BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

高危因素包括高龄产妇、兄弟姐妹有唐氏综合征患者以及亲代染色体存在易位。

常见体格检查的特点

通常包括短头伴枕骨扁平；内眦赘皮以及睑裂上翻、虹膜有布鲁什菲尔德点；鼻短、鼻梁低、鼻孔小；耳朵小、耳位低；伸舌；嘴巴下翻、口腔小；颈蹼；手短、单侧通贯掌；手指皮纹；第五指弯曲；第一和第二脚趾间隙宽大、足底垂直翻转；髂翼发育不良。一例 5 岁的患有唐氏综合征的男孩[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一例 5 岁的患有唐氏综合征的男孩来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].患有唐氏综合征的女孩[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有唐氏综合征的女孩来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].患有嵌合型唐氏综合征的男孩，在 18 个月时确诊[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有嵌合型唐氏综合征的男孩，在 18 个月时确诊来自 Jeannie Visootsak 博士的个人收集；照片的使用获得了其父母的同意 [Citation ends].

肌张力过低

新生儿阶段会出现肌张力过低、关节过伸以及拥抱反射减弱。

先天性心脏病

约 50% 的唐氏综合征患者有先天性心脏病 (CHD)。[25][26]房室间隔缺损是唐氏综合征患者中最常见的先天性心脏病（研究显示：在唐氏综合征患者中有 31% 至 61% 存在先天性心脏病），远高于正常人群的发病率。[29]

大动作发育延迟

唐氏综合征患儿通常表现肌张力过低、关节过伸以及大活动发育延迟。动作发展的关键点包括 5 到 6.4 个月之间能够翻身。8.5 个月到 11.7 个月之间能够独立坐，12.2 个月到 17.3 个月之间可爬行以及 15 个月到 74 个月之间可独立行走。[21][22]

这些发展关键点还可能受到先天性心脏病或听力受损等疾病的影响。

语言发展迟缓

言语表达发育迟缓是最常见的情况，并且面部特征、听力受损和复发的中耳炎会使得该症状变得更加复杂。其他语言缺陷包括不同单词数量、理解能力和表达语句长度语言能力方面发展的不同。总体而言，语言表达能力的发展比语言接受能力的发展更为迟缓。[23]

认知障碍

认知能力有很大不同，主要是言语表达域方面有挑战和在视觉空间任务存在优势。智商 (IQ) 从轻度至中度智力残疾不等，在 40 到 72 之间，并且可能随着年龄的增加而下降。儿童时期智商的下降可能是由于发育迟缓导致。[24]

听力受损

慢性耳部感染和可能的听力受损在唐氏综合征患儿中是常见问题。基于这些原因，建议儿科和耳鼻喉科医师在患儿出生后便开始的积极干预，包括细致的耳朵清洁、检查和积极治疗（包括药物和手术）。[30]

自闭症谱系障碍

基于群体的大型唐氏综合征研究显示：约 1% 至 2% 的唐氏综合征患儿患有自闭症。使用自闭性障碍的临床诊断量表对小临床样本或随机调查进行的评估发现唐氏综合征患儿自闭性障碍的发病率约为 3.3% 至 11%。在 2 岁至 11 岁的唐氏综合征患儿中，自闭症谱系障碍的预计发病率为 18%，自闭性障碍为 6%。[31]

其他诊断因素

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先天性胃肠道畸形

包括十二指肠或肛门狭窄以及十二指肠或肛门闭锁 (30%)。

便秘

肌张力过低和粗动作发展延迟可能导致较高的便秘发病率。

对饮食变化或粪便软化剂无反应的慢性便秘史可能提示患者患有先天性巨结肠或赫什朋氏病。

喂养困难

早期喂养困难（例如吮吸困难或吞咽不协调）可能是由肌张力过低、口腔小和鼻孔狭窄引起的。口动作协调性缺乏可能延迟固体食物进食开始的时间。

行为困难

患有唐氏综合征的个体是社会性的，并且是有感情的，但是与正常发育的同龄人相比，他们并不是完全没问题。约 20% 至 40% 的唐氏综合征患者有适应不良的行为问题。年龄相关的行为问题：外化行为问题（反对、多动、冲动、注意力不集中）是儿童时期较常见的问题，而在较大年龄的青少年中，更常见为内化症状：如害羞、后退、焦虑。[24]

危险因素

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高龄产妇

是引起 21 号染色体不分离最显著的因素。受孕时，母体的高龄对卵子中染色体的分离有影响。[14]

随着母亲年龄增加，唐氏综合征发病率增加，如下所示：不到 1/1000（＜30 岁）、1/900（30 岁）、1/400（35 岁）、1/300（36 岁）、1/230（37 岁）、1/180（ 38 岁）、1/135（39 岁）、1/105（40 岁）、1/60（42 岁）、1/35（44 岁）、1/20（46 岁）、1/16（48 岁）、1/12（49 岁）。[15]

由于小于 35 岁的妊娠女性的总数量远超过 35 岁以上的女性。尽管在小于 35 岁的孕妇分娩唐氏综合征患儿的几率低，但大多唐氏综合征新生儿是由小于 35 岁的女性分娩的。

既往有唐氏综合征的儿童的家庭

标准 21-三体患儿父母再生育唐氏综合征患儿的风险为 1% 或 1/100，直至母体年龄相关风险高于已分娩一个染色体异常婴儿对应的风险。[2]对于不到 30 岁的母亲，该风险约为 1.4%。对于高龄产妇，再发风险是母亲当时的年龄相关风险。例如，42 岁的妊娠女性产下唐氏综合征婴儿的概率是 1/60。[15]在小于 30 岁的女性中，该风险增加的原因尚不清楚，但是可能（与年龄不相关）染色体不分离几率的增加有关，或者与三体胎儿的流产可能性下降有关。[7]对于染色体易位的患儿，其父母再生育一个患儿的再发风险会根据易位类型的不同而有所变化。在提供再发风险前，应获得亲代染色体组型的分析结果。对于新出现（零散事件）易位患儿的父母，再生育一个患儿的再发风险与标准 21- 三体的概率一样。[2][7]

出现易位的亲代染色体组型分析

携带平衡易位的父体再生育一个唐氏综合征患儿的风险为 3% 至 5%，携带平衡易位的母体将来妊娠中孩子出现唐氏综合征的风险为 10% 至 15%。如果父体或母体携带 21q21q 易位的染色体，则在孕育一个孩子出现唐氏综合征的再发风险为 100%。[2][7]

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