检查
首要检查
血清胆红素
总胆红素水平通常是 25.7 至 102.6 μmol/L (1.5 至 6 mg/dL)，但水平高至 427 μmol/L (25 mg/dL) 的也有报道。血清胆红素浓度常出现波动，偶尔胆红素水平也可能在正常范围内。
升高，一半以上是结合胆红素
血清碱性磷酸酶
帮助鉴别黄疸的其它病因。
正常
血清肝转氨酶（AST 和 ALT）
帮助鉴别黄疸的其它病因。
正常
血清白蛋白
帮助鉴别黄疸的其它病因。
正常
血清 γ-谷氨酰胺转移酶
帮助鉴别黄疸的其它病因。
正常
血清胆汁酸
禁食和餐后总胆汁酸水平正常。个别患者可轻度升高。
正常
凝血功能
尽管凝血异常不是 DJS 的特征，但应在所有黄疸患者中进行检查以帮助鉴别其它病因。
正常
需要考虑的检查
尿粪卟啉 I 和 III 比率
在几种疾病中，总粪卟啉水平增高，但尿中异构体 I 的比例几乎总是小于 65%。在 DJS 中，80% 以上以粪卟啉 I 的形式排出，这对 DJS 有诊断意义。[28]
已发现健康新生儿尿粪卟啉水平显著升高，在出生后 2 天内超过 80% 为异构体 I，而到第 10 天，水平会降至正常成人值的范围内。[28][30]
增加，总尿粪卟啉排泄正常或中度增加。
99m Tc-亚氨基二乙酸肝胆显像（胆道闪烁显像）
健康人在注射 99m Tc HIDA 的 30 分钟内可获得胆管和胆囊影像，（造影剂）在 60 分钟内被排入肠道。在 DJS 中，肝脏摄取放射性核素良好，但从肝脏排泄到胆道出现障碍。这样，就可获得非常独特的胆道闪烁图，肝脏显影良好，显影时间延长，胆囊和胆总管显影延迟。有时，完全不能显现胆囊和胆道。[27]
如果诊断不明确或怀疑其它疾病，这项扫描可能有帮助。[27]
肝脏显影明显，显影时间延长，胆囊和胆总管显影延迟
肝脏活检
DJS 的一个显著特点是肝脏从褐色变为黑色。由于肝细胞分泌多种代谢产物进入胆汁的过程出现障碍，导致这些色素在肝脏中蓄积。这种色素在急性病毒性肝炎期间从肝脏中消失，随后再出现。[5][23][24][25][26]
建议对所有患者进行经皮肝脏活检，以对 DJS 进行确诊，并排除任何并发的肝脏病变。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Masson-Fontana 染色显示一名 DJS 患者出现色素沉着伦敦国王学院医院 Bernard Portmann 教授的个人收藏，授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 对照组织中多特异性有机阴离子转运蛋白的免疫组化检查显示无色素沉着，但可见不规则胆小管分支结构伦敦国王学院医院 Bernard Portmann 教授的个人收藏，授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患者胆小管多特异性有机阴离子转运蛋白的免疫组化检查显示色素沉着，但无胆小管结构伦敦国王学院医院 Bernard Portmann 教授的个人收藏，授权使用 [Citation ends].
尿粪卟啉是一种替代标志物而非用于确诊的检测指标。DJS 是一种极为罕见的疾病。因此，通过确定性的检查进行确诊并排除其它疾病将有助于帮助患者减轻对这种良性疾病的顾虑。
肝细胞溶酶体内粗颗粒色素，肝组织学检查正常。
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