BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

血清钙

检查

低钙血症可由甲状旁腺功能减低导致。

结果

低

血清全段甲状旁腺激素

检查

甲状旁腺功能减低是由于胚胎发育过程中甲状旁腺发育不良所致。胚胎发育异常既与免疫缺陷相关，又与甲状旁腺功能减低相关。

结果

低

T细胞计数

检查

T淋巴细胞减少多见，虽然并不一定总是如此。T巴细胞减少虽然不作为诊断性检查，但可支持DiGeorge综合征诊断。

多数临床实验室常规开展流式细胞仪测定T-（CD3，CD4，CD8）和B-（CD20）细胞亚群。

多数患儿有不同程度T淋巴细胞减少，但通常不足以引起临床症状。[59]严重的T细胞减少是罕见的，一旦发生通常要通过胸腺移植或成熟T细胞过继转移进行免疫重建。

一项研究建议将胸腺-胸腔比（TT ratio）作为评估新生儿是否有染色体22q缺失的参数。[60]

结果

低

荧光原位杂交

检查

对于符合2项或以上DiGeorge综合征特征的患儿及所有患典型心脏病的婴幼儿（即主动脉弓离断或法洛四联症），都应进行荧光原位杂交。

因为缺失发生于减数分裂过程中，所以嵌合体尚未被发现。[61]

结果

每个细胞结合一个拷贝的探针证实染色体22q11.2缺失。

特异性免疫滴度（如果既往免疫）

检查

既往已接受免疫的患儿应呈阳性反应，对已免疫抗原缺乏阳性滴度提示T细胞免疫缺陷。

结果

可能阴性

全血细胞计数

检查

可有淋巴细胞减少。

结果

异常

TSH

检查

因为有进展至甲状腺功能减低的风险，最初及以后至少每年均应检测。

结果

可能升高

胸片

检查

DiGeorge综合征以胸腺发育不良为特征。

结果

胸腺缺如

心电图

检查

如发生低钙血症，心电图QT间期延长。

结果

可出现QT间期延长

血清免疫球蛋白

检查

除外T细胞减少，可有免疫球蛋白缺乏。

结果

可能降低


需要考虑的检查

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检查
结果

淋巴细胞致有丝分裂因子和抗原增殖

检查

对于无法确定注射疫苗是否安全的患儿，应做有丝分裂原及抗原的增殖反应。如增殖正常，注射疫苗是相对安全的。[48]

结果

可能降低

染色体核型

检查

通常与荧光原位杂交同时检测，但常无法检测染色体22q11.2缺失。

结果

可发现其他遗传学异常

超声心动图

检查

某些心脏缺陷与DiGeorge综合征相关，包括法洛四联症和动脉干缺损。任何有心脏杂音或发绀者均应做超声心动。

结果

心脏结构异常

肾脏超声检查

检查

可合并泌尿系统疾病，需进行专业咨询。

患儿常有肾脏功能异常，包括梗阻、发育不良和反流。

结果

肾脏发育不良或梗阻

听力检查

检查

可有听力障碍，加重语言迟滞及学习障碍。

结果

异常

牙科及腭的评估

检查

对腭咽闭合不全、腭裂或黏膜下裂进行评估。

充分明确腭畸形需借助鼻咽镜。[47]

结果

可有典型畸形

眼科评估

检查

某些患儿可合并眼缺损。

结果

可有眼缺损


新兴检查

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检查
结果

微阵列拷贝数分析

检查

如发现染色体22q11.2位点1个拷贝数缺失，则为阳性。微阵列拷贝数分析技术是能够很好地识别诸如DiGeorge综合征DNA拷贝数变化的一项新兴的检测工具。[62]

能够较核型分析发现更小的片段缺失，而且不同于荧光原位杂交每次只能检测1个位点，该检查可以覆盖整个基因组。

结果

阳性

平均血小板体积

检查

已被报道有助于DiGeorge综合征先天性心脏病的筛查，但研究的病例数有限。[63]

结果

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