DiGeorge综合征

通常由于22号染色体缺失，导致腭咽弓发育畸形，也可引起神经系统、免疫、内分泌或认知缺陷。

经典表现是心脏畸形、胸腺发育不良和低钙血症三联征。但临床表型高度变异，从轻微学习障碍到完全先天畸形都可以发生。虽然遗传缺陷高度一致，但临床表型差异很大。

症状及体征取决于诊断时的年龄及受累器官。掌握特定年龄的特征有助于指导随访和治疗。

治疗方式取决于患儿的个体临床表现。主要是对症治疗，对于某种既定的临床特征，常遵循无该综合征患者的典型治疗。

经典的表现是心脏畸形、胸腺发育不良和甲状旁腺功能减低（甲状旁腺发育不良导致）。染色体22q缺失综合征（22qDS），又称作DiGeorge综合征或软颚-心-面综合征，是由于染色体22q11.2一个拷贝数缺失所导致的一系列形态学及神经系统特征性改变。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已被基因拷贝数分析证实为22q11.2一个拷贝数缺失。收集来自Sean A.McGhee，MD和Maria Garcia Lloret，MD [Citation ends].该缺失导致咽弓发育的关键转录因子TBX1水平降低。这种发育畸形可导致心脏畸形、免疫异常、唇腭裂、甲状旁腺功能减低、学习及精神障碍。各种症状外显率存在显著的变异。该综合征又被命名为CATCH22、Shprintzen综合征等。这种复杂的命名归因于其临床症状的显著变异。

DiGeorge综合征分为两种表型。第一，咽表型包括先天性心脏病、甲状旁腺发育不良、胸腺发育不良及伴随的T细胞免疫缺陷、唇腭裂及轻度颌面部畸形。第二，神经表型包括轻度认知障碍，典型表现为学习障碍、语言障碍及精神分裂症发病率增加。