BMJ Best Practice

监测

唐氏综合征医学兴趣小组和美国儿科学会遗传学委员会已经在美国设立了管理唐氏综合征患儿的健康监管指南。[26]其中包括：

  • 在 6 月龄、12 月龄和之后每年进行一次听力评估。如果唐氏综合征患儿未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议将其转诊至儿科耳鼻喉科医师。通常，如果 1 年内有 3 至 5 处耳部感染或中耳分泌物并持续 2-3 个月，则考虑放置压力平衡管 (PET)。[30]另外，唐氏综合征患儿容易出现慢性耳病，所以对需要进行多处放置的 PET的作用进行评估很重要。患儿每 3 到 6 个月应由耳鼻喉科医师进行定期耳朵检查直至儿科医生可以看见鼓膜并且可以进行鼓膜压力测量。

  • 如果新生儿筛查结果正常，则建议在 6 月龄时和之后每年进行甲状腺功能检查（T4 和 TSH）。

  • 在儿童 6 岁的时候和之后每年由儿童眼科医生对唐氏综合征患儿进行眼科评估，直至其 5 岁。

  • 儿童 2 岁时应进行口腔检查，并且每 6 个月检查一次。

  • 谷蛋白（存在于小麦、黑麦、大麦一种蛋白质，燕麦中也可能含有）不耐受引起的乳糜泻会破坏小肠，从而影响食物营养物质的吸收。如果出现腹痛、腹胀、腹泻、生长发育不良、慢性便秘、贫血、发育行为问题，则应该进行腹部检查。

  • 因为年龄较小的唐氏综合征患儿出现肥胖和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的发病率较高，并且研究显示家长对睡眠问题的印象与过夜多导睡眠检测之间的关联性较差，所以建议在 3 岁至 4 岁之间对唐氏综合征患儿进行基础多导睡眠图，如果出现症状，则可以提早进行。还鼓励基层医疗人员在每次儿童保健访视时讨论睡眠问题的症状。[27]

  • 唐氏综合征患者更容易出现肥胖，这会增加出现高血压、糖尿病、高胆固醇血症、睡眠呼吸暂停和其他并发症的可能性。基于这些原因，鼓励每日进行锻炼和均衡饮食很重要。

  • 关于寰枢椎半脱位，应该观察脊髓病的症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛状态或张力变化、神经根病、失禁、步态变化或反射亢进。如果出现上述症状，应进行颈部 X 线检查。在所有的保健检查中，仔细询问病史以及体格检查是很重要的。特殊奥林匹克运动会的运动员需要进行定期评估。

  • 尚无已知措施可以预防白血病的发病。已知唐氏综合征患儿有出现白血病的风险，父母和儿科医生必须意识到并注意警示体征和症状。

  • 一旦患有唐氏综合征患儿进入学校，建议进行全面的心理教育评估（例如认知、适应和获得能力）来确定儿童的优势和挑战，并提供适当的教育资源和治疗措施以发挥儿童的最大潜能。唐氏综合征患儿出现整体发展迟缓并且需要持续的发育评估（例如身体、动作、语言和社会）以确定其面临的挑战和具有的优势。

  • 应该使用更新后的唐氏综合征专用生长曲线表监测所有唐氏综合征患儿。[28]

使用此内容应接受我们的免责声明。