BMJ Best Practice

治疗步骤

治疗方法包括处理疾病并发症。因为并发症发生年龄可预知，故应根据患者年龄处理。[58]

生后至4个月

一般治疗与稳定病情

  • 应对父母进行DiGeorge综合表现进行评估，如有发育迟缓或低钙血症史等相关表现，应进行诊断检测。

  • 需要评估疾病的受累范围。包括检测淋巴细胞计数、免疫球蛋白水平、全段PTH水平和血清钙离子水平。胸部X线有助于评估胸腺大小及心脏解剖。应进行腭裂检查及眼科检查。应做肾脏超声以发现肾脏发育不良或梗阻。同时，应进行听力检查。

  • 婴幼儿的治疗主要特征是稳定危及生命的畸形，并且治疗方案因疾病程度而异。稳定治疗通常包括静脉注射钙剂替代治疗低钙癫痫。心脏异常必须给予适当的管理，应行超声心动图确定心脏解剖结构并计划手术修补。心脏病患儿的管理同其他患相同心脏病的患儿。

伴低钙血症

  • 低钙血症如有癫痫、抽搐或心律失常发作时，应静脉注射钙剂替代治疗。此外，应口服钙剂和维生素D，并应用或不应用氢氯噻嗪。

伴腭裂

  • 腭裂的管理应通过咨询营养师、职业治疗师、喂养专家和牙科正畸专家制定个体化喂养方案。可选择特殊奶嘴、修补术和频繁拍嗝。中耳炎及气道梗阻常并发于腭裂，对此应进行评估。其他措施都无效时可选择手术。

  • 应仔细监测生长指标，尤其对于早期即发现喂养困难者。

伴喂养困难

  • 一部分儿童有喂养困难，不一定由腭裂引起。对这部分儿童应给予改良喂养方案，一些需经皮置入胃管。

伴甲状腺功能异常

  • 甲状腺功能异常通常靠TSH筛查来进行评估，并给予相应的替代治疗。在美国，大多数患儿出生时即接受甲状腺功能筛查，但由于存在发展为自身免疫性或获得性甲状腺疾病的可能，需要继续监测（至少每年一次）。

其他主要先天畸形

  • 适当治疗先天畸形。已有报道多种先天畸形可见于22qDS患儿，应关注各种可能出现的畸形。

婴幼儿及学龄前期（4个月至5岁）

许多这个年龄阶段的患儿仍需接受先天性心脏病修补术。合并低钙血症的患儿需继续补充钙剂和钙三醇。

这个年龄阶段的儿童常有与腭裂相关或不相关的喂养困难。一线治疗是改良喂养过程，包括更换奶嘴，如果母乳不足则使用奶瓶喂养，浓缩喂养或改变喂养方案。二线治疗是放置胃管，如果患儿在其他干预措施后体重不增时考虑。喂养困难可持续数月至数年，若经口喂养量不足应给予经皮置入胃管。

在年长儿，语言获得延迟是一个问题。这并不完全归咎于腭缺陷这种需要持续治疗的疾病，而是见于大多数患儿。这需要早期语言治疗并使用手语过渡。对于有腭咽闭合不全者，手术治疗或许会起到改善语音的作用。[80]甲状腺功能减低及甲状旁腺功能减低者需继续治疗。

合并免疫缺陷

  • 已证实有免疫缺陷的患儿应当转诊至免疫学专家。对于轻到中度免疫缺陷患儿应监测是否合并感染。显著T细胞缺陷（显著的T细胞减少且缺乏增殖反应）者应给予磺胺甲恶唑/甲氧苄啶预防治疗和静脉注射免疫球蛋白，准备胸腺移植或成熟T细胞过继转移。[11][81]婴儿应经常借助流式细胞仪监测寡克隆T细胞群的出现。有显著T细胞免疫缺陷（T细胞<600个/mm^3)的婴儿应接种灭活病毒疫苗，只能输注辐照、滤过（去白细胞）血液制品。[82][83][84][85][86][87][88]

学龄期（5岁至18岁）

至学龄期，多数喂养问题已改善。主要问题是学习障碍与行为问题。DiGeorge综合征的患儿常表现为害羞、自闭或焦虑。出现注意力缺陷、多动症、对立违抗性障碍与自闭症谱系疾病的几率较普通人群高。[89]最初的方法包括标准行行为治疗。对这些综合征的管理需儿科发育学专家及精神科专家会诊。

尽管22qDS综合征患儿有语言迟滞，但此后语言能力相对稳定，而非语言学习障碍更突出。数学能力差。这些方面应制定个体化教育计划。

对呼吸道感染的监测及治疗很重要。甲状腺功能减低及甲状旁腺功能减低者需继续治疗。有先天性心脏病和腭裂的患儿需要继续随访。

成人

尽管学习障碍及行为问题通常不足以影响DiGeorge综合征患者的独立生活及全职工作，但仍可能影响其就业。

精神障碍是该年龄组的主要问题。精神科医师应给予精神错乱或精神分裂症患儿以适当的抗精神病药物治疗。抑郁症和躁狂症也会出现，应予常规治疗。

对精神分裂症按常规治疗，但抗精神病药物更易耐药。鲜有对22q11.2DS患儿治疗建议的报道，但有1例报道中成功地应用了阿立哌唑抗精神病治疗，而另1例则成功地应用了喹硫平。因为低钙血症可诱发精神错乱，如有低钙血症则应被纠正。[90]

呼吸道感染高风险持续存在，如感染发生应积极给予适当抗生素治疗。甲状腺功能减低及甲状旁腺功能减低者需继续治疗。有唇腭裂和先天性心脏病病史患儿可能需继续随访。

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