诊断步骤
大部分唐氏综合征病例是在出生时或出生后不久根据新生儿检查的结果做出诊断。染色体分析有助于临床疑似诊断的确定，并且确定染色体组型是否为 21-三体、染色体易位或嵌合现象。
体征
下列 10 项是新生儿阶段表现出现的特异性唐氏综合征特征：[16]
肌张力过低（80% 的患者）
原始反射减弱（85% 的患者）
关节过伸（80% 的患者）
颈蹼（80% 的患者）
面部轮廓扁平（90% 的患者）
外眦上斜（80% 的患者）
异常耳廓（60% 的患者）
髂翼发育不全（70% 的患者）
第五指中节指骨短（60% 的患者）
通贯掌（45% 的患者）。
对婴儿或者较大龄儿童进行的基本检查可能有其他发现，虽然并不需要出现所有特征，才会指引该诊断。[7][16]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一例 5 岁的患有唐氏综合征的男孩来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有唐氏综合征的女孩来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有嵌合型唐氏综合征的男孩，在 18 个月时确诊来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].
头颅：短头，伴扁平枕
眼睛：除了睑裂上翻，还有内眦赘皮、虹膜上有布鲁什菲尔德点
鼻子：短、鼻梁低、鼻孔小
耳朵：小、耳位低
舌头：伸舌
嘴巴：下翻、口腔小
四肢：手短、除此之外，可能单侧通贯掌、手指皮纹以及第五指弯曲。第一和第二脚趾间隙宽大，足底垂直纹。
出生后诊断
特别建议向单个家庭传递孩子出生后的唐氏综合征诊断信息：[17][18]
作出诊断的人员必须是医生，最好是妇产科和/或儿科医生（或是儿科亚专科专家）。家长更希望由产科医生和儿科医生一起对患儿进行诊断。
因为在婴儿出生后不久即可发现是否患有唐氏综合征，所以在发现后医生应立即告知婴儿父母其疑虑，即使尚未通过染色体组型分析进行确诊。
医生应在医院私密的房间内在患儿父母双方均在场的情况下告知诊断结果。在谈话期间，唐氏综合征婴儿应该在场，并且提到患儿时应使用婴儿的姓名（如果已经取名字的话）。
医生应该首先向家长恭喜婴儿的出生，然后告知唐氏综合征的积极信息。应该告知父母关于唐氏综合征的最新信息并且权衡利弊。
医生应该向家长提供关于唐氏综合征最新的印刷材料和资源，并指导家长向支持群体寻求帮助。医生应该向家长提供当地支持群体、社区资源和其他有唐氏综合征患儿家庭的联系方式。可以通过支持组织的内部资源，获得当地支持组织的指导。这些支持组织包括唐氏综合征协会、Down's Syndrome Association美国国家唐氏综合征学会、National Down Syndrome Society国家唐氏综合征理事会。National Down Syndrome Congress[17]
产前诊断
对于既往有唐氏综合征患儿的家庭，在再次怀孕时，给予指导：[19][20]
了解唐氏综合征并且在敏感诊断结果方面受过特别训练的医护人员应该是第一次谈话的参与人员。应该当面告知或通过电话在预先确定的时间告知父母产前唐氏综合征诊断的结果。
医生应该对所有出生前检查的原因进行讨论：多次确保风险降低、在婴儿出生前预先认识到唐氏综合征的诊断、引产以及终止妊娠的可能性。
出生前筛查结果应该作为风险评估进行清晰的阐述，而不仅仅只是“阳性”或“阴性”结果。另外，筛查后，应该首先向母亲说明胎儿唐氏综合征情况，而不是等待羊水检查或绒毛膜绒毛取样检查的结果。应该告知母亲之后检查措施相关的利弊风险。
应该在父母双方在场的时候，使用体贴、准确和一致的语言当面告知检查结果。
医生应该向家长提供关于唐氏综合征最新的印刷材料和资源，并且指导家长向支持群体寻求帮助。Down's Syndrome AssociationNHS Choices: Down's syndromeNational Down Syndrome SocietyNational Down Syndrome CongressDown syndrome: health issues: news and information for parents and professionals
儿童发育迟滞
许多唐氏综合征儿童通常会出现全面的发育延迟。他们有肌张力过低、韧带松弛、力量减弱以及相对于躯干的长手臂和腿短的表现。动作发展的关键点包括 5 到 6.4 个月之间能够翻身。8.5 个月到 11.7 个月之间能够独立坐，12.2 个月到 17.3 个月之间可爬行以及 15 个月到 74 个月之间可独立行走。[21][22]这些发展关键点还可能受到先天性心脏病或听力受损等疾病的影响。
由于受到低肌张力、口小伴伸舌以及口张开姿势的影响，一般会有言语发育迟缓的情况。动作发育落后和在协调舌头、嘴唇、下颌和上颚快速运动方面存在功能障碍，会影响患儿语言的能力。语言表达能力的发展比语言接受能力的发展更为迟缓。其他语言缺陷包括不同单词数量、理解能力和表达语句长度语言能力方面发展的不同。总体而言，语言表达能力的发展比语言接受能力的发展更为迟缓。[23]
唐氏综合征患者的认知能力有很大不同，主要是语言表达的问题和视觉空间能力。智商 (IQ) 从轻度至中度智力残疾不等，在 40 到 72 之间，并且可能随着年龄的增加而下降。儿童时期智商的下降可能是由于发育迟缓导致。[24]
患有唐氏综合征的个体是社会性的，并且是有感情的，但是与正常发育的同龄人相比，他们并不是完全没问题。有一些研究引述，约 20% 至 40% 的唐氏综合征患者有适应不良的行为问题。年龄相关的行为问题方式可能表现为：外化行为问题（反对、多动、冲动、注意力不集中）是儿童时期更为常见的问题，而在较大年龄的青少年中，更常见内化症状（害羞、后退、焦虑）。[24]
染色体分析
染色体分析有助于临床疑似诊断的确定，并且确定染色体组型是否为 21-三体、染色体易位或嵌合现象。对于生育染色体异位儿童的家长，需要进行组型分析以确定未来复发的风险。
人类一般有 23 对染色体（总共 46 条染色体）。前 22 对为常染色体，男性和女性都相同。第 23 对染色体称为性染色体，因为这对染色体决定个体的性别。男性染色体组型为 46，XY；女性为 46，XX。[2]唐氏综合征患者中染色体变化包括：
标准 21 -三体
罗伯逊易位
约 4% 的唐氏综合征患者有 46 条染色体，但因其中一条染色体在 21q 和其他一条近端着丝粒染色体（通常为 14 号染色体和 21 号染色体）的长臂之间出现罗伯逊易位。[2]使得易位染色体替代正常的近端着丝粒染色体导致发病。14 号染色体与 21 号染色体之间发生罗伯逊易位的唐氏综合征患者，核型标记为 46，XX 或 XY，der(14;21)(q10;q10)，+21。
如果父母中有一个是罗伯逊易位携带者，则在该家庭中，罗伯逊易位唐氏综合征的再发几率相对较高。基于这些原因，在评估未来妊娠唐氏综合征的再发风险之前，对父母的染色体进行组型分析是很重要的。
21q21q 罗伯逊易位是由两条 21 号染色体的长臂组成的染色体。较为罕见。在该情况下，携带染色体的所有配子含有 21q21q 染色体，并且 21q 染色体的数量翻倍，但缺少任何 21p 染色体遗传物质。21q21q 罗伯逊易位携带者生育出 21q21q 罗伯逊易位孩子的再发风险是 100%。[2]
嵌合型
约 1% 的唐氏综合征患者为嵌合型，一个细胞群同时包含典型细胞和 21-三体核型细胞。经常认为嵌合型的患者其症状表现比 21-三体轻，但是认知和行为特征不同。
出生后即刻进行的检查
重要的是注意与增加唐氏综合征风险的特定医学状况。[25][26]一些患有唐氏综合征或嵌合型唐氏综合征的婴儿可能没有典型的体征，但是出现唐氏综合征相关医学问题。
建议由儿科心脏病专家对所有唐氏综合征新生儿进行评估，包括进行超声心动图检查（即使无心脏杂音）。约 50% 婴儿患有先天性心脏病。
建议唐氏综合征婴儿进行腹部 X 线检查，因为他们可能有先天性胃肠道畸形，例如十二指肠或肛门狭窄、十二指肠或肛门闭锁 (30%)。
通常要求对所有新生儿进行听觉筛查和甲状腺检查。
应该在新生儿阶段进行视力检查因为一些唐氏综合征婴儿会有先天性眼病。
对有并发症的唐氏综合征患儿，应进行持续性的评估和观察
唐氏综合征医学兴趣小组和美国儿科学会遗传学委员会已经在美国设立了管理唐氏综合征患儿的健康监管指南。[26]
在 6 月龄、12 月龄和之后每年进行一次听力评估。如果唐氏综合征患儿未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议将其转诊至儿科耳鼻喉科医师。对于慢性中耳炎和/或伴渗出的患儿，可采取骨膜穿刺管。患儿每 3 到 6 个月应由耳鼻喉科医师进行定期耳朵检查直至儿科医生可以看见鼓膜并且可以进行鼓膜压力测量。
如果新生儿筛查结果正常，则建议在 6 月龄时和之后每年进行甲状腺功能检查（T4 和 TSH）。
唐氏综合征儿童应在前 6 个月内、1 周岁和 5 岁前的之后每年由儿科眼科专家进行眼科检查。如果不存在视力问题，则从 5 岁到 13 岁，每两年进行一次眼科检查，从 13 岁到 21 岁每三年进行一次眼科检查。如果存在泪腺管阻塞的情况，并且在 9 月龄到 1 周岁时仍未缓解，则需要转诊，评估是否需要手术修复引流。
在儿童 1 岁的时候应进行血红蛋白浓度检测，并之后每年进行一次。相较于正常发育的同龄人，唐氏综合征儿童摄入铁的能力更低。
儿童 2 岁时应进行口腔检查，并且每 6 个月检查一次。
谷蛋白（存在于小麦、黑麦、大麦一种蛋白质，燕麦中也可能含有）不耐受引起的乳糜泻会破坏小肠，从而影响食物营养物质的吸收。如果存在症状，建议在 1 岁后筛查，筛查项目包括总 IgA 和抗组织谷氨酰胺转移酶抗体。
因为年龄较小的唐氏综合征患儿的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发病率较高，并且研究显示家长对睡眠问题的印象与整夜多导睡眠图之间的关联性较差，所以建议在唐氏综合征患儿在 4 岁时进行多导睡眠图检查，如果早期出现相关症状，则可以提早进行。鼓励初级保健医师在每次儿童保健访视时讨论可能与睡眠不良相关的阻塞性睡眠呼吸暂停症状，包括呼吸沉重、打鼾、睡眠不安宁、不常见的睡眠姿势、频繁夜间觉醒、白天想睡、呼吸暂停和行为问题。[27]
唐氏综合征患儿出现寰枢椎不稳的风险增加。医生应该告知家长观察患儿脊髓病的相关症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛或肌张力变化、神经根病、失禁、步态变化或反射亢进。如果出现上述任何症状，应行颈椎正位片。如果放射检查未发现异常，则应该行曲位和过伸位 X 线检查，并且将儿童转介至儿童神经外科或儿童骨科进行治疗。如果初始放射检查（中间位置）便发现异常，则患儿应立即转科。如果患儿是无脊髓病相关症状，不建议进行颈椎 X 线检查。在对所有儿童进行保健随访时，仔细询问病史和进行体格检查是很重要的。
唐氏综合征患儿通常有发育展迟缓的问题，并且需要进行连续的发育评估（例如身体、职业、语言和社会）来确定其挑战和优势，并制定适宜的干预措施。
一旦患有唐氏综合征的儿童进入学校，建议进行全面的心理教育评估（例如认知、适应和成就）来确定其优势和挑战，并提供适当的教育资源和治疗以发挥儿童的最大潜能。
应使用包括身高别体重和 BMI的标准常规生长曲线表对所有的唐氏综合征儿童进行生长的监测。2015 年修订和发布了唐氏综合征生长曲线表。[28]
使用此内容应接受我们的免责声明。
