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病因学

很多遗传性疾病可引起夜盲症。最常见的是视网膜色素变性眼底镜检查时所见的视网膜色素变性[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 眼底镜检查时所见的视网膜色素变性由英国桑德兰眼科医院的 Hugh Harris 提供 [Citation ends].和先天性静止性夜盲。[4]

  • 视网膜色素变性可以常染色体显性、常染色体隐性和 X-连锁特性的方式遗传。症状多变；一些人在幼年时期出现症状，而其他人则可直到成年后才出现症状。疾病严重性取决于潜在的基因异常，并且在 X-连锁隐性和常染色体隐性病例中通常较严重。[3]

  • 先天性静止性夜盲是一组多种形式的疾病，发生在儿童时期表现为夜盲症和偶尔的其他眼部症状。

导致夜盲症的获得性疾病包括维生素 A（视黄醇）缺乏症、癌症相关性视网膜病变和黑色素瘤相关性视网膜病变。[4]维生素 A（视黄醇）缺乏症的鉴别诊断十分广泛；然而，及时检查和治疗可使症状得到改善。[2]癌症和黑色素瘤相关性视网膜病变罕见，但是可在恶性肿瘤被诊断之前出现视力症状。[5]

病理生理学

夜盲症的病理生理学十分复杂并且取决于潜在的疾病过程。遗传性基因突变导致光感受器功能所必需的蛋白质异常或缺失。在视网膜色素变性和先天性静止性夜盲中很多基因突变已经被确认。[6]

维生素 A 是一种脂溶性维生素，由胰腺的酶分解并在小肠的近端被吸收。影响胰腺功能的疾病，如囊性纤维化和慢性胰腺炎，或者导致维生素 A 吸收减少的疾病如既往胃部手术或克罗恩病，可能导致维生素 A缺乏。[2]光感受器需要维生素 A（视黄醇）以生成光传导循环中所必需的蛋白质。在这些蛋白质缺乏时，光感受器功能障碍可引起夜盲症状。

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