婴儿

巨舌，大囟门，肌张力低下，心脏肥大，心动过缓；在长大、但身材矮小，眼距宽，或眼睑肿

  • 血清甲状腺功能检测: T4低，TSH升高

非常多样：生长停滞、生长迟缓、发育迟缓、癫痫、耳聋、失明、免疫缺陷

可能包括性器官不明，异常色素沉着，头发生长异常，牙齿异常，出现恶性肿瘤，异常面部特征

  • Guthrie细菌生长抑制试验: 发现苯丙氨酸水平增高 更多
  • 尿三氯化铁试验: 对异常的苯代谢物反应发生颜色改变

心理社会剥夺

社会剥夺、虐待、忽视、严重的贫困，或机构收容史；全面发育延迟，缺乏具体的技能（例如语言）

正常体格检查；发育延迟，特殊学习困难，语言和社会功能可能受到影响

  • 无: 临床诊断

获得性癫痫性失语（Landau-Kleffner综合征）

语言功能逐渐退化，通常在3-6岁左右起病

语言理解和讲话技能差，听力正常

  • 脑电图: 特征性显示睡眠中癫痫性电持续状态

癫痫脑病

癫痫发作和多领域的发育退化（包括语言、行为、记忆和运动技能）；发育在2至4岁前通常都正常

语言、技能、运动和行为等发育性技能差/退化

  • 脑电图: 特征性显示睡眠中癫痫性电持续状态

15q11 重复综合征

通常有婴儿期标志性运动发育事件延迟、哭声弱和喂养困难史；儿童期和成年期易疲劳；有些患者有语言发育迟缓、自闭症谱系障碍、感觉加工障碍；其他精神问题包括注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和焦虑；癫痫很常见 (＞50%)

婴儿期出现肌张力减退；大龄儿童和成年期出现程度不一的下肢肌张力亢进；20-30% 的患者身材矮小；有一些特有的体征，包括鼻梁平坦和“纽扣”鼻；内眦赘皮；低位耳或耳后旋，耳廓平展；高腭穹

  • 基因检测: 染色体微阵列

16p11.2 缺失综合征

发育延迟；沟通和社交技能受损；表达性语言障碍，包括童年言语性失用，接受性语言能力相对完好；有些患者有癫痫发作

有些患者有轻微的身体异常，包括低位耳、部分并指/趾

  • 基因检测: 染色体微阵列

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