BMJ Best Practice

案例

案例

一个经历了正常妊娠及分娩后出生的女婴生后出现发绀。高氧试验提示先天性心脏病，超声心动图检查证实为法洛四联症。该婴儿之后癫痫或抽搐，血清钙5.8mg/dL。全段甲状旁腺激素水平低。流氏细胞仪检测T细胞计数显示CD3+细胞计数780个/mm^3。4岁龄时开始上学，但学习能力难以到达同龄儿水平。她发音时有鼻音，有时让人难以听懂。然而，她完成了学业并且可以有效地工作。

其他表现

该综合征的多样性导致除经典描述之外多种不同的表现。若患儿只具备1到2个特征，且无心脏疾病或有症状的低钙血症，则有可能被漏诊。只有当其下一代继承了该障碍且有更为严重的表现，该诊断才能被发现。即使具有相同的缺失，家族内的表型变异仍会发生。[6]皮疹及淋巴结肿大偶见于非典型DiGeorge综合征（伴增殖性自身反应性寡克隆T细胞亚群的完全型综合征）。[3]22qDS患儿中除典型改变外已报道了广泛的先天异常。此外，还发现一些帕金森病患者在 22q11 位点有基因缺失。[7]

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