BMJ Best Practice

流行病学

唐氏综合征是最常见的遗传性原因导致的智力残疾，活产婴儿的发病率为 1/691，在美国出生婴儿中，每年的发病率为 6000/4,000,000。[6]在所有的种族群体、社会经济水平下以及各种地域群体中均会有唐氏综合征的发病。标准 21- 三体，即存在一条多余的 21 号染色体，是由染色体不分离引起的，约占全部唐氏综合征患儿的95%。约 4%-5% 的唐氏综合征患者是由染色体易位引起的，剩余 1% 的唐氏综合征病例为嵌合型，同时包含典型细胞和三体细胞。[7]

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