BMJ Best Practice

诊断步骤

紫绀婴儿的初始评估应包括：[4]

  • 病史

  • 体格检查

  • 胸部 X 线检查

  • 全血细胞计数 (FBC) 及分类计数

  • 血糖

  • 钙（低钙血症与中枢神经系统兴奋性增高/发绀型心脏病有关）

  • 脉搏血氧测定法（导管前 [探头位于右上肢] 和导管后 [探头位于下肢]）

  • 动脉血气 (arterial blood gas, ABG)分析

  • 血培养/脓毒症筛查

  • 心电图和超声心动图。

母亲的病史

与新生儿紫绀性疾病有关的母亲病史的重要特征，包括：

  • 糖尿病

    • 新生儿一过性呼吸急促

    • 呼吸窘迫综合征

    • 低血糖

    • 大于胎龄儿

  • 哮喘

    • 新生儿一过性呼吸急促

  • 阿片类药物的应用

    • 阿片类药物所致呼吸抑制

  • 妊娠高血压综合征

    • 宫内生长受限

    • 红细胞增多症

    • 低血糖

  • 羊水过多

    • 气管食管瘘/食管闭锁

    • 先天性膈疝

  • 既往分娩呼吸窘迫综合征（RDS）患儿病史

    • 呼吸窘迫综合征（RDS）

    • 表面活性物质蛋白B缺乏或ATP-结合盒，亚家族A突变

    • B族链球菌（GBS）肺炎

  • 羊水过少

    • 肺发育不良

与分娩相关的因素

  • 早产和长时间的胎膜早破

    • 脓毒症/肺炎

    • 肺发育不良

  • 硬膜外麻醉

    • 发热

  • 麻醉/镇痛

    • 呼吸抑制

    • 呼吸暂停

  • 窒息

    • 脑水肿

    • 代谢性酸中毒

  • 绒毛膜羊膜炎

    • 脓毒症

    • 肺炎

  • 未经试产的剖宫产

    • 新生儿暂时性呼吸急促

    • 呼吸窘迫综合征（RDS）

  • 臀位分娩（产伤）

    • 伴有膈神经麻痹的Erb麻痹（臂丛神经麻痹）。

查体：概述

紫绀可发生于生后即刻或生后数小时。

即刻：

  • 新生儿一过性呼吸急促

  • 呼吸窘迫综合征（RDS）

  • 气胸或气漏

  • 胎粪吸入综合征

  • 先天性膈疝

  • 先天性肺气道畸形（congenital pulmonary airway malformation, CPAM；以前被称为先天性肺囊腺瘤样畸形 [congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM]）

  • 新生儿持续性肺动脉高压

生后数小时发生：

  • 紫绀型先天性心脏病

  • 穿刺抽吸

  • 气管-食管瘘

  • 肺炎。

全身检查

在寒冷环境中，肢端紫绀常见。 检查应该在有热辐射仪的明亮的房间中进行。 在以下外周灌注不足的情况下毛细血管再充盈时间延长是很明显的：

  • 左心发育不良综合征

  • 脓毒症/肺炎

  • 红细胞增多症

  • 酸中毒

  • 低血容量状态

  • 低体温。

呼吸系统检查

呼吸急促、三凹征、鼻扇和呻吟常提示肺部原因。 然而，这些症状也可能见于显著左向右分流的心脏病或脓毒症/休克综合征。 紫绀型心脏病或高铁血红蛋白血症的婴儿呼吸频率可能正常。 呼吸暂停和紫绀可能由于脓毒症、窒息或惊厥引起。

由以下原因引起的上气道梗阻可能由呼吸性喘鸣清楚地看出：

  • 喉气管软化

  • 声门下狭窄

  • 声带麻痹

  • 小下颌畸形伴舌后坠（Pierre-Robin综合征）。

上气道梗阻也可导致锁骨上窝、下颌下和胸骨上窝的凹陷。 双侧后鼻孔闭锁通常导致出生时显著的凹陷，但是随着口腔通气道的建立而缓解。 肺实质疾病所致的紫绀常伴有肋间隙和肋缘下的凹陷。

听诊发现的一侧胸部无通气/通气不足可能由以下原因导致：

  • 气胸

  • 胸膜腔积液

  • 肺不张

  • 先天性膈疝。

心血管检查

足月新生儿的正常心率约为 120 次/分，范围为 100-140 次/分。安静状态可能低至 90 次/分。安静状态下心率 >160 次/分为异常。在室上性心动过速时，常见心率 >200 次/分。心率变异性也很重要：在重症脓毒症和窒息时，将失去心跳之间的变异性。肺动脉高压表现为第二心音 (S2) 亢进，分裂变窄。

严重的肺动脉狭窄

  • 肺动脉闭锁

  • 肺动脉闭锁

  • 大半月瓣，如在永存动脉干中。

  • 记录杂音的类型和性质是重要的。

心尖搏动位置应予以注意，以除外右位心。 心前区震颤提示大于3/6级的显著的杂音。 心前区震颤表明＞3/6 级的显著杂音。 心前区搏动增强常由心室活动增强导致。 应该记住的是不是所有心脏杂音均是病理性的，而且很多严重的先天性心脏病并没有杂音。

腹部检查

先天性膈疝可能表现为舟状腹。肠梗阻或腹水造成的腹胀可导致呼吸窘迫。伴有腹水和胎儿水肿的肝脾肿大可能见于严重新生儿溶血性疾病病例中，可能是严重呼吸窘迫的潜在原因。肝肿大可与导致肺淤血的情况并存，例如完全性肺静脉异位回流。肠鸣音消失提示肠梗阻，且与脓毒症、肠坏疽或腹膜炎有关。

中枢神经系统检查

肌张力减低是以下疾病的最早的体征之一：

  • 脓毒症

  • 窒息

  • 代谢性疾病。

膈神经麻痹与经阴道分娩产伤所致的Erb麻痹有关，可加重呼吸窘迫。 颈部过度牵拉或经阴道臀位牵引是常见病因。

胸部 X 线检查

胸部 X 线检查 (chest x-ray, CXR) 是初步评估呼吸窘迫的关键检查。[4][6][7] 应确定胃、肝脏、心脏的位置以除外右位心和内脏转位。

心脏的位置和大小可能对如下诊断提供线索：

  • 心脏小可能是由于低血容量、窒息或肾上腺出血所致的肾上腺功能不全、明显的间质性肺气肿和先天性肺叶气肿。

  • 严重的心脏扩大见于 Ebstein 畸形。中度心脏扩大见于糖尿病母亲所产婴儿（高胰岛素血症）、心肌病（感染、代谢性疾病或窒息）和充血性心力衰竭中。心脏本身没有异常的充血性心力衰竭见于主动脉缩窄和动静脉畸形。

  • 先天性心脏病中心影常用的描述有：

    • 大血管转位的表现——“倒立的鸡蛋”。

    • 呈非闭塞性完全性肺静脉异位回流的“雪人”征（一个圆形的，类似“8”字形的心脏轮廓），被肺淤血导致的“雪花”样肺野所包裹

    • 法洛四联症的靴形心。

肺血管纹理增多和肺淤血均提示左向右分流，而肺血管纹理减少（肺血减少）提示导管分流不足的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁。 肺血管纹理减少也发生于新生儿持续性肺动脉高压。

应检查双肺扩张程度（肺容积）。正常吸气相摄片双肺野应包括 8 个肋间隙。膈肌麻痹（更常见于右侧）表现为右侧横膈较左侧上移 2 个以上肋间隙。这可能引起右下肺叶不张。过度膨胀的肺野偶见于肺叶气肿或肺囊性病变。在足月新生儿中，引起气胸和纵隔气肿的自发性气漏的患病率约为 1%-2%。气胸（右侧）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 气胸（右侧）由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].纵隔气肿不伴气胸[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 纵隔气肿不伴气胸由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].纵隔气肿伴气胸（左侧）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 纵隔气肿伴气胸（左侧）由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

胸平片上的一些特征性肺改变与特定的病理改变有关：

  • 新生儿暂时性呼吸急促：肺野可显示云雾状阴影，且肺容积正常、肺门旁纹理增多，常伴有水平裂积液。新生儿一过性呼吸急促（呼吸窘迫综合征Ⅱ型）：肺门增粗、右侧水平裂积液[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 新生儿一过性呼吸急促（呼吸窘迫综合征Ⅱ型）：肺门增粗、右侧水平裂积液由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

  • 呼吸窘迫综合征 (RDS)：初始阶段胸部 X 线摄影表现相对正常。随着 RDS 加重，特征性网状细颗粒影及支气管充气征变得明显。RDS 重症患者的肺容积显著减少。肺透明膜病（呼吸窘迫综合征Ⅰ型）：支气管充气征和网状颗粒影[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肺透明膜病（呼吸窘迫综合征Ⅰ型）：支气管充气征和网状颗粒影由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

  • 胎粪吸入综合征：粗糙的浸润影，通气障碍所致的斑片状肺不张区域和过度充气区域可能明显。胎粪吸入综合征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胎粪吸入综合征由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

  • 胸腔积液（乳糜胸或其他原因所致）：侧位片可见肺野线性阴影。大量积液时，可能表现为整个肺叶透过度低，伴有纵隔向对侧移位。胸腔积液（右侧）伴纵隔左移[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸腔积液（右侧）伴纵隔左移由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

  • 大叶性肺不张：纵隔移向同侧。 肺实变，可能类似肺不张，但无纵隔移位。

  • 先天性膈疝：出生后不久，唯一的检查发现可能是大范围阴影，而不是胸腔内肠气的典型发现。应与 CPAM（以前被称为先天性肺囊腺瘤样畸形 [CCAM]）相鉴别。先天性膈疝[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性膈疝由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].先天性肺气道畸形（congenital pulmonary airway malformation, CPAM；以前被称为先天性肺囊腺瘤样畸形 [congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM]）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性肺气道畸形（congenital pulmonary airway malformation, CPAM；以前被称为先天性肺囊腺瘤样畸形 [congenital cystic adenomatoid malformation, CCAM]）由 Ponthenkandath Sasidharan, MD 提供；经许可使用 [Citation ends].

  • CPAM：可表现为多发囊性充气病变。

检查骨性胸廓是重要的。 在窒息性胸廓发育不良中，胸廓小而窄。 严重肌张力低下的婴儿可为钟形。 经阴道难产者，由于婴儿可能应疼痛和胸廓夹板固定导致呼吸窘迫，应寻找是否有肋骨、肱骨、锁骨骨折。

超声检查

超声检查自主呼吸过程中横膈的运动，可发现膈肌麻痹时的矛盾运动。也可明确胸腔积液、膈膜膨出（完整横膈膜异常升高）以及肝脏/脾脏的大小/位置。

其他影像学检查

胸部计算机体层成像扫描在诊断不明时偶尔有帮助，其可发现先天性畸形以及纵隔、肺脏和心脏的肿瘤。喂养相关的发绀可能由吸吮和吞咽不协调、胃食管返流、声带麻痹、喉裂、严重的产时窒息或气管食管瘘所致。儿科胃肠病专科医生可能推荐进行 pH 监测或上消化道造影检查，以排除严重的胃食管反流。

脉搏血氧测量

因为临床医生对出生时肤色的评估差异大，所以推荐采用脉搏血氧测定法对所有呼吸窘迫和发绀婴儿进行监测。[8] 脉搏血氧监测是对婴儿的精确、可靠、无创的血氧饱和度监测方法。[9][10][11][12] 伴呼吸窘迫的严重紫绀患儿，导管前和导管后的氧饱和度均需监测，以检测跨动脉导管的氧饱和度梯度。这一操作过程中，脉搏血氧仪探头应置于右手和一侧下肢（始终不置于左手）。肢端紫绀在早期新生儿中常见。这通常可以自发缓解。

对于新生儿，脉搏血氧测定法筛查是现已被广泛接受的实践规范，用于早期发现危重先天性心脏病 (critical congenital heart disease, CCHD)，可在症状出现前发现危及生命的畸形。[13][14] 大量证据表明，这种策略可有效降低幼儿的并发症发病率和死亡率。[14][15] 美国和欧洲现已广泛实施 CCHD 筛查，其假阳性筛查结果相对较少，使体格检查进一步完善。[14][16]

实验室检测

动脉血气 (ABG) 可有助于判断婴儿的氧合、通气和酸碱状态。在高铁血红蛋白血症中，即使伴有发绀，PaO₂ 也是正常的。

全血计数及白细胞分类是排除红细胞增多症、贫血、中性粒细胞减少症、白细胞减少症、异常I:T（不成熟中性粒细胞与中性粒细胞比值）比值、脓毒症致血小板减少的一项重要检查。

如果怀疑脓毒症，应立刻行血培养并开始抗感染治疗。 状态稳定的婴儿应形腰椎穿刺，但不能延误抗生素治疗。

显著的代谢性酸中毒可能提示心力衰竭、脓毒症、窒息或代谢障碍。 导管依赖性心脏病的婴儿，动脉导管的关闭可能导致休克和严重的代谢性酸中毒伴随紫绀和呼吸窘迫。

准确的血糖检测对新生儿低血糖的诊断和治疗非常重要。应遵循关于最佳血液采样和检测的当地规程和指南。[17]

当排除其他原因后，应检测血钙和血镁的水平。低钙血症和低镁血症均与中枢神经系统兴奋性升高和癫痫发作有关。

如有临床表现，应行尿代谢筛查、尿/胎便药物筛查。

心电图 (ECG)

ECG 是一项重要的检查，但是除了诊断心律失常外，价值有限。[18][19] 一般说来，新生儿为右心室优势型，在很多发绀型先天性心脏病病例中也有类似发现。左心室优势型的电轴左偏见于心室间隔完整的三尖瓣闭锁或肺动脉闭锁。电轴左偏常与动静脉畸形所致的右心室肥大有关。

超声心动图

在先天性心脏病变和肺动脉高压的诊断中，超声心动图是具有决定性作用的检查。此项检查需由一名经过新生儿超声心动图操作培训的技师和一名儿科心血管专科医生共同完成。

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