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唐氏综合征

并发症

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并发症 table
并发症	时间表	可能性
先天性心脏病	短期	高
约 50% 婴儿有先天性心脏病 (CHD)。[25][26]房室间隔缺损是唐氏综合征患者中最常见的先天性心脏病（研究显示：在唐氏综合征患者中有 31% 至 61% 存在先天性心脏病），远高于正常人群的发病率。[29] 建议由儿科心脏病专家对所有唐氏综合征新生儿进行评估，包括进行超声心动图检查（即使无心脏杂音）。
十二指肠闭锁	短期	高
唐氏综合征婴儿可能有先天性胃肠道畸形，包括十二指肠或肛门狭窄或十二指肠或肛门闭锁 (30%)。小肠梗阻
身材矮小症	长期	高
相较于无唐氏综合征的同龄人，唐氏综合征患儿的手臂和腿可能更短。其生长率和身高可能下降。出现肥胖的可能性更大，可能是由缺乏运动和肌张力过低引起的。身材矮小评估
急性髓系白血病	长期	中
相较于普通人群，唐氏综合征患儿出现急性髓系白血病的风险更高，中位发生时间为 2 岁，相较而言，普通人群是 8 岁。唐氏综合征患者中大部分 AML 病例出现在儿童 1 岁和 5 岁之间，平均年龄是 2 岁。3 岁之后，急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的发病率更高，在 6 岁前，发病的病例最多。唐氏综合征患者对化疗更敏感，抗药性和复发的情况不常见。急性髓细胞白血病
急性淋巴细胞白血病	长期	中
3 岁之后，相较于急性髓系白血病 (AML)，患者中急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的发病率更高，在 6 岁前，发病的病例最多。唐氏综合征患儿对化疗更敏感，抗药性和复发情况不常见。急性淋巴细胞白血病
痴呆/阿尔茨海默病	长期	中
在 35 岁和 45 岁之间出现阿尔茨海默病神经病变。尽管早期出现变化，但是临床痴呆发作的平均年龄为 51 岁到 54 岁之间，并不是所有的唐氏综合征患者都会出现痴呆体征。怀疑或可能出现阿尔茨海默病的唐氏综合征成人患者可能显示认知能力显著下降。[64] 阿尔茨海默病
骨髓增殖性疾病	长期	低
约出现在 10% 的唐氏综合征婴儿中。通常在 3 个月内自行缓解。尽管大部分唐氏综合征患儿存在短暂白血病，能自行康复，但是 20% 到 30% 的病例之后被诊断为更严重的病情，急性巨核细胞白血病 (AMLK)，这是急性髓系白血病 (AML) 的亚型。[66]
癫痫	长期	低
发病率约为 8%。癫痫发作类型变化：47% 部分发作、32% 婴儿痉挛、21% 至 69% 强直阵挛发作。[67] 儿童癫痫全身发作
成人抑郁症	长期	低
相较于其他认知障碍，唐氏综合征成人患者精神异常的发病率较低。但是，预计在唐氏综合征成人患者中，抑郁症发病率约为 11%，这可能由以下几项因素导致的：儿童到成人转变面对的挑战、逐渐意识到自己与别人不同并且可能变化、个人与同龄人的关系缺失、肥胖导致的静态生活方式、饮食不良、活动受限和/或社会活动受限以及并发症例如甲状腺功能减退和阻塞性睡眠呼吸暂停。[65] 抑郁症
智力残疾	存在差异	高
许多唐氏综合征儿童通常会出现全面的发育延迟。唐氏综合征患者的认知能力有很大不同，相较于语言接受，语言表达的问题更为严重。智商 (IQ) 介于轻度至中度智力残疾，在 40 到 72 之间。慢性耳病和听力受损可能进一步影响言语功能发育。[61] 建议持续进行发育评估和心理 - 教育评估。学习困难和认知滞后的评估
阻塞性睡眠呼吸暂停	存在差异	高
约 30% 到 60% 的儿童出现阻塞性睡眠呼吸暂停。诱发因素包括上气道狭窄、面中部和下颌骨发育不全、扁桃体肥大、伸舌、肌张力过低以及肥胖。[61] 而且，唐氏综合征患儿更容易出现呼吸道感染、反应性气道病以及急慢性气道阻塞。建议对所有唐氏综合征患儿在 3 岁和 4 岁之间进行睡眠研究和多导睡眠图。适宜的治疗方案可能包括扁桃体切除术/腺样体切除术或睡眠时辅助供氧。[27]鼓励医生在每次儿童保健访视时讨论睡眠问题的症状。相较于唐氏综合征患儿，对于唐氏综合征成人患者，诱发阻塞性睡眠呼吸暂停的因素更多，因为成人有颅面畸形并且更可能出现肥胖或甲状腺功能减退。出现阻塞性睡眠呼吸暂停的成人患者可能还有低氧血症、换气不足以及睡眠间断的体征，这可能会增加其出现心血管和神经并发症的风险。[62] 阻塞性睡眠呼吸暂停
听力受损	存在差异	高
唐氏综合征患儿中，听力受损（主要为传导性）发病率较高，主要是继发于解剖异常，包括面中部发育不全、早期咽鼓管塌陷、耳道狭窄以及外耳道小。通常要求对所有的新生儿进行听力筛查。在 6 月龄、12 月龄和之后每年进行一次听力评估。如果唐氏综合征患儿未见鼓膜和/或频繁出现中耳炎，则建议其转向儿科耳鼻喉科医师就诊。积极干预治疗，包括药物和外科干预，均可以降低唐氏综合征患者的听力受损的发病率、较好地控制慢性中耳炎以及及时诊断睡眠障碍性呼吸。[61] 通常，如果 1 年内有 3 至 5 处耳部感染或中耳分泌物并持续 2-3 个月，则考虑放置压力平衡管 (PET)。[30]另外，唐氏综合征患儿容易出现慢性耳病，所以对需要进行多处放置的 PET的作用进行评估很重要。患儿每 3 到 6 个月应由耳鼻喉科医师进行定期耳朵检查直至儿科医生可以看见鼓膜并且可以进行鼓膜压力测量。听力受损评估
呼吸感染	存在差异	高
唐氏综合征患儿的免疫系统发育更为缓慢，使得儿童上呼吸道感染、慢性中耳溢出以及慢性中耳炎的发病率更高。
甲状腺疾病	存在差异	高
甲状腺功能减退在唐氏综合征患者（16% 至 20%）中特别常见，并且可以在新生儿筛查或是每年的常规筛查中发现。甲状腺功能亢进症的发生频率低于甲状腺功能减退症。[25][32] 所有新生儿均需要进行包含甲状腺检查的新生儿筛查。如果筛查结果正常，则建议在 6 月龄和以后每年进行甲状腺功能的随访（T4 和 TSH）。甲状腺功能不全概述
肥胖	存在差异	中
低静息代谢率导致的结果就是，约一半的唐氏综合征女性患者在 3 岁时候超重，约一半的唐氏综合征男性患者在儿童阶段早期超重（3 岁到 8 岁）。[63] 如果患儿出现阻塞性睡眠呼吸暂停或异常的睡眠症状或体征，应该咨询儿童睡眠方面的专家。讨论肥胖是睡眠呼吸暂停的危险因素。建议坚持运动和平衡饮食。对肥胖和睡眠呼吸暂停进行常规筛查很重要。儿童肥胖
视力异常	存在差异	中
约 4% 的唐氏综合征患儿患有先天性白内障。[7]可能有鼻泪管阻塞，这可能是中面部发育不良的并发症，但是随着年龄增加会得到改善。其他异常情况包括斜视（23% 至 44%）、调节性内斜视、近视、远视以及眼睑炎。[32]
口腔异常	存在差异	中
包括原发性和继发性出牙迟缓、缺齿、齿小或畸形或口腔小导致的牙齿重度拥挤。[32]长出第一颗牙齿的平均年龄在 12 月龄到 20 月龄之间，而正常发育的儿童为 6 个月。
皮肤疾病	存在差异	中
头发可能很细，颜色淡。脂溢性皮炎的发病率为 30%。皮肤可能干燥粗糙，容易发痒、出现湿疹和感染。[7]
行为问题	存在差异	中
患儿出现包括注意力不集中、过度活动或退缩等行为问题，应该接受行为评估和个性化的行为干预治疗。在某些病例中，可能需要进行心理 - 药理的干预，并且应该与儿童的初级医疗保健医生和/或儿童心理学家或发育 - 行为儿科专家进行探讨。
先天性巨结肠或赫什朋氏病	存在差异	低
对饮食变化或粪便软化剂无反应的慢性便秘史可能提示先天性巨结肠。先天性巨结肠或赫什朋氏病
乳糜泻	存在差异	低
谷蛋白（小麦、黑麦、大麦中的一种蛋白质，以及燕麦中也可能还有）不耐受引起的乳糜泻。会破坏小肠，影响食物中营养物质的吸收。这种情况出现在 7% 到 16% 患者中，并且可能表现出腹泻、腹胀或生长迟缓的症状。约 1/3 出现腹部疾病的唐氏综合征患者可能不表现出胃肠道畸形的体征和症状。[25][32] 如果注意到腹部疾病相关症状，建议进行筛查。乳糜泻
自闭症谱系障碍	存在差异	低
出现在 1% 到 13% 的唐氏综合征患儿中，虽然大部分研究受到样本大小和检查偏倚的限制。[31][65] 建议进行对出现自闭症谱系障碍症状的患儿进行筛查和临床观察。自闭症
寰枢椎不稳定	存在差异	低
约 15% 的患者有宽松的寰枢关节（曲位、正位和过伸位颈椎X 线检查可见寰齿间距＞4.5 mm）。可能会在 1% 至 2% 的病例中，导致脊髓压迫症。关于寰枢椎半脱位，应该观察脊髓病的症状，包括颈疼痛、头位置变化或斜颈、痉挛状态或张力变化、神经根病、失禁、步态变化或反射亢进。如果出现上述症状，应进行颈部 X 线检查。在所有的保健检查中，仔细询问病史以及体格检查是很重要的。特殊奥林匹克运动会的运动员需要进行定期评估。
关节脱位	存在差异	低
肌肉骨骼系统疾病，例如韧带松弛和肌张力过低，可能导致膝盖和髋部问题，并且增加半脱位和脱位的易感性。[32] 关节脱位

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