BMJ Best Practice

治疗步骤

婴儿一般在出生后几天出现症状。有时，儿童可能在前几天或几周只有最轻的症状或者没有临床表现，而在以后的生活中表现出中度间歇性症状发作。

治疗视疾病类型而异：

  • 对于患有典型（直肠乙状结肠）或长段疾病的新生儿患者，通过灌洗以及随后的确定性手术来治疗，通常是在出生后几天内手术。如果患者表现出小肠结肠炎，应积极地进行洗肠，并使用静脉输液和抗生素（例如甲硝唑）来改善临床情况。在罕见的病例中，洗肠无法改善腹胀，需要分流造口。

  • 使用全结肠切除术、回肠-直肠吻合术以及保护性回肠造口术来治疗全结肠型无神经节病。只有在患者经过如厕排尿训练且可以接受直肠灌洗之后，才可关闭回肠造口。

  • 神经节细胞缺乏症的超短型或短段型（即小于 2 cm）的治疗具有相当的争议性；在是否存在此类型的先天性巨结肠方面，存在争论。此外，用于治疗特发性便秘的相同治疗（例如：轻泻药）对这些患者有效。

确定性手术治疗已从 6 到 8 个月内的 3 阶段手术方法变更为在新生儿时期完成的单阶段手术。应当由对这种治疗方法有经验的外科医生进行一期手术。这种变化是由于经肛手术方法的发展以及新生儿治疗的进步所形成的。手术应当在包含新生儿麻醉医生和新生儿重症监护病房的最佳环境中进行。

典型（直肠乙状结肠）或长段疾病

在典型疾病中，无神经节段包括直肠和大部分乙状结肠（70%-80% 的病例）；在长段疾病中，无神经节部分可能扩展到肝曲与降结肠之间的各处（15%-25% 的病例）。[1]典型（直肠乙状结肠）疾病和长段疾病的治疗非常相似。

肠道灌洗

  • 所有患者在新生儿时期进行手术前，应接受灌洗以治疗腹胀。

  • 澄清灌洗与灌肠之间的差异是极其重要的。混淆这两个术语会给患有先天性巨结肠的婴儿带来危险。灌肠是将定量的含有不同刺激成分的液体逐渐灌输到直肠和结肠以便引起排便的操作。这些液体将自发地排出。另一方面，直肠灌洗是将一个大管子 (20-24 F) 引入直肠，并通过管腔逐渐灌输少量的盐水溶液 (10-20 mL) 以清洗管腔。将通过管腔排出直肠和结肠内的液体物质。然后按不同方向旋转并前后移动此软管。操作者继续灌输少量盐水溶液，可以通过软管排出气态和液态粪便。

  • 先天性巨结肠病患者有非常严重的肠道蠕动障碍。这意味着灌肠可能加重病情而不是对病情有帮助，因为患者没有能力排出所灌入的液体。而灌洗通过大软管腔排出直肠乙状结肠内容物，消除了远端梗阻，使患者受益。

  • 小肠结肠炎可伴发长期腹胀和粪便淤滞。淤滞引起细菌过度生长，导致细菌移位和分泌性腹泻。这是一种非常严重的疾病，可能导致死亡。在临床上必须怀疑有小肠结肠炎。婴儿会因脓毒症、低血容量和内毒素相关的休克而病重。使用盐水溶液进行的肠道灌洗是对小肠结肠炎进行紧急治疗的极其有价值的操作。此操作通过对肠道减压，可极大改善病重婴儿的病情。这些患者还应该接受静脉输液和抗生素（例如，甲硝唑）治疗。在治疗开始时，重要的是让儿童保持禁食 (NPO) 直到病情开始改善。在年龄较大的儿童中，在病情开始改善并且不再禁食时可以给予口服抗生素。

肠改道

  • 如果儿童患有对灌洗无反应的难治性小肠结肠炎或腹胀，则需要进行结肠造口术或回肠造口术。在此情况下，移行区上方的结肠造瘘术可以拯救生命。其应对紧急情况，还为后续的确定性修复提供保护。回肠造口术的优点是未触及整个结肠，将来可以切除无神经节段并对神经节正常的结肠行拖出术。

  • 在没有儿科病理医生协助诊断的情况下，分流造口也是重要步骤。另一个问题是病重的低出生体重儿或者患有相关缺陷或伴随严重医学疾病的患者。此类患者可通过初始粪便改道获得改善。

确定性手术

  • 一般建议患者仅接受确定性一期单纯经肛手术或是腹腔镜手术，但不先行结肠造口术。[33][34][35]这些操作的优点是限制疾病的手术（即，创建和关闭结肠造瘘）次数以及避免相关的潜在共病。已发表的若干报告已证明在未采用保护性结肠造瘘术时，新生儿手术相关的并发症发病率没有差异。[19][36][37]这与减少使用侵入性手术来治疗有先天缺陷的儿童的现代趋势相一致。在许多病例中，仅用经肛法效果就很好，无需进行腹腔镜检查或任何开腹操作。[38]

  • 可采用若干类型的手术，这些手术都遵循去除无神经节段并拖出神经节正常的肠段这一基本手术原则。[2]拖出的技术包括：[39][40]

    • Swenson 手术是直肠和剩余无神经节肠道的全层切除。[35][41][42][43]

    • Soave 手术包括切除远端肠管的黏膜层（直肠内切除术），使肠浆肌层套保持完整，并拖出套内的正常神经节的结肠。理论上，这将使直肠分离期间造成重要相邻盆腔结构潜在损伤的风险最小化。[39][44]

    • Duhamel 手术，通过钝性分离创建的骶前间隙拖出正常（即，有神经节）肠道（通常在扩张最严重部分之上）并将此腔连接到其前面位置留下的直肠上。

  • 为了确定要拖出的结肠部分，应获取全层活检并将其送至病理学检查，寻找神经节细胞以及是否缺乏肥厚性神经。活检必须为全层样本，包括黏膜下层（可能在肌层中有神经节细胞且在黏膜下层中有肥大性神经）。[23]建议扩展结肠切除，到达接近移行区的结肠非扩张区域。这确保拉下正常神经节的肠。经肛门将正常神经节的肠管在齿状线之上 1 cm 到 2 cm 处与肛管吻合。在大多数患者中，移行区位于乙状结肠中，这就可以仅使用经肛方法来修复整个缺陷而不必进行剖腹手术或腹腔镜检查。然而，在移行区位置更高或者外科医生感到在更高位置进行此分离不安全的时候，需要进行开放式或腹腔镜辅助手术以移动结肠。切除术必须切除肠道的扩张部分以及无神经节的部分。拖下严重扩张的结肠段，会在以后的生活中导致严重便秘，因为扩张的肠道易于失去其蠕动能力。

  • 如果需要肠道改道，则一旦儿童情况良好，就可以规划再造。如果结肠造口术是水平结肠造口术（即在移行区近端进行），则可以拖出结肠造口并切除无神经节的肠道末端。如果结肠造口位于更近端，或者如果创建了回肠造口，则可以使用接近移行区的神经节正常结肠行拖出术，然后可以在第三阶段中关闭造口。

全结肠无神经节细胞症

全结肠无神经节细胞症仍然是外科面临的严峻挑战。对于全结肠无神经节病患者，灌洗常常无效，因为难以到达扩张的小肠。在初期需要进行全结肠切除术、回肠-直肠吻合术以及保护性回肠造口术，建议将来进行回肠造瘘闭合。这是一个等到儿童完全可走动、经过如厕排尿训练且可以接受直肠灌洗之后才显现的优点。[45]这可以避免由于回肠粪便每天冲击会阴 10 到 15 次导致的严重的尿布皮疹。患者能够接受结肠灌洗是关闭回肠造口术的前提条件，因为全结肠无神经节病患者中，小肠结肠炎的发病率高。

在确定性手术时，直形回直肠吻合术（特别强调保留完整肛管的精细技术）是本主题编著者的首选。[45]有些医生使用 Duhamel 手术，留下直肠袋。[20]很少再使用大袋，因为留下很大部分的无神经节肠道会导致梗阻。[4][46][41]此操作之后的主诉是多次排稀便，但是在数月之后，出现显著改善。然而，必须终生随访这些患者，因为他们可能患有与轻度小肠结肠炎相关的慢性肠扩张。

短段疾病（即小于 2 cm）

由于对此病是否存在还有争论，因此这是一个有争议的患者组。文献中某些作者所说的“短”的含义不清楚。每个人在近端到齿状线的若干毫米内都有一个正常的无神经节区域，如果进行活检，可能给出先天性巨结肠的虚假诊断。当然，存在中段直肠疾病，这需要通过切除无神经节的肠段来治疗。此外，用于治疗特发性便秘的相同轻泻药（例如：番泻叶衍生物）一般对短段疾病患者有效。应通过反复试验，基于个体确定轻泻药的理想剂量。应当通过腹部 X 线片监测结肠中的粪便量，然后调整轻泻药剂量，直到放射学检查证明结肠排空。

1975 年，Lynn 报告了他对肛门直肠肌切除术治疗此疾病的经验。[42]此操作包含从直肠的后壁切除一条平滑肌（宽度为 0.5 cm 到 1 cm）；这被认为是“后位内肛门括约肌切除术”。然而，关于此标准的有效性，有人提出了疑问，结果并非始终令人满意。有几例患者在“肌切除术”后出现大便失禁。出于这些原因，基本上不再进行此操作。

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