BMJ Best Practice

预后

唐氏综合征是最常见的遗传原因导致的智力残疾，并且在过去数十年中，针对该疾病已经进行了大量研究。研究还在继续，并且不断有新的信息出现，以改善唐氏综合征个体的生活质量。为了最大程度发挥唐氏综合征患者的潜能，提供早期干预治疗、教育资源、优化社区参与以及持续进行的医学筛查和适时的治疗是非常重要的。

唐氏综合征患者的平均期望寿命为 50 岁到 60 岁，并会因医学治疗方法、教育和社区资源的进步持续改善。[55][56]诸如心脏缺陷、早产、低出生体重、呼吸并发症、冠状动脉病、白血病、人种/族裔背景以及阿尔茨海默型痴呆等因素对患者的死亡风险会有影响。[57][58][59][60]

唐氏综合征女性患者的第二性特征的发育顺序与正常儿童相同，初潮在约 12.5 岁时到来。唐氏综合征女性患者也可以妊娠，并且其子女出现唐氏综合征的可能性为 50%。对于唐氏综合征患者生育性的报告有限，所以在这一问题方面的信息尚不明确。[7][32]

美国国会强制要求美国国立卫生研究院 (NIH) 建立一个跨 NIH 的工作组，制定研究计划，旨在发现、建立和执行一个能够使唐氏综合征患者在其人生的各个阶段个体认知功能最大化并得以保持的项目。国立卫生研究院唐氏综合征工作组在 2007 年研究计划中强调：需要把研究重点放在发现整个生命周期中唐氏综合征的认知表型，特别是认知和唐氏综合征相关疾病之间的联系。出生缺陷和发育残疾国家中心，作为美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的一部分，已经设立了一个优先的研究计划，以了解唐氏综合征个体之间的差异，以及共患疾病相关的结果。

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