身材矮小症的定义为，身高低于相应年龄和性别人群的身高平均值两个或两个以上标准差（低于第2.5百分位数）。
阅读更多生长减速是指生长速度低于相应年龄和性别人群身高增长速度的第5个百分位数（例如5岁以后增长速度＜5厘米/年），或在生长图表上低于两个或两个以上的百分位数。
流行病学
在美国，约有 2% 或超过 1000000 名儿童患身材矮小症。 男孩与女孩相比更常因身材矮小而就诊。 但是有研究发现，因身材矮小而转诊的38%的男孩和20%的女孩身高正常。转诊是由于测量错误，生长曲线测定错误，或没能考虑孩子的遗传高度的潜力。[1]Lifshitz F (ed). Pediatric endocrinology. 5th ed. New York City, NY: Informa HealthCare; 2007.[2]Grimberg A, Kutikov J, Cucchiara A. Sex differences in patients referred for evaluation of poor growth. J Pediatr. 2005 Feb;146(2):212-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15689911?tool=bestpractice.com
大多数真正身材矮小的儿童，经常没有器质性病因，而是家族（遗传）性身材矮小与体质性生长和发育延迟的组合。然而，在一小部分的儿童中，身材矮小可能是疾病的病理表现（例如，内分泌疾病、吸收不良、肾脏疾病和炎症性疾病）。在一个基于学校的研究中，发现身高低于第三百分位数且生长速度小于 5 cm/年的儿童中，有 14% 的儿童患有潜在疾病，其中 5% 是内分泌性疾病。病理性矮小：有中等质量的证据表明，身材矮小儿童555例中14%有器质性疾病，其中5%是内分泌疾病。[3]Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, et al. Utah growth study: growth standards and the prevalence of growth hormone deficiency. J Pediatr. 1994 Jul;125(1):29-35.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8021781?tool=bestpractice.com受试者＜200名的随机对照临床试验（RCT）、受试者＞200名且方法学存在缺陷的随机对照临床试验（RCT）、方法学存在缺陷的系统评价或者高质量的观察性（队列）研究。 在发展中国家，身材矮小经常是营养不良的结果。在南美洲，青少年和儿童生长迟缓的患病率为 9%-11%，在非洲部分地区可高达 30%。[4]Vitolo MR, Gama CM, Bortolini GA, et al. Some risk factors associated with overweight, stunting and wasting among children under 5 years old. J Pediatr (Rio J). 2008 May-Jun;84(3):251-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18535734?tool=bestpractice.com[5]Romaguera D, Samman N, Farfan N, et al. Nutritional status of the Andean population of Puna and Quebrada of Humahuaca, Jujuy, Argentina. Public Health Nutr. 2008 Jun;11(6):606-15.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17894917?tool=bestpractice.com[6]Custodio E, Descalzo MA, Roche JS, et al. Nutritional status and its correlates in Equatorial Guinean preschool children: results from a nationally representative survey. Food Nutr Bull. 2008 Mar;29(1):49-58.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18510205?tool=bestpractice.com
正常生长
决定正常增长的因素取决于孩子的年龄。 任何一个因素变化都会导致生长障碍。[1]Lifshitz F (ed). Pediatric endocrinology. 5th ed. New York City, NY: Informa HealthCare; 2007.
胎儿的成长：胎儿生长的主要决定因素是子宫的大小，胎盘功能，孕妇营养，胰岛素，胰岛素样生长因子（IGF）和胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。
出生后的生长：其特征是初始快速增长，之后逐渐下降，自3岁到青春期达到一个平台期（约5至7厘米/年）。 婴儿出生时较其遗传潜力而言是大还是小将决定其出生后第一个两年内身高的正确百分位。 在此时期，生长激素、甲状腺激素、营养以及胰岛素发挥重要作用。
青春期生长：即将开始青春期前，生长速度常减慢下来（青春期微降），紧随其后的是青春期生长突增。 与生长激素、甲状腺激素、营养和胰岛素一起，性激素在青春期发挥重要的促生长效应， 女孩的生长突增在青春期的早期。 男孩在青春期末期经历生长突增，并且速度比女孩更高。 同时，男孩比女孩会多生长2年，因此两性间最终身高有13厘米（5英寸）的差异。
