BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在危险因素

父（母）患DiGeorge综合征为高危因素。

发绀

发绀见于该综合征2种特征性的心脏病—法洛四联症和共同动脉干。

心衰的体征

主动脉弓离断、室间隔缺损可出现心力衰竭征象，例如肝脏肿大、水肿、喂养困难或心源性休克。

心脏杂音

很多心脏疾病有相应的心脏杂音。

特殊面容

见于多数患儿。[49]包括蒜头鼻和双耳突出。

随患儿年龄增长面部特征较前不显著。

唇腭裂

可表现为腭咽闭合不全、黏膜裂甚至显著腭裂。[51]

鼻音多见，即使无显著腭裂也可存在。[52]

生长障碍

22q11.2综合征特异的生长曲线图表目前已被绘制出。[37][38]与WHO标准生长曲线相比，生长落后普遍存在。

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癫痫或抽搐

虽然只有一小部分患儿出现抽搐，但低钙血症常见。[57]

其他诊断因素

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婴幼儿期出现症状

虽然可见于任何年龄，绝大多数仍在婴儿期被诊断。[49]

喂养困难

喂养困难是该综合征显著的但非特异性的特征，且不一定由腭裂引起。[50]

染色体22q11.2缺失的患儿已被证明可有嗅觉减退。[36]

语言发育迟滞

存在于多数患儿，且与腭裂无相关关系。[53]

非语言学习障碍

数学能力较语言能力更易受影响。[54]

学习障碍主要指非语言性的，但可能可以因为语言发育落后被早期发现。但是语言一旦被掌握，语言能力就相对持久。

反复感染

呼吸道感染及病毒感染几率增加。[58]无论免疫缺陷是否存在感染均会发生。细菌感染应及时给予适当抗生素治疗。

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精神分裂症

与典型精神分裂症有相同好发年龄，二者不易区别。[55]

对不伴DiGeorge综合征其他特征的精神分裂症患儿不必进行筛查。[56]

大约20%患儿可发展为精神分裂症。[55]

CHARGE综合征特征

应进行遗传检测。

特征包括眼缺陷、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长和/或发育迟缓、生殖器和/或泌尿器畸形、耳畸形和耳聋（CHARGE综合征）。

危险因素

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父母患有DiGeorge综合征

由于DiGeorge综合征为常染色体显性遗传，父母一方患病是下一代患病的高危险因素。若父母一方患病，每胎有50%的几率患病，且下一代表现更为严重。

虽然这种危险因素不常见，双亲中的表现可能极其不明显，由于父母患病则未来孩子患病风险大，仍然建议仔细检查并检测染色体22q11.2缺失。[35]

大多数DiGeorge综合征是散发病例，尚无已知危险因素。[9]

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