震颤必须与其他不自主运动(例如:肌阵挛、舞蹈病、肌张力障碍、抽筋及抽搐)区分开来。一旦确认有震颤,应首先考虑是静止性震颤还是动作性震颤。
一份全面的病史应包含震颤类型、发作情况、恶化及缓解因素、受影响的身体区域、服用的药物、可能接触的毒素、家族史及有关的症状。还应评估功能限制(例如:手拿杯子、手写、社交困窘)。
主要注意事项包括:
静止性震颤对比动作性震颤:静止性震颤患者常在受累肢体静止时,可观察到震颤。例如:坐在椅子上看电视或躺下来睡觉时,患者常注意到静止的手震颤。动作性震颤则常妨碍日常生活活动的进行,例如:写字、使用杯子或玻璃器皿、倒东西、化妆、扣扣子或做一些需要精细灵巧的动作。同样重要的是,确定震颤是否仅发生于某项特定任务时。
震颤发作时的年龄:虽然帕金森病 (PD) 会发生于任何年龄段,但是症状发作的平均年龄范围介于 58~62 岁之间。特发性震颤的患病率和发病率随年龄增长而增加,但是具有该疾病家族史的人群在成年后早期就会出现这种疾病。威尔森病 (Wilson's disease) 患者的年龄小于 40 岁,因此 40 岁以下的患者开始出现任何非典型震颤时,必须考虑是否患有威尔森病。
震颤发作的特征:大部分震颤是渐进性发作,并在连续发病之前可注意到患者有间歇性发作。如果突然出现明显的震颤,应考虑心因性病因。
身体受累区域:PD 通常累及双臂、双腿及下巴,但很少导致头部震颤。特发性震颤则累及双手、头部及声带,但很少累及双腿。孤立性头部震颤可能提示肌张力障碍性震颤。
加重和缓解因素:大部分震颤可因压力、焦虑、寒冷及疲乏而恶化。乙醇抑制试验阳性提示特发性震颤。
药物:应仔细检查药物清单。以下任何一种药物都会导致震颤:神经安定剂、非典型抗精神病药物、止吐剂(甲氧氯普胺、丙氯拉嗪、异丙嗪)、钙通道阻滞剂(氟桂利嗪、桂利嗪)、多巴胺耗竭剂(丁苯那嗪)、抗抑郁剂(5-羟色胺再摄取抑制剂、三环类抗抑郁药、单胺氧化酶抑制剂)、情绪稳定剂(锂剂)、抗癫痫药(丙戊酸)、心脏疾病治疗药物(胺碘酮)、免疫抑制剂(环孢素、他克莫司、皮质类固醇)、抗哮喘药(沙丁胺醇、茶碱)及兴奋剂(苯丙胺类)。
社会史:酗酒史可提示酒精戒断综合征。药物滥用,尤其是使用安非他明,常与动作性震颤有关。临床医生还应询问是否使用咖啡因。
家族史:约 50%的特发性震颤病例呈家族性(常染色体显性遗传模式)。罹患脆性 X 染色体相关性震颤 - 共济失调综合征 (fragile X tremor ataxia syndrome, FXTAS) 的患者女儿常有卵巢功能早衰家族史和/或患者女儿的儿子精神发育迟滞(脆性 X 染色体综合征)。
症状回顾:应仔细回顾并着重于帕金森症状(小字症、运动迟缓、流涎、吞咽困难、曳行步态、体位异常、发声过弱、快速动眼期睡眠行为障碍、嗅觉减轻、便秘、尿频);存在认知障碍;存在不协调、跌倒或视觉症状;伴发疾病,例如:多发性硬化、外伤、卒中或高血压和神经病;发汗、心动过速、心悸及体重减轻;精神病史(例如:焦虑或抑郁);以及提示肌张力障碍的牵引感觉或肌肉收缩。
首先,应将震颤与其他非自主运动区分开来。例如:
肌阵挛表现为肌肉活动时短暂的休克样抽搐或停顿,通常不规则。
舞蹈病是指不规则、非固定模式的随机流动性非自主性肢体(经常是肢体末端)、面部或躯干运动。
肌张力障碍是持续性肌肉收缩,会导致身体某部分扭曲或体位异常。肌张力障碍性震颤是指受肌张力障碍受累的身体某部分发生震颤。
阵挛是一种异常的快速肌肉收缩和放松,经常因痉挛肢体伸展而引起。
抽搐是简单或复杂的刻板性重复动作,通常于出现紧张感之后发病。抽搐可以通过抑制的方式与其他运动区别开来。
部分性癫痫持续状态是一种伴有简单运动临床表现的部分性癫痫持续状态,持续时间大于 1 个小时,伴有身体某处限制的阵挛性活动且会定期反复。
肌束震颤则是位于皮下可见的小面积、局部、非自主性肌肉收缩(颤搐),由骨骼肌纤维束自发放电引起。
一旦确认为震颤,描述其类型极其重要。应对震颤进行观察,并区别是静止性震颤还是动作性震颤。对于手部震颤,应嘱患者双手放在膝盖上休息、双手垂立及双臂肘部弯曲,双手置于面前三种姿势进行观察。体位性震颤可能仅存在于一种体位中。还应要求患者进行指鼻或对指运动。如果出现静止性震颤并怀疑 PD 时,应检查是否有单侧症状或呈非对称性分布,并检查是否有运动迟缓或强直症状。如果怀疑心因性震颤,应检查是否具有震颤性注意力分散或其他非器官性体征,如无明显原因的无力。观察患者用玻璃器皿喝水或写字也可能对鉴别诊断有用。震颤发病时应将其根据震颤部位进行分类(如双臂震颤、双腿震颤、头震颤),或者根据震颤频率和幅度进行分类(如精细震颤或粗震颤)。如果震颤累及头部,医师应查看头颈部是否存在肌张力障碍性体位。
应对每例震颤患者进行详细的神经系统检查。应检查精神状态,以评估是否有认知障碍,并评估语言能力。颅神经检查对排除进行性核上性麻痹(垂直性自主眼球运动损害多于水平性自主眼球运动损害)、多发性硬化(瞳孔传入障碍、核间性眼肌麻痹)或卒中(面部下垂、视野缺损)等需鉴别的疾病尤为重要。
小脑功能检测不仅对识别共济失调很重要,还对检查可能的运动性震颤十分重要。感觉检查可排除神经病。步态检查可发现拖曳步态、摆臂动作减少或步伐交叉困难。不对称的反射可能提示造成震颤的主要原因。
包括基本代谢指标(含肝功能试验和血清钙)在内的实验室检查可能有助于排除震颤的代谢方面原因。对于罹患动作性震颤的所有患者,应进行甲状腺功能检测。对于疑似路易体痴呆的患者,促甲状腺激素和维生素 B12 水平有助于排除可逆性原因导致的认知障碍。对于疑似威尔森病的患者,24 小时尿铜和血清铜蓝蛋白测定会协助诊断;裂隙灯检查眼睛以观察是否有 Kayser-Fleischer 环也会有用。
对于疑似 PD 的患者,多巴胺能试剂阳性反应高度提示 PD 诊断。对于疑似 PD 和特点不典型的患者(例如:不典型的病程、痴呆、疾病早期出现显著的不平衡症状、自主神经功能障碍、凝视异常或在神经系统检查时发现非典型异常),应考虑颅脑 MRI 扫描。对于其他静止性震颤,应考虑颅脑 MRI 或 CT 扫描以排除结构性问题导致的帕金森病。正电子发射断层成像 (positron emission tomography, PET) 和单光子发射计算体层摄影 (single-photon emission computed tomography, SPECT) 可以检测多巴胺能系统异常,该异常有助于区分帕金森病与特发性震颤。PET 和 SPECT 示踪剂通常使用多巴胺转运体或单胺囊泡转运体,以检查多巴胺终端完整性。美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 近期批准了碘 (123)- 氟潘多巴胺转运体 SPECT 成像 (DaTscan),用于区分临床上难以区分的帕金森震颤与特发性震颤。
对于意向性震颤病例,当怀疑卒中、肿瘤或多发性硬化时,MRI 和 CT 检查也十分重要。
对疑似脆性 X 染色体相关性震颤 - 共济失调综合征 (fragile X tremor ataxia syndrome, FXTAS) 的患者,需进行基因检测。
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