案例
案例#1
一个足月正常妊娠和分娩后的女婴。检查时发现女婴有肌张力过低、关节过伸、小耳以及小嘴的体征。女婴还有伸舌、宽颈、外眦上斜、内眦赘皮以及通贯掌的表现。案例#2
一位 39 岁的妊娠母亲羊水诊断显示胎儿染色体组型为 47，XX，+21。其他表现
根据典型临床表现，在新生儿期间就被诊断为唐氏综合征。但是，在某些种族/民族
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有唐氏综合征的女孩来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].或嵌合型的患者，确定诊断可能具有一定挑战性。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有嵌合型唐氏综合征的男孩，在 18 个月时确诊来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].例如，患唐氏综合征的黑人儿童通常可能不会出现布鲁什菲尔德点、伸舌或者颈蹼。[5]新生儿阶段后被诊断为唐氏综合征的儿童可能出现发育延迟、肌张力过低伴关节过伸或唐氏综合征相关疾病（例如房室间隔缺损、听力受损或先天性巨结肠病）。
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