唐氏综合征

认知缺陷或智力残疾（有时被称为精神发育迟滞）在新生儿中的发病率为 1/691，其最常见的遗传病因。

身体的典型特征包括短头和扁平枕；内眦赘皮和外眦上斜；虹膜上有布鲁什菲尔德点；低鼻梁；低位耳；颈短而宽；手小且有通贯掌。

先天性和后天获得性疾病包括先天性心脏缺损、听力、视力、胃肠道、血液学相关问题和甲状腺疾病发生率较高。

整体发展迟缓、智商（IQ）变化范围从轻度至中度智力残疾以及年龄相关的神经行为表型。

早期干预治疗（例如言语治疗、物理治疗、职业治疗）以及个性化的教育项目/资源对于发掘唐氏综合征患者的潜力很重要。

唐氏综合征 (Down's syndrome, DS) 或 21-三体是最常见的遗传原因导致的智力残疾的疾病，发病率为 1/691。[1]Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88:1008-1016.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20878909?tool=bestpractice.com除了典型的体征，身材矮小和肌张力过低外，唐氏综合征患者有显著的认知和行为障碍。这些患者其他相关性疾病的发病率也很高，包括：先天性心脏缺损以及消化道、甲状腺、血液系统、听力和视力异常。