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唐氏综合征

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治疗流程

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急性

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首选 –  进行唐氏综合征相关疾病的评估±专家咨询

发现唐氏综合征相关特异性疾病很重要。[25][26]一些患有唐氏综合征或嵌合型唐氏综合征的婴儿可能没有特异性体征，但是出现这些相关疾病状况。

约 50% 的患者有先天性心脏病 (CHD)。[25][26]房室间隔缺损是唐氏综合征患者中最常见的先天性心脏病（研究显示：在唐氏综合征患者中有 31% 至 61% 存在先天性心脏病），远高于正常人群的发病率。[29]建议由儿科心脏病专家对所有唐氏综合征新生儿进行评估，包括进行超声心动图检查（即使无杂音）。

如果怀疑唐氏综合征婴儿患有胃肠道缺陷，建议腹部 X线检查，包块十二指肠或肛门狭窄或十二指肠或肛门闭锁 (30%)。应该咨询胃肠专家和外科医生。

联合 –  父母遗传咨询

一旦诊断为唐氏综合征，父母应接受遗传咨询以及了解有关唐氏综合征的最新信息。遗传学家和/或遗传顾问评估染色体结果，解释未来妊娠的再发风险，以及未来妊娠可选的检测手段。应该向新诊断为唐氏综合征的儿童的父母提供当地家长支持组织的联系信息并与当地唐氏综合征诊所联系。医生应该向家长提供最新的印刷材料和资源。可以通过支持组织的内部资源，获得当地支持组织的指导。这些支持组织包括唐氏综合征协会、Down's Syndrome Association英国国民保健、NHS Choices: Down's syndrome美国国家唐氏综合征学会National Down Syndrome Society和国家唐氏综合征理事会。National Down Syndrome Congress[17]

疾病持续状态

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首选 –  早期干预

对于发育迟缓的婴儿和儿童的早期干预治疗项目应该立即开始，重点在于大动作、精细动作、言语和社交发展。[26]

物理治疗的目的是为了确保儿童避免因为物理限制而出现异常代偿运动（例如张力过低、韧带松弛、力量减弱以及躯干长，手臂和腿短）。[42]

职业疗法：有助于精细动作技能的发育和掌握独立的自我帮助技能，包括饮食、穿衣、书写和玩耍。有肌张力过低和进食困难的婴儿可能接受职业疗法，重点在口腔动作练习。

应该尽早开始言语和语言干预治疗，并且家属应该参与其中。设计语言干预课程时应考虑患儿的学习方式。在儿童开始口头交流前，就可以进行语言前和说话前技能训练。[43]

联合 –  个体化的教育方案

旨在解决儿童对于适当教育和治疗支持的需求。可以进行全面的心理教育评估（例如认知、完成和适应技能）来确定儿童的优势和挑战。

从儿童成功过渡到成人需要一种在最小受限环境下在自然和整合的情况下含有适当服务的功能性的课程。也应该包括个体化的转变方案、就业方案中的人员配置，以及教育环境、聘用机构、家长和年轻成人之间的协调。[45]

高中之后，唐氏综合征患者可能会继续学位性的高等教育、职业培训教育或者两者兼顾的教育。根据个体技能，职业选择包括竞争性就业、支持性就业和保护性就业。[32]

联合 –  儿童阶段持续性并发症的确诊± 专科医师咨询

在 6 月龄、12 月龄和之后每年进行一次听力评估。如果唐氏综合征患儿未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议其转向儿科耳鼻喉科医师就诊。通常，如果 1 年内有 3 至 5 处耳部感染或中耳分泌物并持续 2-3 个月，则考虑放置压力平衡管 (PET)。[30]另外，唐氏综合征患儿容易出现慢性耳病，所以对需要进行多处放置的 PET的作用进行评估很重要。

患儿每 3 到 6 个月应由耳鼻喉科医师进行定期耳朵检查直至儿科医生可以看见鼓膜并且可以进行鼓膜压力测量。

如果新生儿筛查结果正常，则建议在 6 月龄和每年进行甲状腺功能随访，以发现甲状腺功能减退。甲状腺功能亢进症的发病率较低。[25][32]

唐氏综合征患儿应该在 6 月龄时和之后每年由儿科眼科专家进行眼科学检查直至 5 岁。从 5 岁到 13 岁，每两年进行一次眼科学检查，从 13 岁到 21 岁每三年进行一次眼科学检查。唐氏综合征患儿中有 4% 的患者患有先天性白内障。[7]鼻泪管可能阻塞，这可能是中面部发育不良的并发症，但会随着年龄的增加而得到改善。其他异常情况：斜视（23% 至 44%）、调节性内斜视、近视、远视以及眼睑炎。[32]

儿童 2 岁时应进行口腔检查，并且每 6 个月检查一次。牙齿异常情况包括原发性和继发性出牙迟缓、缺齿、齿小或畸形以及口腔小导致的牙齿拥挤。[32]

谷蛋白（存在于小麦、黑麦、大麦一种蛋白质，燕麦中也可能含有）不耐受引起的乳糜泻会破坏小肠，从而影响食物营养物质的吸收。如果出现腹痛、腹胀、腹泻、生长发育不良、慢性便秘、贫血或发育行为问题，则应该进行腹部检查。

因为唐氏综合征患儿出现肥胖和/或阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发病率较高，所以建议在 3 岁至 4 岁之间对唐氏综合征患儿进行基础多导睡眠图检查。[27]肥胖是睡眠呼吸暂停的危险因素，应讨论肥胖和一些睡眠问题的可能症状。唐氏综合征青少年和成人进行常规体重监测也很重要。应该鼓励进行常规运动和均衡的饮食。

对于寰枢椎半脱位，需观察患儿脊髓病的相关症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛或肌张力变化、神经根病、失禁、步态异常或反射亢进。如果出现上述症状，应进行颈部 X 线检查。在所有的保健检查中，仔细询问病史以及体格检查是很重要的。

应该使用典型的生长曲线表监测所有唐氏综合征患儿。

成人应该继续接受健康监测，重点放在唐氏综合征相关的特异性的疾病以及常规的体格检查和免疫接种。

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