诊断步骤
完整病史和体格检查对诊断腘窝囊肿具有重要意义。 肢体多普勒超声可以确认临床诊断的结果。
临床评估
应确定疼痛的位置、持续时间和类型，以评估症状是由囊肿本身引起的，还是继发于囊肿形成的潜在病因。应查找是否存在膝外伤、关节炎或深静脉血栓形成 (DVT) 的既往史。应对腘窝进行评估，确认是否存在肿块。应对腿部进行评估，确认肿胀是否继发于水肿，并应进行血管检查。腘窝囊肿破裂可能会造成小腿瘀斑，并伴有明显的疼痛，甚至会造成骨筋膜间室综合征，造成间室内压力增加并继发感觉或运动功能障碍。对于部分患者，其活动度可能减小，且不能伸直膝盖。
腘窝囊肿通常表现为膝盖后的一个突起，站立时或者与另一条未受累及的腿比较时尤为明显。 囊肿通常比较柔软，伴有极轻微的触痛。 腘窝囊肿通常会随时间推移而增大或缩小。 大块的囊肿，特别是破裂后，会导致检查时小腿触痛。
应寻找并发的Lyme病，因为Lyme病有时也与腘窝囊肿相关。[18]
检查
临床检查怀疑腘窝囊肿的患者应进行肢体多普勒超声检查。 这有助于确诊囊肿，评估其他可能病变，如深静脉血栓、血肿、腘动脉瘤、腘静脉瘤或软组织肿块。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 后内侧膝关节囊切开 脆弱区域（A）在半膜肌的两条扩张部（B）、腘斜韧带（C）和腘肌鞘上部扩张部（D）之间。 半腱肌（E）和腘肌（F）也是可见的。摘自 Labropoulos N, Shifrin DA, Paxinos O. New insights into the development of popliteal cysts. Br J Surg, 2004;91:1313-1318；获准使用。 [Citation ends].
腘窝囊肿确诊后，下一步需要确定囊肿形成的根本病因。 出现腘窝囊肿可能是潜在关节病变的首发体征。 最常见的关节病变包括半月板断裂和膝关节炎。 然后根据病因合理确定进一步的诊断性检查。
如果超声检查未能查明患者出现相关症状的原因，可进行磁共振成像 (MRI) 检查，有助于发现潜在的膝关节病变。也可使用计算机体层成像扫描，但磁共振成像检出率更高，因此推荐使用。
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