BMJ Best Practice

流行病学

这种疾病的发生率大约为 1/5000，使其变为一个相对常见的先天性问题。[5]白种人中似乎更常见。虽然男孩受影响的概率远高于女孩，但是在女性中长段型表现的概率至少是一样的。[1]遗传模式似乎有多种因素；男性患者的姐妹的患病风险为 0.6%，而长段型病变的女性的兄弟患病风险为 18%。[6]

受到此疾病影响的所有个人中大约有 5% 到 32% 有相关的先天性畸形。[7]唐氏综合征是常见的关联病征。[8][9]肛门直肠畸形极少与此病相关；然而，由于出生时患有肛门直肠畸形的大多数患者同时患有一定程度的便秘，先天性巨结肠可能被误诊。[10]

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