诊断步骤
通常情况下，患者无症状，通过常规血液检测发现高甘油三酯血症。对于有冠状动脉病变（尤其是患有糖尿病时）或急性胰炎的患者，应提高对此疾病的意识。在存在乳糜微粒血症的情况下，包括发疹性黄色瘤和视网膜脂血症在内的临床表现具有诊断意义。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 疹性黄色瘤由 Leaf 教授提供；经获准使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 发疹性黄色瘤，表现为伴早期科布内现象的丘疹病变和瘢痕疙瘩形成Wani AM, Hussain WM, Fatani MI, et al. Eruptive xanthomas with Koebner phenomenon, type 1 diabetes mellitus, hypertriglyceridaemia and hypertension in a 41-year-old man. BMJ Case Reports. 2009; doi:10.1136/bcr.05.2009.1871 [Citation ends].
因为高甘油三酯血症代表基因和环境影相互影响的一种复杂的相互作用，影响因素的权重存在个体差异。 遗传倾向较强的人群趋于在低年龄显示。 遗传易感性可能由环境因素的诱发。
病史
应了解高脂血症或糖尿病的家庭史。 病史特征可能包括已知的糖尿病、心血管病症状（心绞痛、跛行）、反复发作性腹痛、超重或肥胖、诱发药物（例如糖皮质激素、雌激素、类维生素A、噻嗪类、非选择性β-受体阻滞剂、干扰素或抗逆转录病毒）、久坐的生活方式、高脂膳食、酗酒或艾滋病毒感染。
初步实验室检查
所有成年人，从 20 岁开始，应检测空腹血脂，每 5 年重复一次。[1] 当空腹血浆甘油三酯水平≥2.3 mmol/L (≥200 mg/dL) 时，可以确定高甘油三酯血症的实验室诊断，[1] 当甘油三酯水平 ≥11.3mmol/L (≥1000mg/dL) 时发生乳糜微粒血症。[6] 应通过重复检测确认数值，尤其是在急性疾病情况下做出诊断时。 如果水平很高，血样可能为乳白色。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 就诊 24 小时内采集的患者高脂血液样本。如果甘油三酯水平非常高，血液样本可呈乳白色Samaan CM, Murphy N, Costigan C. Profound hyperlipidaemia due to concomitant diabetes and hypothyroidism. BMJ Case Reports 2010; doi:10.1136/bcr.10.2009.2385 [Citation ends].
后续的调查
应常规寻找高甘油三酯血症的继发原因，包括针对甲状腺功能减退、糖尿病、肾功能不全、低蛋白血症或肝功能异常的实验室检查。如果怀疑有多发性骨髓瘤或系统性红斑狼疮，应进行血清蛋白电泳。当出现急性胰腺炎症状时，应行计算机体层成像扫描。
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