唐氏综合征

提示怀疑唐氏综合征。对于生育染色体异位儿童的家长，需要进行组型分析以确定未来复发的风险。

标准 21- 三体（多余的 21 号染色体）是由染色体不分离引起的，并且出现 95% 的唐氏综合征病例中。约 4% 至 5% 染色体三体是由染色体易位引起的，剩余 1% 是嵌合型，体内有含正常染色体组的细胞和含21 -三倍体的细胞。[7]Hunter AGW. Down syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of genetic syndromes, 2nd ed. Hoboken, NJ: Wiley-Liss; 2005:191-210.

21-三体、罗伯逊易位或嵌合现象

建议由儿童心脏病专家对所有唐氏综合征新生儿进行评估，包括进行超声心动图检查（即使心脏无杂音）。约 50% 的患儿有先天性心脏病，以人群为基础的唐氏综合征亚型研究发现房室间隔缺损的患病率为 31% 至 61%、室间隔缺损为 11% 至 44%、房间隔缺损为 11% 至 42% 以及法络四联症为 3% 至 7%。

正常或先天性心脏缺陷

唐氏综合征新生儿可能出现先天性胃肠道缺陷例如十二指肠或肛门狭窄以及十二指肠或肛门闭锁 (30%)。

正常或先天性胃肠道畸形

通常要求对所有的新生儿进行听力筛查。在 6 月龄、12 月龄和之后每年进行一次听力评估。如果儿童阶段未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议患儿转向儿科耳鼻喉科医师就诊。患儿每 3 到 6 个月应由耳鼻喉科医师进行定期耳朵检查直至儿科医生可以看见鼓膜并且可以进行鼓膜压力测量。

正常或轻度至深度的听力受损

所有新生儿需要进行筛查，包括甲状腺检查。如果新生儿筛查结果正常，则建议在 6 月龄以及之后的每年进行甲状腺功能随访（T4 和 TSH）。

正常；或 T4 低伴 TSH 升高

在儿童 1 岁的时候应进行血红蛋白浓度检测，并之后每年进行一次。相较于正常发育的同龄人，唐氏综合征儿童摄入铁的能力更低。

可能提示贫血

应该在新生儿阶段进行视觉检查，因为约 4% 的唐氏综合征儿童有先天性白内障。[7]Hunter AGW. Down syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of genetic syndromes, 2nd ed. Hoboken, NJ: Wiley-Liss; 2005:191-210.鼻泪管可能阻塞，这可能是中面部发育不良的并发症，但会随着年龄的增加而得到改善。

如果存在泪腺管阻塞情况，并且在 9 到 12 月龄的时候仍然未缓解，则需要进行手术修复引流的评估。

唐氏综合征患儿应该在 6 月龄，12 月龄时和之后每年由儿科眼科专家进行眼科检查直至 5 岁。从 5 岁到 13 岁，每两年进行一次眼科检查，从 13 岁到 21 岁每三年进行一次眼科检查。其他异常情况包括斜视（23% 至 44%）、调节性内斜视、近视、远视以及眼睑炎。[32]Van Cleve SN, Cannon S, Cohen WI. Part II: clinical practice guidelines for adolescents and young adults with Down syndrome: 12 to 21 years. J Pediatr Health Care. 2006;20:198-205.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16675381?tool=bestpractice.com

异常变化或正常

应该在 2 岁时进行检查，之后每 6 个月进行一次。

患儿可能有龋齿和异常情况

唐氏综合征患儿通常在大动作、精细动作和言语方面发展迟缓。需要持续进行发育评估（例如身体、动作、语言和社会）以确定其面临的挑战和具有的优势。

需要进行自闭症谱系障碍症状的筛查和临床观察。

可能显示全面发育延迟

一旦唐氏综合征患儿进入学校，建议进行全面的心理教育评估（例如认知、适应和获得能力）来确定儿童的优势和挑战，并提供适当的教育资源和治疗以发挥儿童的最大潜能。

可能显示智力残疾（通常为轻至中度）

谷蛋白（存在于小麦、黑麦、大麦一种蛋白质，燕麦中也可能含有）不耐受引起的乳糜泻会破坏小肠，从而影响食物营养物质的吸收。如果怀疑乳糜泻，则需要获得 A-组织型谷氨酰胺转移酶免疫球蛋白 A (tTG IgA) 和量化的 IgA。

可能提示乳糜泻

在唐氏综合征儿童患者和成年患者中，阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发病率较高。研究显示家长对患儿睡眠问题的印象与过夜多导睡眠图结果之间的关联性较差。建议在患儿 3 岁至 4 岁时进行基线多导睡眠图。[27]Shott SR, Amin R, Chini B, et al. Obstructive sleep apnea: should all children with Down syndrome be tested? Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2006;132:432-436.http://archotol.ama-assn.org/cgi/content/full/132/4/432http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16618913?tool=bestpractice.com在每次儿童保健访视时应当讨论可能与睡眠不良相关的阻塞性睡眠呼吸暂停症状，例如：呼吸噪音、打鼾、睡眠不安宁、不常见的睡眠姿势、频繁夜间觉醒和白天想睡。如果患儿出现阻塞性睡眠呼吸暂停或异常的睡眠症状或体征，应该咨询儿童睡眠方面的专家。讨论肥胖是睡眠呼吸暂停的危险因素。

可能提示阻塞性睡眠呼吸暂停

对于寰枢椎半脱位，需观察患儿脊髓病的相关症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛或肌张力变化、神经根病、失禁、步态异常或反射亢进。如果出现上述症状，应进行颈部 X 线检查。在所有的保健检查中，仔细询问病史以及体格检查是很重要的。

可能出现寰枢椎不稳