诊断步骤
对于临床疑是脂肪泻的患者第一步应进行大便脂肪检测。如果证实为脂肪泻，应该进行详尽的病史采集和体格检查，以确定是否为可能引起脂肪泻的胰腺或肠道疾病。接下来的血液及粪便的检测可以缩小鉴别诊断及指导进一步检查。
病史
脂肪泻患者的大便一般油腻、量多、并很难冲掉。脂肪泻仅仅发生于摄入含脂肪食物后，故不会每日出现。由于脂肪泻常出现于餐后，所以患者一般摄入正常脂肪含量饮食后每日会出现2-3次脂肪泻。由于营养不良，随后可能发展为体重减轻、厌食。
任何引起腹泻的疾病均可能出现脂肪泻，其中有一些临床症状可以对于许多潜在的病因进行鉴别。
腹痛，通常慢性胰腺炎患者上腹痛的症状较常见，可以是持续性或间断性的，由于胰腺最终毁坏，腹痛可随时间推移改善。[14]有趣的是脂肪泻正是在胰腺外分泌不全阶段才出现。
黄疸在胆汁淤积的患者中很常见，但较少出现在肝硬化的患者，除非到肝硬化晚期。
皮肤瘙痒是原发性胆汁性肝硬化（PBC）的临床表现，尽管绝大多数PBC患者早期可无症状。
乳糜泻、贾第鞭毛虫病、小肠细菌过度生长除了引起脂肪泻外，可能引起胃胀、胀气、腹部绞痛。人们越来越认识到乳糜泻可无腹泻，而是表现为更不明显的特征，如不明原因的贫血、体重下降或骨质疏松。[15]
患克罗恩病的年轻人表现为下腹痛，伴或不伴腹泻。多达 10% 的患者会出现如关节痛、葡萄膜炎和疲乏等肠外症状。[16]大约 25% 的患者可能出现克罗恩病 (Crohn's disease)，且首先表现为肠易激综合征。[17]
食欲增加伴体重减轻、怕热、脱发提示甲亢。
在采集病史时应包括以下内容。
既往胃切除术、胰腺手术（例如，Whipple手术、保留幽门的胰腺切除及全胰腺切除术）、小肠手术（例如回肠切除术、空肠旁路、胃大部切除术）。
反复发作的急性胰腺炎，尽管一些慢性胰腺炎的患者之前可能没有临床胰腺炎发作的病史（无痛胰腺炎）。
吸收不良史（如腹腔疾病、贾第鞭毛虫病、Whipple病、HIV/AIDS、淋巴瘤、胃肠道淀粉样变）。
四氢利泼斯汀（奥利司他）、甲氯芬那酸钠、蔗糖聚酯（烹饪中脂肪替代品）使用史。在美国，脂肪酶抑制剂作为非处方药扩大了其可用范围，但引发了患者忽视其不良反应的可能。[18]
酒精依赖（肝硬化及慢性胰腺炎的危险因素）
糖尿病也可以出现在慢性胰腺炎
反复发生的肺炎、上呼吸道感染提示囊性纤维化基因突变。
体格检查
体格检查应把重点放在可能引起脂肪泻的潜在疾病特点上。如果可能的话，应送检大便证实脂肪泻。其他相关特征如下。
消耗或体重减轻的一般表现包括颞部扇形凹陷、骨间肌肉萎缩、皮下脂肪缺乏。这些可以在慢性吸收不良、肝硬化终末期及广泛小肠克罗恩病中见到。
皮肤黄疸提示胆道梗阻。黄疸首先出现在舌下，接着为巩膜，然后遍及整个皮肤。皮肤抓痕意味着皮肤瘙痒与PBC相关。克罗恩病可表现为结节性红斑。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患者的胳膊及双手可以看到结节红斑由疾病预防控制中心/ Margaret Renz 提供；经获准使用 [Citation ends].一些手部的变化比如杵状指可以提示囊性纤维化，白甲病提示吸收不良导致的低白蛋白血症。毛细血管扩张及肝掌提示肝硬化。瘀斑（瘀伤）提示凝血功能异常，这与肝硬化或维生素K缺乏有关。
肌肉收缩或痉挛可能提示低钙血症。
细微震颤、甲状腺肿、突眼和心动过速、
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 眼睑退缩和轻度突眼由 Vahab Fatourechi 博士提供；经获准使用 [Citation ends].常由甲状腺功能亢进所致。
肺部体征如肺底呼吸音减低、粗捻发音提示囊性纤维化出现支气管扩张。
异常的腹部体征如肝大、脾大及腹水提示肝硬化。手术疤痕可提示病史中未采集到的病因。克罗恩病及小肠淋巴瘤都可能出现下腹部肿块。
检查
实验室检查及放射性检查主要起到3个作用：
确诊脂肪泻
确定脂肪泻类型
评估造成脂肪吸收不良的疾病
尽管脂肪便有特征性外观，但是仍需要进行客观检查证明大便中存在过剩脂肪。脂肪吸收不良取决于足够的脂肪摄入，无论何种病因，限制饮食中脂肪含量或禁食的患者都不会出现脂肪泻。因此，检查粪便脂质的患者需每日摄入约100g脂肪来保证脂肪吸收评估的准确。
有一些途径可以检测怀疑脂肪泻患者粪便中的脂肪。
随机取均质大便进行苏丹染色。将乙酸及苏丹Ⅲ添加到粪便标本中，然后加热，置于载玻片上，对每个高倍视野 (hpf) 的脂肪球数量和大小进行评分（正常≤20/hpf，1 至 4 μm；轻度增多＞20/hpf，1 至 8 μm；明显增多＞20/hpf，6 至 75 μm）。[19]与化学脂肪分析法比，该方法改良之后在粪便脂肪诊断方面的灵敏度为94%，特异性为95%。[20]
Steatocrit（脂质检查）是一种定量检测匀浆离心粪便标本中脂肪含量的方法。[21]与 72 小时脂肪定量分析相比，大便样本的酸化 Steatocrit 水平（正常＜10%）的敏感性为 100%，特异性为 95%。[22]
尽管24小时标本应用更广泛，但72小时脂肪化学分析（van de kamer法）被认为是检测粪便脂肪含量最准确的办法。但这种办法费时并且极少能被内科医生正确应用。患者需要记录饮食日志以确保在测试过程中消耗足够的膳食脂肪（100g/天）。正常排出量是＜7g/24小时。应该注意的是，尽管脂质吸收系统正常，引起大量腹泻的任何原因均可导致粪便脂肪水平升高 (7-14 g/d)，因此在轻度增高时应谨慎解读。[23]
大多数实验室检查都是先做随机大便苏丹染色。如果正常饮食的患者出现阳性结果，将进行24小时定量检测。
以下检查可以帮助区别仅有脂肪吸收不良或者还有其他营养成分均吸收不良。
胰腺外分泌功能不全可以通过粪便弹性蛋白酶-1检测，这是一种简单的非侵入性的检测。一些中心可对胰腺外分泌功能不全进行更多的专门检查，这些检查包括予肠促胰液素或肠促胰液素-缩胆囊素后胰腺内容物抽吸、14C-三油酸甘油酯呼气试验和胆固醇-[1-13C] 辛酸呼气试验。[24][25]
碳水化合物吸收不良可通过D-木糖试验测定（口服木糖后1小时，正常血清D-木糖浓度＞1.33mmol／L[20mg/DL]）。蛋白吸收不良可测定粪便?1抗胰蛋白酶的分泌（正常值＜2.6mg/g粪便）或粪便糜蛋白酶的分泌（正常值＞6U/g）。[26]
空肠中胆盐缺乏目前尚不能通过临床方法测定。在口服 75 硒-牛磺胆酸 (75Se-HCAT) 后，γ 照相机闪烁扫描术可测定胆汁酸再吸收的百分比和记录吸收的减少（＜10% 潴留），但这种检查并未普及。[27]
所有诊断为脂肪泻的患者均应行粪便弹性蛋白酶试验，如果阴性，应进行D-木糖和α-1抗胰蛋白酶试验。如果这些均为阴性，应转诊到专科中心检查是否为胆盐缺乏。
在病史及体格检查线索的指导下，以下检查方法对脂肪泻患者的评估是恰当的。
实验室检查
可以通过检测粪便弹性蛋白酶-1以判断是否存在慢性胰腺炎引起的胰腺外分泌功能不全。血清IgG4水平可以帮助除外自身免疫性胰腺炎。
在对可能的隐孢子虫、贾第鞭毛虫、
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 体外蓝氏贾第鞭毛虫培养的扫描电镜图。图像可见滋养体及一簇成熟的囊虫（右下）由疾病预防控制中心/Stan Erlandsen 博士提供；经获准使用 [Citation ends].微孢子虫、圆孢子或艰难梭菌感染进行检查时，应针对虫卵、胞囊和寄生虫进行粪便显微镜检和粪便培养。酶联免疫分析法可以作为一种替代手段。当怀疑患者为胆道梗阻时，指导患者进行胆红素、碱性磷酸酶、γ-GT检测。
对于怀疑乳糜泻（如贫血、慢性腹泻、腹胀、年轻）的患者，应行组织谷氨酰胺转胺酶 IgA 滴度、血清 IgA 水平和十二指肠活检。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者组织学可见小肠绒毛萎缩及隐窝增生。由 Dr Daniel A. Leffler 提供；经获准使用 [Citation ends].IgA缺乏合并乳糜泻的患者应进行IgG脱酰氨醇溶蛋白肽血清学检测。CRP 等炎症标志物与克罗恩病活动程度密切相关。[28]
血清抗线粒体抗体检测
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发性胆汁性肝硬化自身抗体特点：白色箭头：抗线粒体抗体染色；红色箭头： 多核点ANA染色由 DEJ Jones 提供；经获准使用 [Citation ends]. 连同碱性磷酸酶被视为检查原发性胆汁性肝硬化时的初始诊断检查，而肝脏活检为确诊和分期检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发性胆汁性肝硬化组织学特点：(a)疾病早期；(b)疾病进展期；(c)疾病的严重炎症状态由纽卡斯尔大学的 Alastair Burt 教授提供；经获准使用 [Citation ends].证实HIV感染应该进行HIV抗体检测。
当考虑遗传性胰腺疾病比如囊性纤维化时，应进行基因突变分析，明确是否存在跨膜传导调节蛋白或胰蛋白酶原基因突变。
在诊断原发性硬化性胆管炎时可以检测比如P型抗中性粒细胞胞质抗体（p-ANCA)等自身抗体。
TSH、游离甲状腺素、甲状腺放射性碘摄取（显像）扫描用以诊断甲亢。
影像学
通过口服和静脉注射造影剂进行腹部 CT 扫描寻找小肠淋巴瘤、克罗恩病，
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CT扫描可以看到克罗恩患者病情加重时回肠末端增厚由 Wissam Bleibel 博士、Bishal Mainali 博士、Chandrashekhar Thukral 博士和 Mark A. Peppercorn 博士提供；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CT扫描可以看到克罗恩患者病情加重时回肠末端增厚由 Wissam Bleibel 博士、Bishal Mainali 博士、Chandrashekhar Thukral 博士和 Mark A. Peppercorn 博士提供；经获准使用 [Citation ends].或胰腺异常患者的末端回肠增厚。当不能进行CT扫描时可完善胰腺超声明确是否存在胰腺异常。
磁共振胰胆管造影可以发现胆管疾病或胰管疾病。如果发现狭窄，应进一步完善超声内镜或ERCP。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 原发性硬化性胆管炎（PSC)患者典型的ERCP表现：肝内外胆管多处狭窄由 Kris Kowdley 博士提供；经获准使用 [Citation ends].以便获得更多的图像信息，同时应该完善组织的细胞学检查。
内镜
怀疑有Whipple病时应完善食管胃十二指肠镜检查（OGD)及小肠活检。
结肠镜及活检有助于诊断克罗恩病、
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 结肠壁明显的炎症，黏膜下层增宽，黏膜下层淋巴细胞集聚由 Wissam Bleibel 博士、Bishal Mainali 博士、Chandrashekhar Thukral 博士和 Mark A. Peppercorn 博士提供；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 隐窝炎及隐窝脓肿伴随隐窝形态扭曲、炎症、大量淋巴细胞及浆细胞浸润由 Wissam Bleibel 博士、Bishal Mainali 博士、Chandrashekhar Thukral 博士和 Mark A. Peppercorn 博士提供；经获准使用 [Citation ends].微孢子虫病、巨细胞病毒 (CMV) 感染、组织胞浆菌病，而结肠镜/内窥镜检查和活检可能有助于检查淋巴瘤。组织活检对诊断早期克罗恩病很有帮助。需要深部直肠活检来证实疑似胃肠淀粉样变诊断（例如体重下降、腹泻、直肠出血）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨髓活检血管经刚果红染色后在偏振光下呈绿色折光由医学博士 Morie A. Gertz/梅奥诊所提供；经获准使用 [Citation ends].
其他
氢呼气试验用以诊断小肠细菌过度生长。
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