肾病综合征的评估

在临床上，肾病综合征和肾炎综合征的区别可能并不清晰；因此，在个别情况下，通常表现为肾炎综合征的疾病可能实际上表现出更像肾病综合征的特点。

为了确诊肾病综合征，初始评估包括：

1. 仔细采集病史和体格检查（见下文）。

2. 对蛋白尿进行定量，可通过 24 小时尿液采集（每天正常值＜150 mg，肾病范围＞3.5 g），或随机尿液样本的单次尿蛋白与肌酐比值（这与 24 小时尿蛋白密切相关）。

3. 使用显微镜检进行尿液分析（新鲜尿）以检查是否存在细胞管型。应当送交尿液样本进行尿蛋白质电泳分析。

4. 血清学检查，包括：

   • 自身免疫筛查（ANA、补体筛查、冷球蛋白）

   • 血清游离轻链

   • 梅毒血清学检查

   • 乙型和丙型肝炎血清学检查。

如不能根据病史、体格检查及实验室检查确诊病例，应与肾脏病专家进行病例讨论。

病史

应询问患者有无长期糖尿病病史、靶器官损伤（例如，视网膜病）、恶性肿瘤、SLE、HIV、多发性骨髓瘤、结缔组织病和淀粉样变病史。

病史采集需完整，某些药物因素（如，氨羟二磷酸二钠、锂、金、青霉胺和非甾体抗炎药[NSAIDs]，干扰素α、锂、汞和甲醛较为罕见）可能与肾病综合征有关。同时应注意采集有无应用违禁中药和皮肤美白汞制剂的信息。

肾病综合征的主要症状为水肿和泡沫尿。水肿，开始于下肢，严重情况下可发生全身水肿。

患者可能具有提示潜在恶性肿瘤（如，咳嗽、体重下降、盗汗或柏油样便）、SLE（如，皮疹、光过敏或关节疼痛）或 Fabry 病（如，神经痛）的症状。

应注意有无 Fabry 病、淀粉样变或其他肾脏疾病的家族史。

须将已存在的肾脏疾病作为肾病综合征的病因予以考虑：加重、复发或疾病转化（例如，狼疮肾炎分型的变化）。

体格检查

患者通常表现为轻度下肢水肿或累及全身的严重水肿（全身水肿）。与导致水肿的其他病因（例如充血性心力衰竭和重症肝病）相比，水肿更有可能累及面部，尤其是眼眶周围水肿。由于低白蛋白血症，患者指甲可出现白色条带样改变（称之为 Muehrcke 线）。存在大量蛋白尿时，蛋白质营养不良导致去脂体重降低，但这经常被同时存在的水肿导致的体重增加所掩盖。此外，由于严重的高胆固醇血症，患者可出现黄斑瘤病变。这些体检发现可有助于肾病综合征的诊断，但对于病因判断无效。

有助于确定病因的体格检查发现包括：皮疹（与 SLE 一致）、易发生瘀斑和神经病变（与淀粉样变一致）、便潜血阳性（与消化道恶性肿瘤一致）或眼底镜检查发现糖尿病视网膜病变。

实验室检查及影像学检查

可通过采集 24 h 尿或点时间蛋白/肌酐（mg/μmol）来评估蛋白尿水平。由于尿蛋白 (mg)/肌酐 (mg) 几乎等于 24 h 尿蛋白排泄量，因此点时间比值正广泛取代 24 h 尿检测。然而，24 小时尿蛋白＞3.5g 或 PCR＞300 mg/μmol 的结果对肾病范围蛋白尿有诊断意义。

最好在显微镜下评估新鲜尿样本（离心沉淀物），确定是否存在细胞管型或其他异常，从而确定肾病综合征的诊断或提示其他病因。

所有患者应接受基本的血液生化评估，包括：肾功能、全血细胞计数、血脂（肾病综合征时通常总胆固醇及 LDL 胆固醇水平升高）及血清白蛋白。甲状腺激素检测可能有异常表现。

适用于鉴别肾病综合征原因以及可能排除肾活检需求的其他实验室检查包括：血清轻链和尿蛋白电泳、HIV 检查、血清补体水平、梅毒检查 (RPR)、肝炎血清学、补体（C3、C4 和总溶血补体）、冷球蛋白或抗核抗体 (antinuclear antibody, ANA) 筛查。如果怀疑汞中毒性肾病，应进行血液汞浓度的检测。

怀疑恶性肿瘤者（可导致膜性肾病）应进行影像学检查。普遍认为消化道/腹部的潜在腺癌与此有关，但恶性肿瘤和肾病综合征之间的联系要更加广泛。根据临床表现选择影像学和其他检查。

肾脏超声可用于某些疾病的辅助诊断（如，继发于先天性肾脏发育不良的局灶性节段性硬化中的小的非对称性肾）。必须在肾活检前进行超声检查（或其他肾脏影像学检查）。因为在活检后有较小的出血风险，并且有需要通过肾动脉栓塞或肾脏切除来止血的极小风险，因此在需要行肾切除的活检后出血事件中，采用此影像学方法来评估终末期肾病的风险时要谨慎：如果为单个肾或者对侧肾较小时，活检肾大小正常，风险较高。这些风险必须与发现并可能治疗潜在病因的重要性相权衡。

肾活检

由于儿童肾病综合征的病因几乎均为微小病变，因此许多儿科肾脏病学者先按照微小病变对患者进行治疗，仅在对治疗无反应时才考虑进行肾活检。

在成人中，微小病变发生率相对较低，由于病史、体格检查及实验室检查通常无助于潜在疾病的鉴别诊断，通常需要肾活检明确诊断。

推荐尽早与肾脏病专家进行讨论，如患者正在应用抗凝治疗，尽快停止此治疗可能是明智的，以免延误肾活检时机。必须谨慎考虑和全面地权衡利弊。

经皮肾脏活检的禁忌症包括：

• 难以纠正的出血体质

• 多发性双侧肾囊肿

• 肾脏肿瘤

• 肾积水

• 活动性肾脏感染

• 继发于慢性不可逆性疾病的小肾脏

• 严重和难治性高血压。