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唐氏综合征

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治疗步骤

唐氏综合征医学兴趣小组和美国儿科学会遗传学委员会已经在美国设立了管理唐氏综合征患儿的健康监管指南。[26]唐氏综合征的治疗目标是尽可能提高患儿的独立性并促进患儿参与家庭和同龄人的社区生活。

唐氏综合征患儿应该接受与其他任何儿童相同的预防保健。家属可能有很多担心和问题：所以，医生提供最新和准确的信息很重要。

在最大发挥儿童潜能方面，适当的教育和持续的干预治疗很重要。应该鼓励唐氏综合征个体参与社区生活的方方面面，参加娱乐性的活动，以增强其社会技能。

初级医疗保健医生提供有关医学预防护理、发育、教育和成人转变方面的意见和建议，所以对于唐氏综合征患者的护理以及患者家属有重要意义。

新生儿阶段对威胁生命情况的评估

注意到与唐氏综合征相关的特定疾病是重要的。[25][26]一些唐氏综合征婴儿可能没有一系列特异性体征，但是出现这些相关疾病。

约 50% 的患者有先天性心脏病 (CHD)。[25][26]房室间隔缺损是唐氏综合征患者中最常见的先天性心脏病（研究显示：在唐氏综合征患者中有 31% 至 61% 存在先天性心脏病），远高于正常人群的发病率。[29]建议由儿科心脏病专家对所有唐氏综合征新生儿进行评估，包括进行超声心动图检查（即使无心脏杂音），必要时开始紧急治疗。

如果怀疑胃肠道缺陷，则可以对唐氏综合征婴儿进行腹部 X 线检查。约 30% 的唐氏综合征新生儿会出现十二指肠或肛门狭窄以及十二指肠或肛门闭锁的风险。如果怀疑上述情况，应该将新生儿转至专科医生处就诊。

父母遗传咨询

一旦诊断为唐氏综合征，父母应接受遗传咨询以及了解有关唐氏综合征的最新全面信息。遗传学家和/或遗传顾问评估染色体结果，解释未来妊娠的再发风险，以及未来妊娠可选的检测手段。

标准 21-三体患儿父母再生育唐氏综合征患儿的风险为 1% 或 1/100，直至母体年龄相关风险高于已分娩一个染色体异常婴儿对应的风险。[2][15]对于不到 30 岁的母亲，该风险为 1.4%，对于高龄产妇，再发风险为其当前年龄相关风险。在小于 30 岁的女性中，该风险增加的原因尚不清楚，但是可能与（年龄不相关）染色体不分离几率的增加有关，或者与三体胎儿的流产可能性下降有关。对于染色体易位的患儿，其父母再生育一个患儿的风险会根据易位类型的不同而有所变化。在评估再发风险前，应获得亲代染色体核型分析结果。染色体出现（零散）易位儿童的父母，其出现的再发风险与标准 21-三体患儿的概率一样。[2][7]携带平衡易位的父亲将来的孩子出现唐氏综合征的几率为 3% 至 5%，携带平衡易位的母亲将来妊娠的孩子中出现唐氏综合征几率为 10% 至 15%。如果父体或母体携带 21q21q 易位的染色体，则在孕育一个孩子出现唐氏综合征的再发风险为 100%。[2][7]

应该向新诊断为唐氏综合征的患儿的父母提供当地家长支持组织的联系信息以及与当地唐氏综合征诊所联系方式。医生应该向家长提供关于唐氏综合征最新的印刷材料和资源，并指导家长向支持群体寻求帮助。医生应该向家长提供当地支持群体、社区资源和其他有唐氏综合征患儿家庭的联系方式。可以通过支持组织的内部资源，获得当地支持组织的指导。这些支持组织包括唐氏综合征协会、Down's Syndrome Association美国国家唐氏综合征学会、National Down Syndrome Society国家唐氏综合征理事会。National Down Syndrome Congress[17]

儿童阶段的早期干预性治疗

对于婴儿和儿童发育迟缓的，侧重于大动作、精细动作、言语和社会发展的早期干预治疗项目应该立即开始。[26]

物理治疗：物理治疗的目标不是使唐氏综合征患儿尽快达到其大动作的发育的里程碑事件。物理治疗是为了确保儿童避免因为物理限制（例如张力过低、韧带松弛、力量减弱以及躯干长，上肢和下肢短）而出现异常的代偿性运动。[42]
职业疗法：有助于精细动作技能的发展，掌握独立生存的自立技能。这些技能包括进食、穿衣、书写和玩耍。另外，有肌张力过低和进食困难的婴儿可接受重点在口腔动作练习的专业治疗。
说话和语言治疗：唐氏综合征患儿通常有言语迟缓问题，并且受到低肌张力、口小、伸舌以及张口姿势的影响。动作计划困难和舌头、嘴唇、下颌和上颚快速运动的协调障碍影响言语智力。语言表达能力的发展比语言接受能力的发展更为迟缓。应该尽早开始语言干预治疗，并且家属应该参与其中，在设计言语干预治疗方案时，应该考虑到儿童的学习方式。在儿童开始口头交流前，就可以进行语言前和说话前技能训练。[43]唐氏综合征患儿在学习阅读时可以使用语音意识技能，并且可以从以语音为基础的阅读训练中获益。[44]

教育资源

残疾儿童在 3 岁至 22 岁之间在最小限制的环境中有自由、平等和适当受教育的权利。他们应继续接受针对其需要的干预治疗，例如言语治疗、物理治疗和学校的职业治疗。此外，应设计旨在解决儿童对于适当的教育和治疗支持需求的个性化的教育方案。可以进行全面的心理教育评估（例如认知、完成和适应技能）来确定儿童的优势和挑战。

从儿童成功过渡到成人需要一种在最小受限环境下在自然和整合的情况下含有适当服务的功能性的课程。就业项目也应包括个体化的过渡计划规程和人员配置，以及教育机构、职业介绍所、父母和年轻成年唐氏综合征患者之间的协调。[45]

高中之后，唐氏综合征患者可能会继续学位性的高等教育、职业培训教育或者两者兼顾的教育。在患者14 岁左右时，就应该计划唐氏综合征患者由儿童向成人转变的教育方案。最常见的转变目标包括大学教育、就业、以及最小限制环境下的最佳职能。[32]

儿童阶段持续存在的并发症

唐氏综合征医学兴趣小组和美国儿科学会遗传学委员会已经在美国设立了管理唐氏综合征患儿的健康监管指南。[26]来自英国的资源也可用。[46][47][48] 唐氏综合征患儿应该接受与其他儿童相同的预防保健以及相关的监测。医生也应该持续监测唐氏综合征儿童的发育、教育、行为和社会职能。监测应该包括以下方面：

在 6 月龄、12 月龄和之后一年一次进行听力评估。如果唐氏综合征患儿未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议将其转诊至儿科耳鼻喉科医师。通常，如果 1 年内有 3 至 5 处耳部感染或中耳分泌物并持续 2-3 个月，则考虑放置压力平衡管 (PET)。[30]另外，唐氏综合征患儿容易出现慢性耳病，所以对需要进行多处放置的 PET 的作用进行评估很重要。
如果新生儿筛查结果正常，则建议在 6 月龄和每年进行甲状腺功能随访（T4 和 TSH），以发现甲状腺功能减退。也可能出现甲状腺功能亢进症，但是发病率很低。[25][32]
唐氏综合征患儿应该在 6 个月时和之后每年由儿科眼科专家进行眼科学检查直至 5 岁，之后每两年检查一次。约 4% 的唐氏综合征患儿患有先天性白内障。[7]鼻泪管可能阻塞，这可能是中面部发育不良的并发症，但会随着年龄的增加而得到改善。其他异常情况包括斜视（23% 至 44%）、调节性内斜视、近视、远视以及眼睑炎。[32]
儿童 2 岁时应进行口腔检查，并且每 6 个月检查一次。牙齿异常情况包括原发性和继发性出牙迟缓、缺齿、齿小或畸形或口腔小导致的重度牙齿拥挤。[32]
谷蛋白（存在于小麦、黑麦、大麦一种蛋白质，燕麦中也可能含有）不耐受引起的乳糜泻会破坏小肠，从而影响食物营养物质的吸收。如果出现腹痛、腹胀、腹泻、生长发育不良、慢性便秘、贫血、发育行为问题，则应该进行腹部检查。
因为年龄较小的唐氏综合征患儿肥胖和/或阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发病率较高，并且研究显示家长对睡眠问题的印象与整夜多导睡眠图之间的关联性较差，建议在患儿 3 岁至 4 岁之间对其进行基础多导睡眠图，如果出现症状，则可以提早进行。[27]如果患儿出现阻塞性睡眠呼吸暂停或异常的睡眠症状或体征，应该咨询儿童睡眠方面的专家。肥胖是睡眠呼吸暂停的危险因素，应讨论肥胖和一些睡眠问题的可能症状。常规体重监测和饮食咨询但对于预防肥胖相关的医学问题（例如高血压和糖尿病）也很重要。
对于寰枢椎半脱位，需观察患儿脊髓病的相关症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛或肌张力变化、神经根病、失禁、步态异常或反射亢进。如果出现上述症状，应进行颈部 X 线检查。在所有的保健检查中，仔细询问病史以及体格检查是很重要的。特殊奥林匹克运动会的运动员需要进行定期评估。
应该使用更新后的唐氏综合征生长曲线表监测所有唐氏综合征患儿。[28]
对于出现包括注意力不集中、过度活动或退缩行为问题的患者，应该就上述讨论的医学问题进行评估。如果医学评估不显著，则个体应该接受行为评估以及对应的行为干预。在某些情况下，可能需要进行心理和药物治疗，并且应该与儿童的初级医疗保健医生和/或儿科专家进行讨论。
唐氏综合征和自闭症谱系障碍儿童应该接受适当的干预包括应用行为分析和言语治疗。
唐氏综合征成人应该继续接受健康监测，重点放在唐氏综合征患者特异性的医学问题以及常规的体格检查和免疫接种。

补充和替代治疗

关于唐氏综合征特异性补充和替代治疗的研究较少。无循证学依据的系统性概述发现饮食补充治疗和药物对唐氏综合征患者的认知功能有积极作用。[49][50]尚无科学证据表明吡拉西坦或氨基酸补充治疗可以改善唐氏综合征患者的认知功能。[51]

美国国家唐氏综合征学会总结认为，在一项对照试验中给予患者维生素相关治疗（例如维生素/矿物质/氨基酸/激素/酶化合物）未显示出益处，这些治疗的基本原理未能得到支持，并且既往这些治疗的使用也未能产生任何经科学认证的显著效果。不仅如此，长期摄入这些制剂中的成分的长期作用仍不可知。[52]

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