诊断步骤
多数病例身材矮小的原因是正常变异。病理原因繁多但罕见，并且需要综合评估。[3] 建议根据基于详细的病史，体格检查以及有针对性的实验室和放射学评估的分级诊断方法，以确定病因和指导治疗。 第一次评估可能不能明确诊断，有时需要认真随访数月甚至数年。 细致的测量、精确的绘图、生长速度的估测以及青春期状态评估可以帮助医生寻找病因。 诊断后，很重要的事情是定期重新评估患者以确认诊断。[1][2][3][9][13][14][15]
病史
一个完整的病史，对确定一个孩子身材矮小的原因是重要的。
分娩史
出生体重、身长以及孕周，将决定孩子出生时是不是小于胎龄儿。
围产期并发症，如低血糖或小阴茎，提示生长激素（GH）缺乏。
医疗史
呼吸困难可能提示心脏或肺的原因，如中度/重度哮喘或慢性心脏病。
腹泻提示腹腔疾病或其他吸收不良综合征。
便血可能提示炎症性肠病。
关节痛和皮疹可能提示全身炎症状态，如幼年特发性关节炎。
反复呼吸道感染与腹泻可能高度提示囊性纤维化。 其他症状包括鼻息肉，青春期延迟和发育停滞。
患者可能有多尿、烦渴和体重减轻的症状，提示可能是糖尿病。
在出生后第二年出现的生长延迟伴“天使般”的表现（较低的肌肉脂肪比使其看起来比实际年龄小很多）以及围产期低血糖提示生长激素缺乏症。 生长激素不敏感的生长模式往往与生长激素缺乏症类似，出现极端的身材矮小。
可能有头痛或复视的病史，提示颅咽管瘤伴其他垂体激素功能障碍，或者可能有近期脑手术史。这样的儿童可能是其他恶性肿瘤（例如急性淋巴细胞性白血病）的长期幸存者，曾接受化疗或放疗。脊柱的放疗将导致不成比例的身材矮小。证据 B
最近的体重增加、痤疮、情绪波动和头痛可能提示库欣综合征。
乏力，畏寒，皮肤干燥，脱发，便秘，嗜睡，体重增加提示甲状腺功能减退症。
存在多系统的先天性异常（例如，Turner 综合征、21-三体综合征、[16] DiGeorge 综合征）可能引起对身材矮小综合征的怀疑。
有心理异常、暴饮暴食、吐泻和体型变化史，提示神经性厌食症或神经性贪食症。
家族史
采集任何慢性疾病或产前摄入酒精或其他药物的病史
采集家长的身高并计算目标身高，并了解其同胞的体重和身高。 也应采集父母是否是“大器晚成”或父母的近亲关系史。
为了解患儿社会病史应确定患儿家庭变化情况，和疑似患儿受到任何忽视、虐待或饥饿，须提出。 应观察亲子关系和互动。
膳食史
应确保摄入足够的热量和食物。
药物治疗史
长期皮质类固醇治疗可能导致医源性身材矮小。
已知有糖尿病的患者可能已接受胰岛素治疗。
采集其他用药史，如注意缺陷-多动障碍的治疗药物。
发育
矮小综合征患者可能有发育延迟，例如：Prader-Willi 综合征、DiGeorge 综合征和 21-三体综合征。
也可能因严重心理社会剥夺而延迟。
生长数据
对一个孩子多年生长过程的仔细询问，能为正确诊断提供重要线索。 必须使用正确的年龄和性别特异性的生长图表进行精确的评估，以明确孩子确实是身材矮小。 必须注意根据孩子的实龄标绘身高和体重。 2岁前应测量婴儿仰卧位的长度，此后应测量站立位的身高。
最好使用固定在墙壁上的测距仪测量身高，同时确保孩子赤脚，直立，不要靠在墙上，他/她的双脚并拢和目视前方。 应在有固定头部顶板和可移动足部踏板的坚固平台上测量婴儿身长，为自头顶至伸直的脚跟的长度。
在美国，临床医生使用的是由疾病控制与预防中心（CDC）绘制的生长发育图表。CDC: growth charts 2006 年 4 月，世界卫生组织 (WHO) 发布了 0 至 59 月龄儿童的国际生长图表。类似 2000 年 CDC 的生长图表，这些图表描述了年龄别体重、年龄别身长（或身高）、长度别体重和相应年龄的体质指数。对于 24 月龄以下的儿童，推荐使用 2006 年 WHO 国际生长图表，而非 CDC 的生长图表。在美国，应使用 CDC 的生长图表对 2 岁至 19 岁人群的生长进行评估。[17]
建议对 24 月龄以下的儿童使用 2006 年 WHO 国际生长图表主要基于几个方面的考虑，包括认为母乳喂养是婴儿喂养的推荐标准。因为与配方奶喂养的婴儿相比，母乳喂养的婴儿在 3-18 月龄表现出较慢的生长，与使用 CDC 图表相比，使用 WHO 图表会使较少的儿童被认定为低体重。然而，当儿童增重比 WHO 图表上的速度更快时，可能是超重的早期迹象。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: WHO和CDC的增长图表由Maria G Vogiatzi MD提供 [Citation ends].
英国皇家儿科和儿童健康学会 (Royal College of Paediatrics and Child Health) 已根据 WHO 儿童生长标准绘制了生长图表。Royal College of Paediatrics and Child Health: UK-WHO growth charts, 0-18 years 英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE) 推荐将这些英国-WHO 生长图表用于2017 年关于儿童生长迟缓的指南中。[18]
对于早产婴儿，应在与其胎龄相符的特定图表上绘制其生长情况（即，满 24 个月前的体重，满 40 个月前的身长和满 18 个月前的头围）。疾病特异性生长图表也可用于身材矮小综合征患者，以便与其他具有相同疾病儿童的数据进行比较（例如 Turner 综合征、软骨发育不全、21-三体综合征）。特殊图表可以用来分别绘制出上半身、下半身。
同样重要的是，要确定孩子的体重和身高哪一个更受影响。
体重身高比值下降或正常提示身材矮小的病因是热量摄入不充分或慢性疾病。
高的体重身高比值提示内分泌病因，如生长激素缺乏症，生长激素不敏感，甲状腺功能减退，或糖皮质激素过量，应转诊儿科内分泌专家。
对 3 岁以下的儿童，还应该随访头围。脑积水可伴随软骨发育不全或中枢神经系统 (CNS) 肿瘤而出现。
目标身高
生长与遗传潜力密切相关。 儿童的目标高度计算如下：
女孩 =（[母亲身高（英寸） + 父亲身高（英寸）]/2）- 2.5 英寸
男孩 =（[母亲身高（英寸） + 父亲身高（英寸）]/2）+ 2.5 英寸。
与目标身高百分位数接近的矮小儿童可能有家族性身材矮小。[21] 最初 2 年的生长减速，然后生长速度正常，青春期身高加速晚，使最终高度接近目标高度，这提示生长发育体质性延迟。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 家族性身材矮小（TH目标高度）由Maria G Vogiatzi MD提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 体质性生长发育延迟 (TH target height)由Maria G Vogiatzi MD提供 [Citation ends].
生长速度
评估身材矮小症儿童时，重要的是在一张生长图表上绘制一系列测量值。
生长速度决定了身高随时间的变化。 用一年间2个不同时间点所测得的身高差值进行年化后计算生长速度。 生长速度取决于年龄和青春期状态。
身高沿生长图表上给定百分位数稳定增长说明生长速度正常。 百分位数交叉在下方或上方，分别表示低或高的异常增长速度。[1]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 严重生长激素缺乏治疗前(TH target height)由Maria G Vogiatzi MD提供 [Citation ends].
体格检查
需要进行完整的系统检查来排除未被诊断出的综合征或慢性病。
畸形特征：
21 三体综合征：肌张力低下、睑裂向上倾斜、圆脸、小颌畸形、单掌褶、偏头畸形
Turner 综合征：蹼状颈、低发际、宽胸、肘关节提携角增加、眼距过宽、耳朵向后旋转
Russell-Silver综合征：三角脸、不对称、屈指
Prader-Willi 综合征：肥胖、小手和脚
DiGeorge综合征：轻微的面部畸形、腭裂
Noonan 综合征：眼距过宽、耳朵向后旋转
先天性生长激素缺乏：相关的中线异常，如唇腭裂、面中部发育不良、单中切牙。
生命体征：
心动过速可能提示心衰；心动过缓可能提示进食障碍或严重的甲状腺功能减退
呼吸急促可能是呼吸系统疾病，如囊性纤维化或其他慢性心肺疾病
苍白可能提示慢性疾病、营养不良综合征或恶性肿瘤导致的贫血
在慢性甲状腺功能减退症患者中，可观察到低体温
高血压可见于库欣综合征患者。
一般检查：
苍白、皮肤干燥、面部粗糙、脱发、非凹陷性水肿提示甲状腺功能减退症
在 Turner 综合征患者中，可见淋巴水肿
患有库欣综合征时可见体重增加和库欣样特征（水牛背、多毛、紫纹）；“胖乎乎”的外观提示生长激素缺乏（肌肉脂肪比例低，看起来比实际年龄小得多）
中线缺陷，如先天性生长激素缺乏患者可能有单切牙或腭裂[1]
蓝巩膜和骨折提示成骨不全
典型骨畸形如膝内翻、串珠肋提示佝偻病
奶瓶龋、卫生条件差或严重尿布疹提示疏于照顾；摇篮车中的婴儿出现瘀斑或较大儿童有印痕状瘀斑提示虐待，不能充分解释的损伤也提示虐待；若儿童受到剧烈摇晃，可能出现视网膜出血
上肢或下肢远端或近端缩短的不成比例的身材矮小提示骨骼发育不良；也可能存在其他骨骼畸形，脊柱侧后凸或其他脊柱畸形明显见于软骨发育不全儿童，或者可能有接受脊柱手术的证据
肌肉萎缩、贫血、营养不良的其他征兆提示吸收障碍、神经性厌食症、神经性贪食症、饥饿、虐待、忽视或长期恶劣的医疗条件
关节肿胀、皮疹、杂音提示幼年特发性关节炎。
系统检查：
心脏杂音提示孤立性或与遗传综合征相关的先天性心脏病
肺炎体征提示可能存在囊性纤维化和其他呼吸道疾病
腹胀提示腹腔疾病和其他营养不良状态
神经系统异常提示可能存在中枢神经系统肿瘤。
青春期检查
需要仔细评估青春期状态，因为它可预示骨骼成熟和生长潜力。 青春期延迟可能提示体质性生长和发育延迟，或由于垂体功能减退引起的低促性腺型性腺机能减退。
骨龄评估
通过 X 光平片对骨骼成熟度进行评估。 比较 X 线片上典型骨骺中心的外观与已公布的相应年龄和性别标准。 最常用的方法是 Greulich-Pyle 法，该方法检查左腕和左手，而其他方法（例如膝盖检查）可能更有助于检查婴儿。 还可使用 Bayley-Pinneau 表，通过骨龄来预测最终身高。[22][23]
导致不良线性增长的许多情况都可能会导致骨骼成熟延迟。因此，不能因发现骨骼成熟延迟而诊断某种疾病。[7] 然而，骨龄延迟说明身材矮小是部分可逆的，因为线性增长将持续到骨骺融合。
实验室评估
应仔细询问病史和进行体格检查，根据发现的潜在病因选择需要进行的检查。
一线检查包括：
全血细胞计数 (FBC）
完整的代谢谱（筛查肾等慢性疾病的电解质异常）包括检查代谢性酸中毒、低钙血症（例如，在DiGeorge综合征，佝偻病）
红细胞沉降率检查，可排除未被诊断出的基础慢性炎症性疾病
组织转谷氨酰胺酶检测可排除腹腔疾病
尿液分析，可排除感染、血尿或蛋白尿（患有慢性肾脏病时），并识别有无肾小管性酸中毒
甲状腺功能检测，用于筛查甲状腺功能减退症
胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）用于筛查生长激素缺乏
分析女童的核型，以排除 Turner 综合征。
随后的检查根据诊断决定，可能包括：
GH 刺激试验，用于识别生长激素 (GH) 缺乏；[24] 患者可能还需要接受脑部磁共振成像和垂体整体评估，以确定是否存在共存疾病
为了识别库欣综合征，需检测日间皮质醇水平、尿皮质醇水平和地塞米松抑制试验
佝偻病需检测手腕X光片和维生素D水平；成骨不全症、软骨发育不全需检查骨骼
对GH基础水平高和疑有生长激素不敏感的患者可行IGF-1生成试验
先天性心脏病可行超声心动图
其他遗传综合征需行核型分析进行遗传评估
进食障碍需转诊心理医生
如果有关于虐待或疏忽的问题，可向儿童保护组织求助
如果医疗条件允许，可对未确诊的基础慢性疾病进行适当检查，如对囊性纤维化的发汗测试，幼年特发性关节炎患者的类风湿因子，糖尿病患者糖化血红蛋白（HbA1c），炎症性肠病患者的行内镜检查，并转诊至合适的科室。
诊断法则
对病理性矮小症鉴别诊断的实用方法是将患者分为有或没有畸形。 患者有畸形特征提示有遗传综合征，并且可能有上下步量比例适当或不成比例。 无畸形的患者可根据体重身高比进一步分类。
以下的流程将有助于缩小鉴别诊断范围。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 身材矮小的诊断过程由Maria G Vogiatzi MD提供 [Citation ends].
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