BMJ Best Practice

诊断步骤

对于大多数患者，感觉症状重于运动症状。初步检查包括：全血细胞计数、红细胞沉降率、空腹血糖、胆固醇、促甲状腺激素、维生素 B12 水平、肝炎血清学检查、HIV 和抗核抗体。在最初诊断检查时，可考虑电生理检查，尤其当病因未知时更是如此。

病史方面的考虑

  • 麻木感、协调能力差和平衡障碍提示存在感觉神经纤维病变。在视力缺损的情况下平衡问题最严重，例如洗澡时往头上抹洗发水时。

  • 感觉迟钝症状可能包括下肢远端刺痛、灼烧感、疼痛、肿胀、紧绷和电击感。这些症状通常对称地出现在脚趾或足部。随着时间的推移，这些感觉症状逐渐向上累及下肢近端。如果症状延伸到膝盖水平，患者可能察觉有指尖刺痛或麻木。

  • 运动症状通常为远端无力。在严重多神经病时，患者可能出现双侧足下垂。

  • 直立位头晕、勃起功能障碍、排尿不畅、便秘或腹泻、早饱和出汗障碍表明有自主神经病变。

  • 需要仔细回顾既往病史，因为多神经病是全身性疾病的常见表现。对于存在潜在全身性疾病（例如糖尿病、肾衰竭和淀粉样变性）的患者，可推定其多神经病由潜在疾病引起，通常为此类疾病的晚发症状。

  • 家族性高弓足或槌状趾增加患腓骨肌萎缩性神经病的可能性。

  • 询问患者的职业和爱好可能透露患者曾经接触过的已知神经毒素。

  • 应详细询问药物和保健品服用史，因为许多药品（尤其是化疗药物）可能会导致多神经病。

  • 大多数多神经病为慢性疾病。快速进展性多神经病仅见于少数疾病。在数小时或数天内进展的多神经病包括毒素引发的神经病变（例如白喉、砷）、吉兰-巴雷综合征、卟啉病性神经病。免疫介导性神经病、副肿瘤性神经病、营养和毒素性神经病可能为亚急性疾病（数周至数月）。

体格检查

一般体格检查发现：

  • 暴露日照区域出现红斑提示有系统性红斑狼疮

  • 紫癜性皮疹和溃疡提示有血管炎性神经病

  • 砷或铊中毒患者的指甲可能出现横向白线（米氏线）

  • 可见与腓骨肌萎缩性神经病有关的高弓足。

神经系统检查结果：

  • 足内肌肉萎缩和远端无力

  • 远端温度和针刺感觉缺损提示有小直径感觉神经纤维缺损

  • 振动感觉和本体感受缺损提示有大直径感觉神经纤维缺损

  • 无症状的老年患者可能有足踝反射缺失和感觉阈值（对冷热和振动）增高

  • 远端反射对称性减少或缺失。当出现非对称反射时，应提高对神经根病或多灶性神经病（如血管炎性神经病）的警惕。腱反射增强提示可能存在脊髓病变。

实验室检查

应依据病史、体格检查和电生理检查结果，进行实验室检查。然而不幸的是，临床中常常遇到病史不明且无特征性的远端感觉运动多神经病。对于这类情况，安排什么样的检查尚存在很大争议。[12][13][14][15][16][17][18][19] 必须权衡诊断率与大量检查的经济成本。

初步检查：

  • 全血细胞计数。

  • 空腹血糖水平和胆固醇。

  • 促甲状腺激素。

  • 维生素 B12 水平。

  • 血清及尿液免疫电泳。

  • 乙型和丙型肝炎、艾滋病、莱姆病和梅毒血清学检查。

  • 红细胞沉降率、抗核抗体（包括 SS-A 和 SS-B）、可提取核抗体。

  • 神经传导检查和针式肌电图。

后续检查：

  • 如果空腹血糖水平正常，考虑实施 2 小时口服葡萄糖耐量试验。远端多神经病的病因可能为葡萄糖耐量缺损。

  • 对于维生素 B12 水平较低或接近较低的患者，可检查其甲基丙二酸水平。甲基丙二酸水平升高表明维生素 B12 依赖性代谢途径缺损。

  • 对于胃肠道吸收障碍患者，维生素 E 和铜水平检查可能有帮助。

  • 对于有重金属接触史的患者，建议检查重金属水平。

  • 对于一些遗传性神经病（腓骨肌萎缩性神经病），可以使用商业化基因检测。脱髓鞘性遗传性多神经病的诊断率高于轴索性遗传性多神经病。

  • 脑脊液分析可能有助于评估疑似炎症性和/或快速进行性神经病。吉兰-巴雷综合征和慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病 (chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP) 患者的脑脊液通常无细胞，不过有蛋白水平升高。

  • 极长链脂肪酸（疑似肾上腺脊髓神经病）和血清乳酸和丙酮酸（疑似线粒体神经病）。

  • 副肿瘤性神经病和其他免疫介导性神经病患者可能出现抗神经和抗神经节苷脂抗原抗体。用于检查副肿瘤性神经病的市售试验包括抗 Hu (ANNA-1）、抗 Ri（ANNA-2）、抗 CV2/CRMP5 和抗 Yo（PCA-1）抗体检测。抗 MAG/SGPG、硫脂、GM-1、GD1b 和 GQ1b 抗体检测可能有助于检查其他免疫介导的神经病。一般情况下，此类抗体试验会用于诊断不明原因的重度或快速进行性多神经病。

  • 用于疑似 Sjogren 综合征（眼干、口干、口角炎）或系统性红斑狼疮（关节炎、蝶形红斑、肝肿大、脾肿大）患者的 SS-Ro 和 SS-La 抗体。

  • 自主神经试验可用于诊断自主神经病变。可评估心脏迷走神经、肾上腺素和节后神经排汗功能。[20]

神经和皮肤活检

神经活检一般仅用于快速进展的非对称性多神经病患者。可诊断出脉管炎、结节病、巨轴突神经病、麻风病、丹吉尔病、肿瘤浸润和淀粉样变性等疾病。有助于诊断非典型 CIDP。对一根感觉神经（通常为腓肠神经）进行活检，以避免不必要的并发症。

皮肤活检被越来越多地用于协助多神经病的诊断，尤其是小纤维多神经病，因为其并发症比神经活检的少。皮肤活检的主要用途为确认多神经病的存在（即：确认神经末梢的缺损），该检查还有助于区分多灶性神经病和长度依赖性神经病。

电生理检查

神经传导检查和针极肌电图可帮助进行临床确诊，并确定神经病变是否主要为轴突或脱髓鞘病变。这些试验可提供一些重要信息，包括目前的脱髓鞘程度、神经缺损模式、神经病是否为慢性、以及神经病严重程度。应当在最初诊断试验时考虑这些试验，尤其当神经病病因未知时更是如此。

如果电生理检查提示有脱髓鞘性多神经病，应考虑具体的病因。这些病因包括吉兰-巴雷综合征、慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病、单克隆免疫球蛋白病和某些遗传性神经病。

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