BMJ Best Practice

鉴别诊断

常见

病史
查体
首要检查
其他检查

多尿、多饮、体重减轻,可有视力模糊

视网膜病变、Charcot 关节、高血压

  • 空腹血糖: ≥7.0 mmol/L(126 mg/dL)[21]
  • 口服葡萄糖耐量检查: 2 小时负荷后血糖≥11.1 mmol/L(200 mg/dL)
  • 神经传导检查: 感觉神经传导速度下降、范围缩小 更多
  • 肌电图(EMG): 轻度患者或神经系统无症状患者的肌电图可能显示正常,但在更严重的糖尿病性神经病中可显示去神经化 更多

罕见

病史
查体
首要检查
其他检查

症状迅速恶化(病情多于 2 周内达到高峰);常常出现于呼吸道或胃肠道疾病后 1~3 周;感觉异常常常出现在无力症状之前;上行性麻痹最为常见

弥漫性减弱(肌肉近心端和末梢);反射消失或减弱;感觉减退不明显;括约肌功能正常

  • 用力肺活量 (forced vital capacity, FVC) 和最大吸气力 (maximum inspiratory force, MIF): 下降 更多
  • 神经传导检查/EMG: 可见脱髓鞘改变;重要轴索缺失比较少见 更多
  • 腰椎穿刺术 (CSF): 脑脊液蛋白含量增高,无细胞成分;葡萄糖正常 更多

快速进行性麻木和双腿无力;膀胱失控;背部疼痛

严重;腿部和会阴弥散性无力,感觉功能缺损;下肢反射消失;无肛锁;排尿后残余尿量大

  • 腰椎核磁: 马尾神经受压;神经根长 T2 信号}

亚急性或逐步恶化;斑片状麻木和无力;体重减轻;发热

高血压;可触及性紫癜;多个单一大神经无力和麻木(多发性单神经病);仅受累区域反射消失

  • 神经传导检查/EMG: 多发性轴索性单神经病;晚期表现为不对称行轴索性多神经病
  • 神经活检: 血管炎、轴索丢失

常因无力(如足下垂)就诊

中度至重度肌肉无力;近端肌肉群可能和远端肌肉群一样无力,反射整体减少/消失;上肢和下肢的感觉障碍可能类似(而不是明确的远端或长度依赖性模式)

  • 神经传导检查/EMG: 脱髓鞘 更多
  • 腰椎穿刺术 (CSF): 无细胞且伴蛋白质增加

精神迟缓、抑郁症、痴呆、疲劳、体重增加、便秘、皮肤干燥、脱发、不耐寒冷、声音嘶哑、月经不调、不孕不育、肌肉无力、肌肉疼痛

甲状腺肿、皮肤干燥、脱发、心动过缓、高胆固醇血症、声音嘶哑、深腱反射延缓

  • TSH: 升高
  • 游离 T4: 下降 更多
  • 游离T3: 下降 更多

头痛、疲劳、视力障碍、鞋码改变、腕管综合征

面部特征粗化、前额突出、高血压、多汗、关节肥大、视野缺损、颅神经麻痹、手部和足部增大、下巴突出、牙缝加宽

  • 胰岛素样生长因子1(IGF-1): 升高
  • 口服葡萄糖耐量试验和生长激素水平试验: 生长激素未降低至 44 pmol/L(1 ng/mL)以下 更多

HIV

接触到血液/体液(例如吸毒、输血、无保护性交史)、体重减轻>10%、发热和腹泻至少1个月[23]

淋巴结肿大;发热、口咽和肛门生殖器溃疡

  • HIV 抗体: 阳性

接触到血液/体液(如吸毒、输血、无保护性交史)、不适感

黄疸、腹水、腱膜挛缩症

  • 丙型肝炎血清学检查: 阳性

低烧、不适感、头痛、咽痛

咽炎、喘鸣、气喘、心肌炎

  • 咽部涂片: 革兰氏阳性杆菌 更多

长期接触感染患者、长期停留在流行地区(包括巴西、印度或巴基斯坦)

手部、足部和眼部小肌肉无力和麻痹、不对称/斑片状面部无力、斑块麻痹、挛缩、皮肤损伤

  • 皮肤涂片: 抗酸杆菌染色阳性 更多
  • 神经活检: 抗酸杆菌染色阳性 更多

眼睛干燥、口干、视物模糊、吞咽困难、嘴唇嘴角开裂、关节痛、皮肤干燥、咳嗽[24][25]

结膜炎、黏液线、口角炎、龋齿/牙齿缺失、腮腺和/或颌下腺肿大、黏膜干燥、三叉神经病变;远端多神经病

  • Schirmer试验: 泪液产生减少
  • 裂隙灯检查: 点状角膜病变可证实干燥性角结膜炎,表明有长期的眼睛干燥
  • 唾液腺活检: 超过1个活检部位每4 mm^3至少50个单核细胞[25][26]
  • 抗Ro/SSA和/或抗La/SSB抗体: 阳性

疲劳、发热、体重减轻、关节痛、阳光过敏/皮疹、雷诺现象

关节炎、蝶形红斑、脱发、肝肿大、脾肿大、颅神经病、周围神经病

  • 抗核抗体: 阳性 更多
  • 抗dsDNA抗体: 阳性
  • 抗 Sm 和抗核糖核蛋白抗体: 阳性

可能出现无力

通常无显著特征,少数患者可出现明显的弥漫性无力和整体反射消失(慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病,伴有意义不明的单克隆抗体)

  • 血清蛋白电泳: 琼脂凝胶电泳光密度计上达峰
  • 尿蛋白电泳: 琼脂凝胶电泳光密度计上达峰
  • 血清免疫固定: 单克隆蛋白 更多
  • 尿免疫固定: 单克隆蛋白 更多
  • 神经传导检查/EMG: 脱髓鞘性或轴索性神经病
  • 骨骼检查(X 线): 正常
  • 骨髓活组织检查: 正常

取决于受累器官、乏力、消瘦、腕管综合征、易擦伤、阳痿、直立性头晕、便秘或腹泻、肾功能衰竭

原发性 (AL):水肿(肾病综合征)、充血性心力衰竭、自主神经病(体位性低血压)、感觉性多神经病、肝肿大、巨舌、脾肿大(罕见);继发性 (AA):肝肿大、脾肿大、罕见的心脏受累、无巨舌;家族性(例如大量血浆蛋白转甲状腺素蛋白的突变——转甲状腺素蛋白相关性淀粉样变性);明显的周围感觉运动和自主神经病;无巨舌

  • 组织活检: 刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物 更多
  • 腹部脂肪抽吸: 刚果红染色显示淀粉样蛋白沉积物 更多

疲劳、少尿、水肿、尿色异常、呕吐、癫痫

高血压、水肿、心包炎、脑病

  • 肌酐: 升高
  • 钾: 升高
  • 碳酸氢盐:
  • 磷酸盐: 升高
  • 钙:
  • 尿液分析: 红细胞管型、活性沉积物、畸形红细胞 更多

副肿瘤性多神经病

消瘦、盗汗、已知的恶性肿瘤

感觉性共济失调、多灶性感觉运动神经病或对称性多神经病

  • 抗 Hu (ANNA-1) 抗体: 可能为阳性 更多
  • 抗 CV2/CRMP5 抗体: 可能为阳性 更多

可能有酗酒或既往减肥手术,严重灼烧感觉迟钝,疾病进展往往为亚急性到慢性进展,但是可能在数天内进展

心脏扩大症、充血性心脏衰竭、外周水肿、心动过速、若伴有Wernick-Korsakoff 综合征则会出现精神错乱、眼球震颤、共济失调和眼肌麻痹

  • 红细胞硫胺素转酮酶活性: 减少
  • 血清硫胺素: 减少

吡哆醇缺乏症

异烟肼服用史、需要腹膜透析的慢性肾功能衰竭、酒精中毒

脂溢性皮炎、萎缩性舌炎、口角炎、结膜炎、精神错乱

  • 吡哆醛-5-磷酸: 减少
  • 红细胞谷草转氨酶: 减少

记忆力减退、感觉异常、步态不稳、莱尔米特征(向下屈颈时出现辐射至四肢的电击样感觉)、一氧化二氮滥用

共济失调、周围神经病、记忆减退、萎缩性舌炎

  • 钴胺素水平: 减少
  • 红细胞容积: 升高
  • 同型半胱氨酸: 升高
  • 甲基丙二酸: 升高

蜱叮咬和皮疹病史、单关节或少关节型关节炎

游走性红斑、面瘫、神经根神经病

  • 酶联免疫吸附试验 (ELISA): 阳性结果提示存在伯氏疏螺旋抗体 更多

维生素 E 缺乏症

病史:囊性纤维化、小肠细菌过度生长、胰腺功能不全、谷蛋白敏感性肠病

脊髓小脑性共济失调、视网膜病变、肌病

  • 维生素 E(生育酚)水平: 减少

铜缺乏症

病史:胃部手术、锌服用过量

贫血和白细胞减少(见于半数患者);感觉性共济失调,踝反射减弱而其他腱反射增强;巴宾斯基征阳性;脊柱感觉缺损;可能有莱尔米特征(向下屈颈时出现辐射至四肢的电击样感觉)[29]

  • 血清铜: 减少

毒素/药物引发

乙醇滥用;药物使用(例如:胺碘酮、秋水仙碱、氨苯砜、异烟肼、呋喃妥因、铂类似物、苯妥英、他汀类药物、沙立度胺、紫杉醇和长春花生物碱);暴露于毒素/重金属(例如:丙烯酰胺、二硫化碳、甲基丁基酮、铊、砷、铅、铊和汞);过量服用维生素 B6(吡哆醇)补充剂

经常无显著特征,酒精滥用——可能有肝肿大、震颤、蜘蛛痣、米氏线、砷或铊中毒

  • 尿液重金属筛查: 重金属中毒时水平升高

无法以脚跟或脚尖长时间站立、无法找到合脚的鞋、高足弓、槌状趾

高弓足、槌状趾、远端肌肉萎缩、无力

  • DNA 分析: 异常 更多
  • 神经传导检查/EMG: 脱髓鞘或轴突性神经病

家族史(常染色体显性);发作性(发作间期无症状);腹痛、便秘、尿潴留;感觉异常、麻痹、自主和周围神经病;精神症状:精神病、焦虑、抑郁、情绪激动、谵妄;药物可能引发急性发作,例如巴比妥类、卡马西平、丙戊酸和麦角制剂

发作期间:发热、心动过速、血压升高;主要是运动性周围神经病

  • 尿液中 δ-氨基乙酰丙酸和尿胆原: 升高

肾上腺髓质神经病

步态缓慢或笨拙、排尿和勃起功能障碍、尿失禁、平衡能力差,通常为男性

痉挛性轻瘫

  • 极长链脂肪酸 C24:0/C22:0 比例: 在肾上腺脊髓神经病中升高

线粒体神经病

头痛、恶心、麻痹、精神发育迟滞、运动失调、视力和听力障碍

肌腱反射减弱或消失

  • 血清乳酸: 通常会升高
  • 基因检测: MTATP6 基因点突变
  • 肌肉活检: 红色纤维参差不齐、COX 阴性纤维;呼吸链酶活性异常 更多

累及手部和足部的神经性疼痛危象,压力、锻炼或温度变化可能加剧这种疼痛

血管角质瘤(皮肤和黏膜)、角膜异常[30]

  • 血浆或仅白细胞α-半乳糖苷酶活性: 下降

Refsum 病

发作性精神障碍伴痉挛性腹痛和疼痛性神经病;全身乏力

色素性视网膜炎、失明、嗅觉丧失、耳聋、感觉神经病变、共济失调[31]

  • 植烷酸: 升高[31]

丹吉尔病

冠状动脉疾病的早期表现

扁桃体和腺样体泛黄、角膜混浊、视网膜色素改变

  • 高密度脂蛋白 (HDL): 检测不到[32]
  • 载脂蛋白 A1:
  • 甘油三酯: 正常/略有升高
  • 胆固醇:

特发性多神经病

年龄超过 40 岁、疾病进展极慢;足部麻木和疼痛、平衡能力差

下肢远端感觉障碍,几乎无运动体征

  • 排除性诊断: 尽管进行了检查,仍有20%~40%的患者无法确定潜在病因

脓毒症和多器官功能衰竭患者可能出现快速进展性多神经病。当患者无法脱离通气支持时,往往首先被怀疑为为该病。[33]

典型症状为弛缓无力且通常为对称性无力

  • 血清肌酸激酶 (CK): 可能正常或升高
  • 神经传导检查/EMG: 复合肌肉和感觉动作电位波幅可能降低或正常;去神经
  • 肌肉活检: 可能会出现异常,可能为 2 型纤维萎缩或坏死

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