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病因学

甲状腺增生/肿瘤：甲功正常的良性肿瘤

胶质结节是甲状腺结节最常见的类型， 这些肿瘤是甲状腺组织的过度增生引起的。

甲状腺腺瘤是一种源自甲状腺内滤泡上皮细胞的良性肿瘤。在形态学上，它们往往是均质、孤立、有完整包膜和细小滤泡的肿瘤，而增生性甲状腺结节的滤泡通常大小正常或增大，内含丰富胶质，缺乏真正的组织包膜。

多发胶质结节、增生结节、甲状腺腺瘤形成的都是非毒性结节性甲状腺肿。

甲状腺腺瘤及增生甲状腺结节的突然增大可能是由于结节内出血所致。常会导致剧烈疼痛。对于使用抗凝血药物或抗血小板药物的甲状腺结节患者，或者前颈部受钝性创伤的患者，应考虑这一诊断。当甲状腺肿延伸至胸骨后时，可以出现气道或胸部症状。快速增大的甲状腺肿块，鉴别诊断还应包括未分化甲状腺癌和甲状腺淋巴瘤。

甲状腺增生/肿瘤：甲亢性良性肿瘤

自主功能亢进性甲状腺结节被称为毒性腺瘤。此类结节被称为“热结节”，因为它们在核扫描中显示放射性碘摄取升高，并且恶变率为 1%。大多数功能亢进的结节有获得性促甲状腺激素 (TSH) 受体信号通路体细胞突变，引起 TSH 依赖性结节功能增强和甲状腺激素分泌增加。[9] 大多数自主功能性甲状腺结节将导致毒性多发结节性甲状腺肿。

甲状腺肿瘤：恶性

甲状腺癌主要有两大类：上皮型和滤泡型。 上皮型甲状腺癌是最常见的一种，占所有甲状腺癌的80%-90%[10] 大部分甲状腺上皮癌在早期阶段就会被确诊，并且预后很好。 甲状腺滤泡癌不能通过细针抽吸活检 (FNA) 诊断，因为良恶性滤泡性肿瘤的区别基于肿瘤是否侵入血管、穿透结节包膜、或者侵入临近结构，这些通常仅在固定后的组织学切片上可见。

甲状腺髓样细胞癌源自甲状旁腺细胞，或者甲状腺Ｃ细胞。 肿瘤细胞通常分泌降钙素，降钙素水平评估用于术前诊断、疾病治愈或控制的预测，以及手术后监测。[11] 肿瘤既可是偶发的，也可是遗传所致。后者占总体的２５％。[11][12] 遗传性肿瘤包括家族性恶性甲状腺恶性肿瘤，和多发内分泌腺肿瘤综合征2A、2B，与RET原癌基因突变有关。

甲状腺未分化癌在甲状腺癌中所占比例不超过2%，分化程度低、无包膜、侵袭性强。[10] 可破坏临近的组织结构，如皮肤、肌肉、神经、血管、喉、食管，是很常见的，且在疾病早期即发生转移。[13]

原发性甲状腺淋巴瘤很罕见，每年每百万人中有 2 名患者发病。[14] 原发性甲状腺淋巴瘤经常发生在有慢性淋巴性甲状腺炎的人群，在细胞学上区分二者是很困难的

先天性/后天性/解剖学改变

15%-25%的甲状腺结节有甲状腺囊肿，继发于先天性、发育异常或者解剖学原因。 许多囊肿是由于结节内缺血、坏死、液化所致。 真正的上皮囊肿是很罕见的。[15] 如果结节为单纯囊性，则 FNA 是无必要的，因为此类病损恶变可能性较低；然而，如果结节体积增大，并引起症状，则可进行抽吸，减除压力。单纯囊性损害应与囊性乳头状甲状腺癌区分开来，囊性乳头状甲状腺癌占所有甲状腺上皮癌近 6%。与单纯的囊性病变相比，囊肿变异型乳头状癌通常会有部分实性成分。这些病变的实性部分可能显示出与乳头状甲状腺癌相关的典型放射影像学改变，应作进一步活检。[5]

甲状舌管囊肿是颈部中线肿物的常见类型。 可出现在中线的任何位置从舌底到甲状腺峡部，最常见的还是在甲状腺上面的位置（占65%）。[16]

感染性/炎症性/自身免疫性

急性化脓性甲状腺炎十分罕见，是甲状腺细菌感染所致，最常源自梨状隐窝的鳃裂残存物，由此造成口咽部与甲状腺相通。[17]

亚急性肉芽肿性甲状腺炎也被称为奎尔为甲状腺炎，疼痛性甲状腺炎，或者病毒性甲状腺炎。 许多病毒可能参与其发病机制，包括流行性腮腺炎病毒，柯萨奇病毒和埃可病毒，流感病毒

慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）是甲状腺实质自身免疫性破坏的结果，偶可导致甲状腺肿大。 在可检测到甲状腺自身抗体的甲状腺功能正常患者中，持续破坏甲状腺实质可导致显性甲状腺功能减退（年发病率是 2-4%）。[18] 它是甲状腺功能减退的主要原因，也是正电子发射计算机断层显像所见弥漫性甲状腺肿大的原因。[19]

慢性淋巴细胞性甲状腺炎应该与无痛性淋巴细胞性甲状腺炎和淋巴细胞性甲状腺炎相鉴别， 后者通常发生在产后，但也可偶然发生，开始是甲状腺功能亢进期，接着就是甲状腺功能低下期，最后回到甲状腺功能正常期。 临床上，在甲状腺功能低下期与桥本甲状腺炎相鉴别。 伴有慢性淋巴细胞性甲状腺炎的甲状腺功能低下通常都是永久性的，但在淋巴细胞性甲状腺炎通常是自限性的，一般持续6个月。

Graves 病是一种以 TSH 受体（甲状腺刺激免疫球蛋白）抗体为特征的自身免疫性疾病，是甲状腺功能亢进最常见的原因。Graves 病通常会导致甲状腺弥漫性肿大，但无甲状腺结节形成。

非甲状腺

甲状旁腺增大可能很少被误认为是甲状腺结节。 甲状旁腺增大可表现为甲状腺内肿块或者紧密附着于甲状腺，即使超声检查也难以将其与甲状腺组织区分开。

甲状旁腺增大可能是甲状旁腺腺瘤或者甲状旁腺增生（由肾功能不全和维生素 D 缺乏引起的继发性或三发性甲状旁腺功能亢进导致）所致。 甲状旁腺癌的发病率很低，在所有甲状旁腺功能亢进的患者中<1%，[20][21] 当发现肿瘤后，因患者的局部复发率为 22%-60%，故需整块移除肿瘤。根据术前影像学显示，这可能包括同侧甲状腺腺叶切除术和中央区/颈侧方淋巴结清扫术。[22][23]

非甲状腺源性癌转移至甲状腺的概率很低。 在尸检中的发病并是不一致的，在非选择性尸检中的发病率是0.5%，在广泛转移的恶性肿瘤患者中发病率是24%。 恶性肿瘤的主要转移部位是乳房、肺、结肠和肾。[24]

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