BMJ Best Practice

病因学

尚未完全清楚病因,但多巴胺和铁与 RLS 有关联。

原发性 RLS 的发生通常呈家族式且具有高外显率,一般认为其遵循常染色体显性遗传。

与继发性 RLS 相关的因素包括吸烟、糖尿病、妊娠、肾透析和肥胖。妊娠是一项危险因素,估计有 26% 的妊娠女性在妊娠期间(主要在晚期妊娠期间)出现 RLS 症状。[7]

病理生理学

一般认为(但尚未得到证明),多巴胺遵循昼夜节律;因此 RLS 症状通常在晚上出现。缺铁、终末期肾病和妊娠等可减少铁储量的相关状况通常会引发或加重原有症状。铁和多巴胺具有相关性,原因在于多巴胺合成的限速步骤(酪氨酸羟化酶)需要铁。[5]

抗帕金森氏病药物已知可减轻 RLS 症状。通过补充铁剂曾成功治疗存在缺铁症、终末期肾病和妊娠等已知可减少循环铁的相关状况的患者。

分类

原发性和继发性 RLS

原发性 RLS 和继发性RLS 通常具有不同的发病年龄、疾病进展率和初始治疗方式。[2]

原发性 RLS 的发生通常呈家族式且具有高外显率,一般认为其遵循常染色体显性遗传。此类患者在青年期(甚至早在儿童时期)中即受到影响,症状随年龄增长而缓慢进展。

继发性 RLS 可能会由缺铁、妊娠及肾功能不全(通常见于血液透析患者)引发。在这些状况消除或缓解后,此病也可能会缓解。

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