诊断步骤
在各种诊断方法的可靠性方面，存在相当大的观点差异。最重要的差异是外科医生、放射科医生和病理医生的经验。造影剂灌肠是最有价值的初始筛查性诊断检查。然而通常认为，此疾病需要通过组织学方法证实缺乏神经节细胞来建立确定性诊断。然而，新生儿对比灌肠不会清晰地显示移行区，这种现象并不罕见。虽然通过直肠获取样本进行活检可确诊，但是活检不能显示移行区的位置。必须通过影像学、临床上或通过手术的全层活检分析来获取这一有价值信息。
临床表现
婴儿一般在出生后几天出现症状。有时，儿童可能在出生后几天或几周只有最轻的症状或者没有临床表现，而在以后的生活中表现出中度间歇性症状发作。[29]唐氏综合征是常见的关联病征。[8][9]
最常见的观察结果是：
腹胀
胎粪排出延迟（未在出生后 24 到 48 小时内排出）
呕吐。
这三项症状之后可能自发或诱发爆发性大量液态排便和排气，这将极大改善婴儿的情况。如果发生自发排便，常常会在随后的数小时或数天内症状相对消失，随后复发相同的表现。粪便常常为液态且恶臭。这些症状的存在可能导致喂食不耐受，或导致较大儿童的发育停滞。
在腹部膨胀时，婴儿会因脓毒症、低血容量和内毒素引发的休克而病重。长期腹胀和粪便淤滞可能导致小肠结肠炎，在临床上必须予以怀疑。粪便淤滞引起细菌过度生长，导致细菌移位和分泌性腹泻。通常会发热。
患有先天性巨结肠的婴儿的直肠检查一般会造成爆发性排便；症状会立即改善。
甚至在没有腹泻的情况下，由于聚积在结肠内，这些婴儿也会出现病重，而且由于水涌入肠腔，患儿会出现系统性低血容量。
如此看来，较晚出现症状是此病的相对良性型。这些患者一般不会出现小肠结肠炎。
影像学
小肠梗阻新生患儿的腹部平片中常常很难区分扩张的结肠与小肠。气液平面的存在是梗阻的证据，但无特异性。可能是低位骨盆中缺少气体。腹部平片正常并不能排除先天性巨结肠的可能性，但是在没有结肠扩张证据的情况下，则不太可能是此病，所以应该始终先进行腹部平片检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腹部 X 线片显示大肠充气扩张，直肠无气体（典型的先天性巨结肠病）BMJ Case Reports 2012; doi:10.1136/bmj.e5521 [Citation ends].
以水溶性造影剂进行的灌肠检查是诊断此疾病最有价值的初始筛查性诊断检查。如果腹部 X 线平片提示梗阻和/或临床评估高度提示先天性巨结肠病，将进行此检查。此检查可确定移行区。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有先天性巨结肠病新生儿中执行钡灌肠。在新生儿期内，典型变化常常不明显Corman ML. 结肠和直肠手术。第五版费城，PA：Lippincott Williams 和 Wilkins; 2005:555-603；经许可使用 [Citation ends].在新生儿中，可能无法完全看到扩张的降结肠以及随后的远端未扩张直肠乙状结肠的特征影像。数周或数月后，影像学变化变得更加明显。
直肠活检
通常认为，确诊需要通过组织学方法建立。在充分的直肠活检中发现缺乏神经节细胞和存在无髓神经增厚（大于 40 微米），即可进行组织学确诊。[23]必须在齿状线以上至少 1.5 cm 处采集活检样本。传统的全层直肠活检具有明显的诊断价值。然而，由于良好的直肠暴露需要全身麻醉，所以在新生儿中难以获取该组织。因此，抽吸活检由于易于进行、几乎没有穿孔的风险，无需麻醉剂，而得到了广泛接受。样本通常大小为 1 x 3 mm 且应该包括黏膜和黏膜下层。虽然活检标本的解读需要相当的专业知识，但这是用于确诊的首选检查。神经节细胞的缺乏、肥大神经的存在、乙酰胆碱酯酶活性增加、[30]含烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸黄递酶的神经元的缺乏以及含乙酰胆碱酯酶的神经束数量增加都是其特征。[31]钙结合蛋白和微管相关蛋白 2 (MAP-2) 也是直肠抽吸活检中有用的诊断标志物。[32]
生理性因素
用于评估肛门直肠生理学的有争议方式是肛门直肠测压。通常，在用球囊扩张直肠时，肛管中的压力下降，表示内括约肌松弛。患有神经节细胞缺乏症的婴儿不会出现这种反射。这一异常反应已被用于诊断此病。一般，临床病史结合对比灌肠和直肠活检就足以进行诊断，测压并不是必须的。
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