先天性巨结肠

胎粪充塞得到排出即解决症状且缺乏先天性巨结肠的其他特征性体征，有助于确诊此病。

对比灌肠可以同时诊断和治疗。

放射影像上可见肥皂泡或钙化样空气胎粪混合物。

临床表现与肠梗阻一致，儿童常常同时表现出呼吸道症状。

可注意到囊性纤维化家族史。

影像学征象是立位腹部平片中无气液平面，且下腹部出现毛玻璃影。造影剂灌肠显示小结肠或非扩张结肠。

症状通常在对比灌肠之后改善并在数周之后消除。

母亲常常有糖尿病。

对比灌肠显示左结肠脾曲较狭窄。

结肠梗阻和腹胀。

腹胀将伴随心动过缓、食欲不振以及与甲状腺功能减退相关的其他体征。

TSH 在原发性甲状腺功能减退中升高。

结肠梗阻和腹胀。

产伤史是肠梗阻的一个可疑原因。

诊断以临床情况为依据。

结肠扩张且一直到肛管都充满粪便物质。

儿童通常在满半岁之后出现症状；他们既不呕吐，病情也不重。

最后，患者出现充溢性或功能性大便失禁、长期慢性遗粪，而没有神经肌肉障碍的证据。

直肠挤满大便。

这些儿童的直肠检查显示在肛管上方存在严重的粪便嵌塞。

对比灌肠显示反向扩张。在特发性便秘中，直肠乙状结肠巨大而近端结肠可能为正常口径。

腹胀和胆汁呕吐。

X 线平片常常显示肠闭锁的证据。

对比灌肠显示小结肠。