请注意,同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同: 参见免责声明
治疗包括管理并发症。因为并发症的发病年龄可预测,应根据患儿年龄进行管理。新生儿应针对该年龄常见的特殊问题进行评估,并给予针对性的治疗。
评估应包括对父母的评估及确定疾病程度(淋巴细胞计数、免疫球蛋白水平、全段PTH和血清钙水平、TSH、腭裂者胸部X线检查、眼科及听力测试、肾脏超声和超声心动图)。
急性对症处理通常指针对低钙癫痫或心脏异常,除正在给予的治疗外采取的治疗。
急性心脏异常必须给予适当处理,行超声心动图确定心脏解剖学结构及准备手术修复。
心脏病患儿的管理同其他患相同心脏病的患儿。
通过咨询营养师、职业治疗师、喂养专家和牙科正畸专家制定适合患儿的喂养方案。可选择特殊奶嘴、修补术和频繁拍嗝。其他选择包括安装假体改善腭功能而不进行手术干预。未达到手术指征前应予喂养支持。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
专业支持护理
鼻饲管
这个年龄阶段的儿童常有与腭裂相关或不相关的喂养困难。一线治疗是改良喂养过程,包括更换奶嘴,如果母乳不足则使用奶瓶喂养,浓缩喂养或改变喂养方案。二线治疗通常包括经皮放置胃管。若患儿在其他干预措施后仍有体重不增时考虑。喂养困难可持续数月至数年,但一般在学龄前已解决。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 200~1000mg/kg/d,口服,分4次给药
和
钙三醇 : 0.25μg口服,每日1次
多达60%的患儿表现有低钙血症。患者均应筛查血清钙及全段PTH水平。低钙血症的问题随孩子发育成熟逐渐好转。[49]
需要补充钙剂和维生素D治疗。血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。
应给予钙剂和钙三醇,应调整剂量使血钙维持正常低限。
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
如需长期纠正,应当做尿检维持24h尿钙<300mg。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢氯噻嗪 : 2mg/kg/d,口服,分2次给药
高钙尿症是治疗低钙血症的主要并发症。如果24h尿钙>gt;300mg,钙剂和维生素D需减量或必要时加用氢氯噻嗪减少尿钙排泄。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 单剂100~200mg/kg,静脉注射,每6h可重复1次
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
多达60%的患者有低钙血症,低钙癫痫在新生儿常见。[49]患者均应筛查血清钙及全段PTH水平。低钙血症的问题常随孩子发育成熟逐渐好转。[49]
血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。调整输注速度维持血清钙约为8.0mg/dL。
静脉注射钙剂时如果发生外渗会剧烈疼痛,注射太快可引起心跳骤停。如有可能,应用中心通路,钙剂与碳酸氢盐及磷酸盐是配伍禁忌,必须在另一通路输注。静脉注射钙剂时强烈建议心电监护。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
左旋甲状腺素 : 10~15μg/kg/d,口服
定期筛查TSH评估甲状腺功能,并给予相应的替代治疗。在美国,大多数患儿出生时即接受甲状腺功能筛查,但由于存在发展为自身免疫性或获得性甲状腺疾病的可能,需要继续监测(至少每年一次)。每4~6周根据血清TSH调整一次剂量。
行超声检查发现肾发育不良或梗阻。需要向专家进行治疗方案咨询。
治疗包括管理并发症。因为并发症的发病年龄可预测,应根据患儿年龄进行管理。婴幼儿应根据该年龄特殊条件进行评估,并给予相应的治疗。对有唇腭裂史的患儿可能需要持续治疗。
心脏异常必须给予适当的管理,应行超声心动图确定心脏解剖结构并计划手术修补。新生儿到婴幼儿期需要额外手术以完成修补。
22q11.2缺失的患儿心脏术后更有可能发生合并症,但并没有更高的死亡率及更长的住院日。[93]
对于严重免疫缺陷患儿,进行胸腺移植恢复T细胞计数,提高生存率。胸腺来自于心脏手术时胸腺切除术获取的组织,并进行培养去除T细胞。剩余的胸腺上皮细胞被移植到受体的四头肌肌肉内。因为DiGeorge综合征的免疫缺陷是由于缺乏适当的发育环境(T细胞可由骨髓正常产生,但缺乏胸腺以供其发育发育),所以胸腺移植纠正缺陷。但是,这种方法技术要求高,全球只有一家中心可完成。[81]
作为免疫重建的一种方式,成熟T细胞可通过匹配供体的外周血单核细胞输注或无条件骨髓移植供给。成熟T细胞的增殖不需要胸腺,且已报道的效果与胸腺移植的相似。成熟T细胞过继转移有更易操作的优势,但再生的T细胞池幼稚T细胞数目较胸腺移植少。[11]
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 200~1000mg/kg/d,口服,分4次给药
和
钙三醇 : 0.25μg口服,每日1次
多达60%的患者有低钙血症。患者均应筛查血清钙及全段PTH水平。低钙血症的问题随孩子发育成熟逐渐好转。[49]
需要补充钙剂和维生素D治疗。血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。
应给予钙剂和钙三醇,剂量调整至使血钙维持正常低限。
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
如需长期纠正,应当做尿检维持24h尿钙<300mg。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢氯噻嗪 : 2mg/kg/d,口服,分2次给药
高钙尿症是治疗低钙血症的主要并发症。如果24h尿钙>gt;300mg,钙剂和维生素D需减量或必要时加用氢氯噻嗪减少尿钙排泄。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 单剂100~200mg/kg,静脉注射,每6h可重复1次
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
多达60%的患者有低钙血症,低钙癫痫在新生儿常见。[49]患者均应筛查血清钙及全段PTH水平。低钙血症的问题随孩子发育成熟逐渐好转。[49]
血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。调整输注速度维持血清钙约为8.0mg/dL。静脉注射钙剂时如果发生外渗会剧烈疼痛,注射太快可引起心跳骤停。如有可能,应用中心通路,钙剂与碳酸氢盐及磷酸盐是配伍禁忌,必须在另一通路输注。
静脉注射钙剂时强烈建议心电监护。
可有反复感染的肺炎、乳突炎和支气管扩张。根据综合征及培养结果调整抗生素。低丙种球蛋白血症患儿特别容易感染有荚膜微生物。包括肺炎链球菌和和B型流感嗜血杆菌,肠道病毒,和兰伯贾第虫。[94]
应根据典型鼻窦炎的管理治疗感染。但如果存在低钙血症,应避免应用大环内酯类药物造成的潜在并发症。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
左旋甲状腺素 : 0~3个月儿童:10~15μg/kg,口服,每日1次;儿童>gt;3~6个月:8~10μg/kg,口服,每日1次;儿童>gt;6~12个月:6~8μg/kg,口服,每日1次;儿童>gt;1~5岁:5~6μg/kg,口服,每日1次
定期筛查TSH评估甲状腺功能,并给予相应的替代治疗。在美国,大多数患儿出生时即接受甲状腺功能筛查,但由于存在发展为自身免疫性或获得性甲状腺疾病的可能,需要继续监测(至少每年一次)。每4~6周根据血清TSH调整一次剂量。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
专业支持护理
鼻饲管
这个年龄阶段的儿童常有与腭裂相关或不相关的喂养困难。一线治疗是改良喂养过程,包括更换奶嘴,如果母乳不足则使用奶瓶喂养,浓缩喂养或改变喂养方案。二线治疗通常包括经皮放置胃管。若患儿在其他干预措施后仍有体重不增时考虑。
在年长儿,语言获得延迟是一个问题。这并非由腭裂引起并需长期管理,而是见于大多数患儿。这需要早期语言治疗并使用手语过渡。
对于有腭咽闭合不全者,手术治疗或许会起到改善语音的作用。[80]
至学龄期,多数喂养问题已改善。主要问题是学习障碍与行为问题。有唇腭裂和先天性心脏病病史患儿可能需继续随访。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 200~1000mg/kg/d,口服,分4次给药
和
钙三醇 : 0.25μg口服,每日1次
需要补充钙剂和维生素D治疗。血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。
应给予钙剂和钙三醇,剂量调整至使血钙维持正常低限。
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
如需长期纠正,应当做尿检维持24h尿钙<300mg。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢氯噻嗪 : 2mg/kg/d,口服,分2次给药
高钙尿症是治疗低钙血症的主要并发症。如果24h尿钙>gt;300mg,钙剂和维生素D需减量或必要时加用氢氯噻嗪减少尿钙排泄。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 单剂100~200mg/kg,静脉注射,每6h可重复1次
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
多达60%的患者有低钙血症,低钙癫痫在新生儿常见。[49]患者均应筛查血清钙及全段PTH水平。低钙血症的问题随孩子发育成熟逐渐好转。[49]
血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。调整输注速度维持血清钙约为8.0mg/dL。静脉注射钙剂时如果发生外渗会剧烈疼痛,注射太快可引起心跳骤停。如有可能,应用中心通路,钙剂与碳酸氢盐及磷酸盐是配伍禁忌,必须在另一通路输注。静脉注射钙剂时强烈建议心电监护。
可有反复感染的肺炎、乳突炎和支气管扩张。根据综合征及培养结果调整抗生素。低丙种球蛋白血症患儿特别容易感染有荚膜微生物。包括肺炎链球菌和和B型流感嗜血杆菌,肠道病毒,和兰伯贾第虫。[94]
应根据典型鼻窦炎的管理治疗感染。但如果存在低钙血症,应避免应用大环内酯类药物造成的潜在并发症。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
左旋甲状腺素 : 1~5岁儿童:5~6μg/kg,口服,每日1次;6~12岁儿童:4~5μg/kg,口服,每日1次;>gt;12岁儿童:2~3μg/kg,口服,每日1次;青春期后儿童:1.7μg/kg,口服,每日1次
定期筛查TSH评估甲状腺功能,并给予相应的替代治疗。在美国,大多数患儿出生时即接受甲状腺功能筛查,但由于存在发展为自身免疫性或获得性甲状腺疾病的可能,需要继续监测(至少每年一次)。每4~6周根据血清TSH调整一次剂量。
患儿常表现为害羞、自闭或焦虑。出现注意力缺陷、多动症、对立违抗性障碍与自闭症谱系疾病的几率较正常人群高。[89]初始治疗方法包括标准行为治疗。对这些综合征的管理需儿科发育学专家及精神科专家会诊。
尽管22qDS综合征患儿有语言迟滞,但在后期他们的语言能力相对稳定,非语言学习障碍成为主要问题。数学能力差。这些方面应制定个体化教育计划。
尽管学习障碍及行为问题通常不足以影响DiGeorge综合征患儿的独立生活及全职工作,但仍可能影响其就业。
精神障碍是该年龄组的主要问题。精神科医师应给予精神错乱或精神分裂症患儿以适当的抗精神病药物治疗。抑郁症和躁狂症也会出现,应予常规治疗。
呼吸道感染高风险持续存在,如感染发生应积极给予适当抗生素治疗。
有唇腭裂和先天性心脏病病史患儿可能需继续随访。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
葡萄糖酸钙 : 500~2000mg/kg/d,口服,分4次给药
和
钙三醇 : 0.25μg口服,每日1次
需要补充钙剂和维生素D治疗。血钙水平应根据白蛋白水平进行校正或检测离子钙。
应给予钙剂和钙三醇,剂量调整至使血钙维持正常低限。
多数情况下钙离子水平可通过口服钙剂纠正,但如果有严重的症状如手足搐搦、癫痫或QT间期延长,应予静脉纠正。
如需长期纠正,应当做尿检维持24h尿钙<300mg。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
氢氯噻嗪 : 25~200mg/d,口服,分2次给药
高钙尿症是治疗低钙血症的主要并发症。如果24h尿钙>gt;300mg,钙剂和维生素D需减量或必要时加用氢氯噻嗪减少尿钙排泄。
呼吸道感染高风险持续存在,如感染发生应积极给予适当抗生素治疗。
可有反复感染的肺炎、乳突炎和支气管扩张。根据综合征及培养结果调整抗生素。低丙种球蛋白血症患儿特别容易感染有荚膜微生物。包括肺炎链球菌和和B型流感嗜血杆菌,肠道病毒,和兰伯贾第虫。[94]
应根据典型鼻窦炎的管理治疗感染。但如果存在低钙血症,应避免应用大环内酯类药物造成的潜在并发症。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
左旋甲状腺素 : 1.7μg/kg,口服,每日1次
定期筛查TSH评估甲状腺功能,并给予相应的替代治疗。在美国,大多数患儿出生时即接受甲状腺功能筛查,但由于存在发展为自身免疫性或获得性甲状腺疾病的可能,需要继续监测(至少每年一次)。每4~6周根据血清TSH调整一次剂量。
精神障碍是该年龄组的主要问题。精神科医师应给予精神错乱或精神分裂症患儿以适当的抗精神病药物治疗。抑郁症和躁狂症也会出现,应予常规治疗。
对精神分裂症按常规治疗,但抗精神病药物更易耐药。鲜有对22q11.2DS患儿治疗建议的报道,但有1例报道中成功地应用了阿立哌唑抗精神病治疗,而另1例则成功地应用了喹硫平。因为低钙血症可诱发精神错乱,如有低钙血症则应被纠正。[90]
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